核酸代謝とメチオニン代謝に関係するMethylthioadenosine phosphoryalse (MTAP)の異常(酵素欠損)は、多くの癌で高頻度に認められる。
本研究では、MTAPタンパクの有無を診断する方法が遺伝子欠失診断より有用であることを証明した。MTAP酵素欠損とDNAメチル化の検討では、MTAP陰性細胞ではDNAメチル化が促進されることを確認し、発癌過程におけるepigenetic mechanismにMTAP酵素欠損も関与している可能性を新たに見出した。白血病におけるMTAP酵素欠損の診断法としてFACS analysisによる方法を開発した。これらの研究成果は、MTAP酵素欠損を分子標的とする選択的化学療法の実現に向かって大きなステップとなり、近い将来にはCompanion diagnosticsとして完成することが期待される。