尾崎守 (Mamoru Ozaki) - マイポータル

基本情報

所属: 金沢医科大学総合医学研究所先端医療研究領域助教

学位: 博士(医学)

J-GLOBAL ID: 200901079251173277
researchmap会員ID: 1000254832

研究キーワード

学歴

- 1977年

静岡大学, 農学部, 園芸

論文

Human Malformation Syndromes of Defective GLI: Opposite Phenotypes of 2q14.2 (GLI2) and 7p14.2 (GLI3) Microdeletions and a GLIA/R Balance Model

Yo Niida, Mika Inoue, Mamoru Ozaki, Etsuko Takase

Cytogenetic and Genome Research 153(2) 56-65 2018年1月1日査読有り
Reply to: Uniparental disomy of chromosome 1 unmasks recessive mutations of PPT1 in a boy with neuronal ceroid lipofuscinosis type 1

Yo Niida, Ayano Yokoi, Mondo Kuroda, Yusuke Mitani, Hiroyasu Nakagawa, Mamoru Ozaki

BRAIN & DEVELOPMENT 39(2) 184-185 2017年2月査読有り
Angelman Syndrome Caused by Chromosomal Rearrangements: A Case Report of 46,XX,+der(13)t(13;15)(q14.1;q12)mat,-15 with an Atypical Phenotype and Review of the Literature

Yo Niida, Hitoshi Sato, Mamoru Ozaki, Masatsune Itoh, Kanju Ikeno, Etsuko Takase

CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH 149(4) 247-257 2016年査読有り
Signature of backward replication slippage at the copy number variation junction

T. Ohye, H.Inagaki, M.Ozaki, T.Ikeda, H.Kurahashi

Journal of human genetics. 59:247-250 2014年
Signature of backward replication slippage at the copy number variation junction

T. Ohye, H.Inagaki, M.Ozaki, T.Ikeda, H.Kurahashi

Journal of human genetics. 59:247-250 2014年
Meaning of tumor protein 53-induced nuclear protein 1 in the molecular mechanism of gemcitabine sensitivity.

N.Nakaya, Y.Ishigaki, H.Nakajima, M.Murakami, T.Shimasaki, T.Takata, M.Ozaki, NJ.Dusetti, JL.Iovanna, Y.Motoo

Molecular and clinical oncology. 1:100-104 2013年1月
Odontogenic myxofibroma with HMGA2 overexpression and HMGA2 rearrangement

K.Sato, K.Terai, M.Ozaki, Y.Ueda, S.Katsuda

Pathology International 60:760-764 2010年11月
Low-grade malignant soft-tissue perineurioma: interphase fluorescence in situ hybridization

K.Sato, Y.Ueda, S.Miwa, A.Yokogawa, M.Ozaki, S.Katsuda

Pathology international. 58:718-722 2008年11月
SNPsジェノタイピングアレイを用いた超微細染色体構造異常検出にむけた基礎的検討－先天性多発奇形・精神発達遅滞の症例の場合－

尾崎守, 石垣靖人

金沢医科大学雑誌 33:1-12 2008年6月
Variation in GABA-A subunit gene copy number in an autistic patient with mosaic 4 p duplication (p12p16)

H.Kakinuma, M.Ozaki, H.Sato, H.Takahashi

American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics 147B:973-975 2008年
Variation in GABA-A subunit gene copy number in an autistic patient with mosaic 4 p duplication (p12p16)

H.Kakinuma, M.Ozaki, H.Sato, H.Takahashi

American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics 147B:973-975 2008年
Extrauterine endometrial stromal sarcoma with JAZF1/JJAZ1 fusion confirmed by RT-PCR and interphase FISH presenting as an inguinal tumor

K.Sato, Y.Ueda, J.Sugaya, M.Ozaki, M.Hisaoka, S.Katsuda

Virchows Archiv : an international journal of pathology. 450:349-353 2007年
Extrauterine endometrial stromal sarcoma with JAZF1/JJAZ1 fusion confirmed by RT-PCR and interphase FISH presenting as an inguinal tumor

K.Sato, Y.Ueda, J.Sugaya, M.Ozaki, M.Hisaoka, S.Katsuda

Virchows Archiv : an international journal of pathology. 450:349-353 2007年
遺伝子学的検査の目的と遺伝カウンセリングの役割

柿沼宏明, 高瀬悦子, 北美紀子, 尾崎守, 高橋弘昭

金沢医科大学雑誌 31:119-123(2) 119-123 2006年8月
Prenatal diagnosis of trisomy 9

M.Nakagawa, K.Hashimoto, H.Ohira, T.Hamanaka, M.Ozaki, N.Suehara

Fetal diagnosis and therapy 21:68-71 2006年
Rapid detection of trisomy 21 by gene dosage analysis using quantitative real-time polymerase chain reaction

T.Tsujie, M.Takemura, T.Kimura, K.Shimoya, T.Tsutsui, K.Ogita, M.Ozaki, Y.Murata

The journal of obstetrics and gynaecology research 32:368-372 2006年
Prenatal diagnosis of trisomy 9

M.Nakagawa, K.Hashimoto, H.Ohira, T.Hamanaka, M.Ozaki, N.Suehara

Fetal diagnosis and therapy 21:68-71 2006年
Rapid detection of trisomy 21 by gene dosage analysis using quantitative real-time polymerase chain reaction

T.Tsujie, M.Takemura, T.Kimura, K.Shimoya, T.Tsutsui, K.Ogita, M.Ozaki, Y.Murata

The journal of obstetrics and gynaecology research 32:368-372 2006年
臨床検査としての間細胞のＦＩＳＨ基準法の確立

曽根美智子, 吉田繁, 河治康則, 尾崎守, 竹本賢一, 清水雅代, 日高恵, 坂場幸治

医学検査 54:1303-1309 2005年10月
クラリーノ症候群における染色体異常

岡本晋弥, 福本泰規, 増山宏明, 小沼邦男, 河野美幸, 北美紀子, 尾崎守, 伊川廣道

日小外会誌 41:734-738 2005年8月

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講演・口頭発表等

均衡型相互転座の親から生まれる児の確率と有用なアプリケーションの開発

尾崎守, 池田敏郎

第6回日本産科婦人科遺伝診療学会学術講演会 2020年12月13日
相互転座保因者に関するアプリケーション公開とこれまでに寄せられた改良点について

尾崎守, 池田敏郎, 遠藤俊明, 佐々木愛子, 倉橋浩樹, 浦大樹, 硎澄仁, 岩田由美子, 高瀬悦子, 新井田要

第65回日本人類遺伝学会 2020年11月18日
次世代シーケンサーを用いたLong PCRベースのオンデマンドクリニカルシーケンス法の開発

新井田要, 硎澄仁, 浦大樹, 尾崎守

第62回日本小児神経学会学術集会 2020年8月19日
Long PCRをベースとした包括的次世代シーケンサー解析のターゲットクリニカル・リシーケンスへの応⽤

新井田要, 硎澄仁, 浦大樹, 岩田由美子, 尾崎守

第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2020年7月3日
相互転座保因者パキテン図等の作成アプリケーションの公開について

尾崎守, 池田敏郎, 遠藤俊明, 倉橋浩樹, 浦大樹, 硎澄仁, 岩田由美子, 高瀬悦子, 新井田要

第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2020年7月3日
一家系のHHT患者から見つかったスプライシング異常を伴うイントロン変異について

硎澄仁, 浦⼤樹, 尾崎守, 新井⽥要

⽇本⼈類遺伝学会第64回⼤会 2019年11月6日
予測されるアリル頻度のサンプルを用いたNGSによる体細胞変異アリル解析の検討

浦⼤樹, 硎澄仁, 尾崎守, 新井⽥要

⽇本⼈類遺伝学会第64回⼤会 2019年11月6日
相互転座保因者パキテン図形作成アプリ開発中に派生したDanielの三角形作成アプリについて

尾崎守, 池田敏郎, 遠藤敏明, 浦⼤樹, 硎澄仁, 岩田由美子, 高瀬悦子, 倉橋浩樹, 新井⽥要

⽇本⼈類遺伝学会第64回⼤会 2019年11月6日
次世代シーケンサーを用いたLong PCRベースの普及型クリニカルシーケンス法の開発

新井田要,硎澄仁,浦大樹,尾崎守

日本人類遺伝学会第64回大会 2019年11月6日
相互転座保因者の四価染色体パキテン図描画アプリケーション作成の試み

尾崎守, 池田敏郎, 遠藤俊明, 倉橋浩樹, 浦大樹, 硎澄仁, 高瀬悦子, 新井田要

第43回日本遺伝カウンセリング学会・第26回日本遺伝子診療学会合同学術集会 2019年8月2日
クリニカルシーケンスのためのdUTP-UDGシステムを用いたPCRデコンタミネーションラボの確立

新井田要, 研澄仁, 浦大樹, 尾崎守

第61回日本小児神経学会学術集会 2019年5月31日
不均衡型転座児の出生を予測するために四価染色体パキテン図と"Danielのトライアングル"を描くことの重要性について

尾崎守, 池田敏郎, 遠藤俊明, 新井田要

第42回日本遺伝カウンセリング学会 2018年6月28日
常染色体劣性遺伝性疾患発症の原因となる片親性イソダイソミーの分類

新井田要, 尾崎守, 高瀬悦子, 伊藤順庸, 佐藤仁志

第37回北陸臨床遺伝研究会 2017年3月5日
Visualization of Cytogenetic Testing in Clinical Genetics

M.Ozaki, Y.Niida, E.Takase, Y.Ito, H.Sato, T.Ikeda

13th International Congress of Human Genetics 2016年4月3日
Mutational Analysis of TSC1 and TSC2 in Japanese Patients with Tuberous Sclerosis Complex Revealed Higher Incidence of TSC1 Patients than Previously Reported and unique TSC1 mutational pool

Y.Niida, M.Ozaki, A.Wakisaka, T.Tsuji, M.Kuroda, Y.Mitani, A.Yokoi

13th International Congress of Human Genetics 2016年4月3日
金沢医科大学病院におけるダウン症児の赤ちゃん体操教室のこれまでとこれから

髙瀨悦子, 新井田要, 石田美幸, 東雅代, 和田都, 竹下幸子, 佐藤仁志, 伊藤順庸, 尾崎守

第20回ダウン症療育研究会 2016年2月27日
金沢医科大学病院におけるダウン症児の赤ちゃん体操教室 -12年の経過-

髙瀨悦子, 新井田要, 石田美幸, 東雅代, 和田都, 竹下幸子, 佐藤仁志, 伊藤順庸, 尾崎守, 高尾昌明

第36回北陸臨床遺伝研究会 2016年2月21日
隣接Ⅱ型分離による不均衡型転座が認められた1症例

尾崎守, 新井田要, 髙瀨悦子, 伊藤順庸, 佐藤仁志

第36回北陸臨床遺伝研究会 2016年2月21日
羊水検査で見つかった de novo 17番染色体長腕逆位重複・端部欠失の１症例

尾崎守, 新井田要, 高瀬悦子, 坂本人一, 藤井亮太, 牧野田知, 伊藤順庸, 佐藤仁志

日本人類遺伝学会 2014年11月
日本人5家系における神経線維腫症1型のNF1遺伝子解析‐遺伝子変異コホート調査に向けて‐

新井田要, 尾崎守, 奥村亜希子

第59回日本人類遺伝学会 2014年11月

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所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

相互転座保因者の遺伝カウンセリングに有用なアプリケーションの開発とその運用

文部科学省科学研究費 2020年 - 2022年

尾崎守
羊水染色体検査の限界をMLPA法、DNAアレイ法はどこまで克服できるか。

文部科学省科学研究費 2010年 - 2012年

尾崎守