涌井敬子 (Keiko Wakui) - マイポータル

基本情報

所属: 信州大学医学部医学科遺伝医学講師

J-GLOBAL ID: 200901088330126690
researchmap会員ID: 1000241245

外部リンク: http://www.shinshu-u.ac.jp/faculty/medicine/chair/PM/

研究キーワード

研究分野

経歴

2013年

信州大学医学部講師（遺伝医学教室）

学歴

1996年4月 - 2000年3月

信州大学大学院, 医学研究科, 医学

委員歴

主要な論文

150

Reanalysis of Chromosomal Microarray Data Using a Smaller Copy Number Variant Call Threshold Identifies Four Cases with Heterozygous Multiexon Deletions of ARID1B, EHMT1, and FOXP1 Genes.

Noriko Kubota, Ryojun Takeda, Jun Kobayashi, Eiko Hidaka, Eriko Nishi, Kyoko Takano, Keiko Wakui

Molecular syndromology 14(5) 394-404 2023年10月査読有り最終著者責任著者
A patient with Silver-Russell syndrome with multilocus imprinting disturbance, and Schimke immuno-osseous dysplasia unmasked by uniparental isodisomy of chromosome 2.

Kaori Hara-Isono, Keiko Matsubara, Riku Hamada, Shun Shimada, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Osamu Miyazaki, Koji Muroya, Kenji Kurosawa, Maki Fukami …

Journal of human genetics 66(11) 1121-1126 2021年11月査読有り
Entire FGF12 duplication by complex chromosomal rearrangements associated with West syndrome.

Yoichiro Oda, Yuri Uchiyama, Ai Motomura, Atsushi Fujita, Yoshiteru Azuma, Yutaka Harita, Takeshi Mizuguchi, Kumiko Yanagi, Hiroko Ogata, Kenichiro Hata …

Journal of human genetics 64(10) 1005-1014 2019年10月査読有り
Frequency and clinical features of hearing loss caused by STRC deletions.

Yoh Yokota, Hideaki Moteki, Shin-Ya Nishio, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Yumiko Kobayashi, Kenji Ohyama, Hiromitsu Miyazaki, Rina Matsuoka, Satoko Abe …

Scientific reports 9(1) 4408-4408 2019年3月13日査読有り
Maternal Uniparental Disomy for Chromosome 20: Physical and Endocrinological Characteristics of Five Patients.

Sayaka Kawashima, Akie Nakamura, Takanobu Inoue, Keiko Matsubara, Reiko Horikawa, Keiko Wakui, Kyoko Takano, Yoshimitsu Fukushima, Toshi Tatematsu, Seiji Mizuno …

The Journal of clinical endocrinology and metabolism 103(6) 2083-2088 2018年6月1日査読有り
Myelodysplastic syndrome in an infant with constitutional pure duplication 1q41-qter.

Hirokazu Morokawa, Motoko Kamiya, Keiko Wakui, Mikiko Kobayashi, Takashi Kurata, Kazuyuki Matsuda, Rie Kawamura, Hiroyuki Kanno, Yoshimitsu Fukushima, Yozo Nakazawa …

Human genome variation 5 6-6 2018年査読有り
Maternal Uniparental Disomy for Chromosome 20: Physical and Endocrinological Characteristics of Six Patients

Kawashima, Sayaka, Nakamura, Akie, Inoue, Takanobu, Matsubara, Keiko, Horikawa, Reiko, Wakui, Keiko, Takano, Kyoko, Fukushima, Yoshimitsu, Tatematsu, Toshi, Mizuno, Seiji …

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS 90 432-432 2018年査読有り
CTCF deletion syndrome: clinical features and epigenetic delineation.

Ikumi Hori, Rie Kawamura, Kazuhiko Nakabayashi, Hidetaka Watanabe, Ken Higashimoto, Junko Tomikawa, Daisuke Ieda, Kei Ohashi, Yutaka Negishi, Ayako Hattori …

Journal of medical genetics 54(12) 836-842 2017年12月査読有り
Detection and Confirmation of Deafness-Causing Copy Number Variations in the STRC Gene by Massively Parallel Sequencing and Comparative Genomic Hybridization.

Hideaki Moteki, Hela Azaiez, Christina M Sloan-Heggen, Kevin Booth, Shin-Ya Nishio, Keiko Wakui, Tomomi Yamaguchi, Diana L Kolbe, Yoh-Ichiro Iwasa, A Eliot Shearer …

The Annals of otology, rhinology, and laryngology 125(11) 918-923 2016年11月査読有り
Microarray and FISH-based genotype-phenotype analysis of 22 Japanese patients with Wolf-Hirschhorn syndrome.

Kenji Shimizu, Keiko Wakui, Tomoki Kosho, Nobuhiko Okamoto, Seiji Mizuno, Kazuya Itomi, Shigeto Hattori, Kimio Nishio, Osamu Samura, Yoshiyuki Kobayashi …

American journal of medical genetics. Part A 164A(3) 597-609 2014年3月査読有り
Breakpoint analysis of the recurrent constitutional t(8;22)(q24.13;q11.21) translocation.

Divya Mishra, Takema Kato, Hidehito Inagaki, Tomoki Kosho, Keiko Wakui, Yasuhiro Kido, Satoru Sakazume, Mariko Taniguchi-Ikeda, Naoya Morisada, Kazumoto Iijima …

Molecular cytogenetics 7 55-55 2014年査読有り
Visualization of the spatial positioning of the SNRPN, UBE3A, and GABRB3 genes in the normal human nucleus by three-color 3D fluorescence in situ hybridization.

Rie Kawamura, Hideyuki Tanabe, Takahito Wada, Shinji Saitoh, Yoshimitsu Fukushima, Keiko Wakui

Chromosome research : an international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology 20(6) 659-72 2012年8月査読有り最終著者責任著者
Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome

Yoshinori Tsurusaki, Nobuhiko Okamoto, Hirofumi Ohashi, Tomoki Kosho, Yoko Imai, Yumiko Hibi-Ko, Tadashi Kaname, Kenji Naritomi, Hiroshi Kawame, Hiroshi Kawame …

Nature Genetics 44 376-378 2012年4月1日査読有り
Myelodysplastic syndrome in a child with 15q24 deletion syndrome.

Yoko Narumi, Masaaki Shiohara, Keiko Wakui, Asahito Hama, Seiji Kojima, Kentaro Yoshikawa, Yoshiro Amano, Tomoki Kosho, Yoshimitsu Fukushima

American journal of medical genetics. Part A 158A(2) 412-6 2012年2月査読有り
Exome sequencing in a family with an X-linked lethal malformation syndrome: clinical consequences of hemizygous truncating OFD1 mutations in male patients.

Tsurusaki Y, Kosho T, ual, co, corresponding author, Hatasaki K, Narumi Y, Wakui K, Fukushima Y, Doi H …

Clin Genet 83(2) 135-144 2012年査読有り
Identification of Four Novel Synonymous Substitutions in the X-Linked Genes Neuroligin 3 and Neuroligin 4X in Japanese Patients with Autistic Spectrum Disorder.

Yanagi K, Kaname T, Wakui K, Hashimoto O, Fukushima Y, Naritomi K

Autism research and treatment 2012 724072 2012年査読有り
A novel balanced chromosomal translocation found in subjects with schizophrenia and schizotypal personality disorder: altered l-serine level associated with disruption of PSAT1 gene expression.

Ozeki Y, Pickard BS, Kano S, Malloy MP, Zeledon M, Sun DQ, Fujii K, Wakui K, Shirayama Y, Fukushima Y …

Neuroscience research 69(2) 154-160 2011年2月査読有り
Breakpoint determination of X;autosome balanced translocations in four patients with premature ovarian failure.

Nishimura-Tadaki A, Wada T, Bano G, Gough K, Warner J, Kosho T, Ando N, Hamanoue H, Sakakibara H, Nishimura G …

Journal of human genetics 56(2) 156-160 2011年2月査読有り
Loss-of-function mutations of CHST14 in a new type of Ehlers-Danlos syndrome.

Miyake N, Kosho T, Mizumoto S, Furuichi T, Hatamochi A, Nagashima Y, Arai E, Takahashi K, Kawamura R, Wakui K …

Human mutation 31(8) 966-974 2010年8月査読有り
Common variants in CASP3 confer susceptibility to Kawasaki disease.

Onouchi Y, Ozaki K, Buns JC, Shimizu C, Hamada H, Honda T, Terai M, Honda A, Takeuchi T, Shibuta S …

Human molecular genetics 19(14) 2898-2906 2010年7月査読有り
A new Ehlers-Danlos syndrome with craniofacial characteristics, multiple congenital contractures, progressive joint and skin laxity, and multisystem fragility-related manifestations.

Tomoki Kosho, Noriko Miyake, Atsushi Hatamochi, Jun Takahashi, Hiroyuki Kato, Teruyoshi Miyahara, Yasuhiko Igawa, Hiroshi Yasui, Tadao Ishida, Kurahito Ono …

American journal of medical genetics. Part A 152A(6) 1333-46 2010年6月査読有り
One third of Japanese patients with multiple osteochondromas may have mutations in genes other than EXT1 or EXT2.

Hirofumi Kojima, Takahito Wada, Hiroshi Seki, Takeo Kubota, Keiko Wakui, Yoshimitsu Fukushima

Genetic testing 12(4) 557-61 2008年12月査読有り
Bilateral perisylvian polymicrogyria, periventricular nodular heterotopia, and left ventricular noncompaction in a girl with 10.5-11.1 Mb terminal deletion of 1p36.

Shoji Saito, Rie Kawamura, Tomoki Kosho, Takashi Shimizu, Koki Aoyama, Kenichi Koike, Takahito Wada, Naomichi Matsumoto, Mitsuhiro Kato, Keiko Wakui …

American journal of medical genetics. Part A 146A(22) 2891-7 2008年11月15日査読有り
ITPKC functional polymorphism associated with Kawasaki disease susceptibility and formation of coronary artery aneurysms

Onouchi Yoshihiro, Gunji Tomohiko, Burns Jane C, Shimizu Chisato, Newburger Jane W, Yashiro Mayumi, Nakamura Yoshikazu, Yanagawa Hiroshi, Wakui Keiko, Fukushima Yoshimitsu …

Nature Genetics 40(1) 35-42 2008年1月
De-novo balanced translocation between 7q31 and 10p14 in a girl with central precocious puberty, moderate mental retardation, and severe speech impairment.

Tomoki Kosho, Satoru Sakazume, Hiroshi Kawame, Keiko Wakui, Takahito Wada, Yumi Okoshi, Makoto Mikawa, Tomonobu Hasegawa, Nobuo Matsuura, Norio Niikawa …

Clinical dysmorphology 17(1) 31-34 2008年1月査読有り
A genomewide linkage analysis of Kawasaki disease: evidence for linkage to chromosome 12.

Yoshihiro Onouchi, Mayumi Tamari, Atsushi Takahashi, Tatsuhiko Tsunoda, Mayumi Yashiro, Yoshikazu Nakamura, Hiroshi Yanagawa, Keiko Wakui, Yoshimitsu Fukushima, Tomisaku Kawasaki …

Journal of human genetics 52(2) 179-190 2007年査読有り
Molecular characterization of a novel translocation t(5;14)(q21;q32) in a patient with congenital abnormalities.

Shawkat Haider, Rie Matsumoto, Nobuyuki Kurosawa, Keiko Wakui, Yoshimitsu Fukushima, Masaharu Isobe

Journal of human genetics 51(4) 335-340 2006年査読有り
Mutations and promoter SNPs in RUNX2, a transcriptional regulator of bone formation

Napierala D, Garcia-Rojas X, Sam K, Wakui K, Chen C, Mendoza-Londono R, Zhou G, Zheng Q, Lee B

Mol Genet Metab 86 257-268 2005年査読有り
Characterization of a new syndrome that associates craniosynostosis, delayed fontanel closure, parietal foramina, imperforate anus, and skin eruption: CDAGS

Mendoza-Londono R, Lammer E, Watson R, Harper J, Hatamochi A, Hatamochi-Hayashi S, Napierala D, Hermanns P, Collins S, Roa BB, Hedge MR, Wakui K, Nguyen D, Stockton DW, Lee B

Am J Hum Genet 77 161-168 2005年査読有り
Interstitial deletion 11(p11.12p11.2) and analphoid marker formation results in inherited Potocki-Shaffer syndrome

Chuang L, Wakui K, Sue WC, Su MH, Shaffer LG, Kuo PL

Am J Med Genet A 133 180-183 2005年査読有り
Construction of a natural panel of 11p11.2 deletions and further delineation of the critical region involved in Potocki-Shaffer syndrome

Wakui K, Gregato G, Ballif BC, Glotzbach CD, Bailey KA, Kuo PL, Sue WC, Sheffield LJ, Irons M, Gomez EG, Hecht JT, Potocki L, Shaffer LG

Eur J Hum Genet 138 528-540 2005年査読有り筆頭著者
Translocation breakpoint mapping and sequence analysis in three monosomy 1p36 subjects with der(1) t(1;1) (p36; q44) suggest mechanisms for telomere capture in stabilizing de novo terminal rearrangements

Ballif BC, Wakui K, Gajecka M, Shaffer LG

Hum Genet 114 198-206 2004年査読有り
CD40 ligand gene and Kawasaki disease

Onouchi Y, Onoue S, Tamari M, Wakui K, Fukushima Y, Yashiro M, Nakamura Y, Yanagawa H, Kishi F, Ouchi K, Terai M, Hamamoto K, Kudo F, Aotsuka H, Sato Y, Nariai A, Kaburagi Y, Miura M, Saji T, Kawasaki T, Nakamura Y, Hata A

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 12(12) 1062-1068 2004年査読有り
The IHPK1 gene is disrupted at the 3p21.31 breakpoint of t(3;9) in a family with type 2 diabetes mellitus.

Junichi Kamimura, Keiko Wakui, Hiroko Kadowaki, Yukio Watanabe, Kazuaki Miyake, Naoki Harada, Michiyo Sakamoto, Akira Kinoshita, Koh-Ichiro Yoshiura, Tohru Ohta …

Journal of human genetics 49(7) 360-365 2004年査読有り
Genome architecture catalyzes nonrecurrent chromosomal rearrangements

Stankiewicz P, Shaw CJ, Dapper JD, Wakui K, Shaffer LG, Withers M, Elizondo L, Park SS, Lupski JR

Am J Hum Genet 72 1101-1116 2003年査読有り
Frequent translocations occur between low copy repeats on chromosome 22q11.2 (LCR22s) and telomeric bands of partner chromosomes

Spiteri E, Babcock M, Kashork CD, Wakui K, Gogineni S, Lewis DA, Williams KM, Minoshima S, Sasaki T, Shimizu N, Potocki L, Pulijaal V, Shanske A, Shaffer LG, Morrow BE

Hum Mol Genet 12 1823-1837 2003年査読有り
‘Severe’ Prader-Willi syndrome with a large deletion of chromosome 15 due to an unbalanced t (15, 22) (q14; q11.2) translocation

Matsumura M, Kubota T, Hidaka E, Wakui K, Kadowaki S, Ueta I, Shimizu T, Ueno I, Yamauchi K, Herzing LB, Nurmi EL, Sutcliffe JS, Fukushima Y, Katsuyama T

Clin Genet 63 79-81 2003年査読有り
Three novel DNMT3B mutations in Japanese patients with ICF syndrome.

Shirohzu H, Kubota T, Kumazawa A, Sado T, Chijiwa T, Inagaki K, Suetake I, Tajima S, Wakui K, Miki Y …

American journal of medical genetics 112(1) 31-37 2002年9月査読有り
The proportion of cells with functional X disomy is associated with the severity of mental retardation in mosaic ring X Turner syndrome females

T. Kubota, K. Wakui, T. Nakamura, H. Ohashi, Y. Watanabe, M. Yoshino, T. Kida, N. Okamoto, M. Matsumura, K. Muroya …

Cytogenetic and Genome Research 99(1-4) 276-284 2002年査読有り
Familial 14-Mb deletion at 21q11.2-q21.3 and variable phenotypic expression.

Keiko Wakui, Atsushi Toyoda, Takeo Kubota, Eiko Hidaka, Masayo Ishikawa, Tsutomu Katsuyama, Yoshiyuki Sakaki, Masahira Hattori, Yoshimitsu Fukushima

Journal of human genetics 47(10) 511-6 2002年査読有り筆頭著者
Prenatal interphase FISH diagnosis of PLP1 duplication associated with Pelizaeus-Merzbacher disease

K Inoue, M Kanai, Y Tanabe, T Kubota, CD Kashork, K Wakui, Y Fukushima, Lupski, JR, LG Shaffer

PRENATAL DIAGNOSIS 21(13) 1133-1136 2001年12月査読有り
Domain-specific Mutations of a Transforming Growth Factor (TGF)-β1 Latency-associated Peptide Cause Camurati-Engelmann Disease because of the Formation of a Constitutively Active Form of TGF-β1

Takashi Saito, Akira Kinoshita, Koh Ichiro Yoshiura, Yoshio Makita, Keiko Wakui, Koichi Honke, Norio Niikawa, Naoyuki Taniguchi

Journal of Biological Chemistry 276(15) 11469-11472 2001年4月査読有り
Progressive scoliosis in cri-du-chat syndrome over a 20-year follow-up period - A case report

Saito, N, Ebara, S, Fukushima, Y, Wakui, K, Takaoka, K

SPINE 26(7) 835-837 2001年査読有り
Sex-determining gene(s) on distal 9p: Clinical and molecular studies in six cases

K Muroya, T Okuyama, K Goishi, Y Ogiso, S Fukuda, J Kameyama, H Sato, Y Suzuki, H Terasaki, H Gomyo …

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 85(9) 3094-3100 2000年9月査読有り
An autosomal dominant posterior polar cataract locus maps to human chromosome 20pl 12-q12

K Yamada, H Tomita, K Yoshiura, S Kondo, K Wakui, Y Fukushima, S Ikegawa, Y Nakamura, T Amemiya, N Niikawa

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 8(7) 535-539 2000年7月査読有り
Genetic evidence for a novel gene(s) involved in urogenital development on 10q26

Tsutomu Ogata, Koji Muroya, Isoji Sasagawa, Tomoki Kosho, Keiko Wakui, Satoru Sakazume, Katsumi Ito, Nobutake Matsuo, Hirofumi Ohashi, Toshiro Nagai

Kidney International 58(6) 2281-2290 2000年査読有り
Genetic mapping of the Camurati-Engelmann disease locus to chromosome 19q13.1-q13.3

M Ghadami, Y Makita, K Yoshida, G Nishimura, Y Fukushima, K Wakui, S Ikegawa, K Yamada, S Kondo, N Niikawa …

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 66(1) 143-147 2000年1月査読有り
Structural analysis of a rare rearranged Y chromosome and its bearing on genotype-phenotype correlation

Ogata, T, Wakui, K, Kosho, T, Muroya, K, Yamanouchi, Y, Takano, T, Fukushima, Y, Rappold, G, Suzuki, Y

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 92(4) 256-259 2000年査読有り
Short stature homeobox-containing gene duplication on the der(X) chromosome in a female with 45,X/46,X, der(X), gonadal dysgenesis, and tall stature

Ogata, T, Kosho, T, Wakui, K, Fukushima, Y, Yoshimoto, M, Miharu, N

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM 85(8) 2927-2930 2000年査読有り
Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis locus maps to chromosome 16p11.2-q12.1

H Tomita, S Nagamitsu, K Wakui, Y Fukushima, K Yamada, M Sadamatsu, A Masui, T Konishi, T Matsuishi, M Aihara …

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 65(6) 1688-1697 1999年12月査読有り

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MISC

101

非侵襲性出生前遺伝学的検査(NIPT)を実施していない総合病院に勤務する看護職者のNIPT導入に関する意識調査

中嶋円, 小島朋美, 黄瀬恵美子, 佐久彰子, 米原優香, 米原優香, 大西徳子, 大西徳子, 永井爽, 永井爽 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2) 2024年
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおけるリンチ症候群に対する遺伝医療の実態調査

与那嶺美樹, 小島朋美, 黄瀬恵美子, 佐久彰子, 米原優香, 米原優香, 大西徳子, 大西徳子, 永井爽, 永井爽 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2) 2024年
技術講座遺伝子・染色体マイクロアレイ染色体検査

涌井敬子

検査と技術 51(4) 440-449 2023年4月
マイクロアレイ染色体検査で染色体不均衡型転座を見逃さないために G分染法で未検出の不均衡型転座を確認した症例から考察する

涌井敬子, 高野亨子, 福嶋義光, 古庄知己

日本遺伝カウンセリング学会誌 43(2) 94-94 2022年6月
【臨床検査を使いこなす】遺伝子関連検査・染色体検査(造血器腫瘍を除く) 染色体検査先天異常(小児科領域)

涌井敬子, 原田直樹

日本医師会雑誌 150(特別1) S335-S339 2021年6月
「難病領域の診療における遺伝学的検査の指針」の策定について

難波栄二, 小原收, 堤正好, 宮地勇人, 中山智祥, 古庄知己, 要匡, 原田直樹, 足立香織, 佐藤万仁 …

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 66th 2021年
地域がん診療連携拠点病院における看護師のがん遺伝子パネル検査に関する実態調査

加藤純子, 加藤純子, 小島朋美, 小島朋美, 石川真澄, 黄瀬恵美子, 佐久彰子, 湊川真理, 湊川真理, 中村勝哉 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 42(2) 73-73 2021年
Down症候群のある子どもの就学先決定に関する研究

井野元茜, 小島朋美, 小島朋美, 石川真澄, 黄瀬恵美子, 佐久彰子, 湊川真理, 湊川真理, 中村勝哉, 中村勝哉 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 42(2) 127-127 2021年
ターナー症候群の遺伝医療に関する研究-信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける実態調査から-

中橋紗代子, 小島朋美, 小島朋美, 石川真澄, 黄瀬恵美子, 佐久彰子, 湊川真理, 湊川真理, 中村勝哉, 中村勝哉 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 42(2) 53-53 2021年
SYNGAP1関連知的障害の5例

高野亨子, 福山哲広, 本林光雄, 山崎佐和子, 山口智美, 涌井敬子, 柳久美子, 要匡, 古庄知己, 小児希少・未診断疾患イニシアチブ(IRUD-P)

脳と発達 52(Suppl.) S303-S303 2020年8月
マイクロアレイ染色体検査結果解釈の留意点 SNPアレイ解析で15番染色体の一部にAOHを検出したPrader-Willi症候群の解析結果から

涌井敬子, 高野亨子, 久保田紀子, 小林純, 武田良淳, 山口智美, 古庄知己, 福嶋義光

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(2) 139-139 2020年6月
発達の遅れ又は知的障害を伴う先天異常症候群を有する患者のきょうだいに関する研究

佐久彰子, 小島朋美, 石川真澄, 黄瀬恵美子, 高野亨子, 湊川真理, 中村勝哉, 涌井敬子, 山口智美, 古庄知己

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(2) 143-143 2020年6月
地域保健と遺伝子医療部門の連携に関する研究長野県中信地域における保健師の実態調査から

佐々木亜希子, 小島朋美, 石川真澄, 黄瀬恵美子, 山口智美, 湊川真理, 中村勝哉, 高野亨子, 涌井敬子, 古庄知己

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(2) 145-145 2020年6月
遺伝子関連検査を知る細胞遺伝学的検査結果を理解するために染色体核型記載の基本

涌井敬子

遺伝子医学 10(1) 104-110 2020年1月
TRIO遺伝子関連知的障害の親子例

阪下達哉, 阪下達哉, 高野亨子, 高野亨子, 柴直子, 柴直子, 小島朋美, 小島朋美, 山口智美, 山口智美 …

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 65th 2020年
生殖細胞系列のゲノムコピー数バリアントの臨床的評価に関する考察

涌井敬子

日本遺伝カウンセリング学会誌 40(2) 104-104 2019年7月
希少遺伝性疾患の遺伝学的検査の現状

原田直樹, 小原收, 要匡, 古庄知己, 涌井敬子, 足立香織, 難波栄二

日本遺伝カウンセリング学会誌 40(2) 176-176 2019年7月
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける長期フォローアップに関する包括的研究

伊井美奈代, 小島朋美, 石川真澄, 黄瀬恵美子, 涌井敬子, 高野亨子, 中村勝哉, 山口智美, 古庄知己

日本遺伝カウンセリング学会誌 40(2) 68-68 2019年7月
エーラス・ダンロス症候群を有する女性の妊娠・出産・育児についての実態調査

鈴木みづほ, 小島朋美, 石川真澄, 黄瀬恵美子, 涌井敬子, 高野亨子, 中村勝哉, 山口智美, 古庄知己

日本遺伝カウンセリング学会誌 40(2) 84-84 2019年7月
全エクソーム解析でSON遺伝子変異を認めた多発奇形症候群の女児の1例

藤田直久, 藤田京志, 稲葉雄二, 柴崎択実, 高野亨子, 山口智美, 涌井敬子, 松本直通, 三宅紀子, 古庄知己 …

日本小児科学会雑誌 123(5) 922-923 2019年5月