2017年6月 - 2019年3月
劣性遺伝形式を示す自然発生多血症及び発毛異常モデルマウス『pocy』の解析
日本学術振興会 科学研究費助成事業 挑戦的研究(萌芽) 挑戦的研究(萌芽)
pocyの生後3週から18週における詳細な血液学検査を行い、多血症が一過性であることを確認した。pocyでは野生型マウスと比べて3週齢から8週齢で赤血球数、ヘモグロビン濃度、ヘマトクリット値が有意に増加し、血小板数は減少した。
エクソーム解析を行い、pocy特異的な変異を持つ候補遺伝子を18個検出した。pocy2及びES細胞のDNA解析により、2個の遺伝子が候補として残った。文献情報も考慮し、責任遺伝子を1つに絞り込むことができた。
この遺伝子の変異(m)がpocyの表現型の原因であることを確認するために、ゲノム編集技術を用いてC57BL/6Nマウスに変異(m)を導入することに成功した。
エクソーム解析を行い、pocy特異的な変異を持つ候補遺伝子を18個検出した。pocy2及びES細胞のDNA解析により、2個の遺伝子が候補として残った。文献情報も考慮し、責任遺伝子を1つに絞り込むことができた。
この遺伝子の変異(m)がpocyの表現型の原因であることを確認するために、ゲノム編集技術を用いてC57BL/6Nマウスに変異(m)を導入することに成功した。
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- 課題番号 : 17K19918
- 体系的課題番号 : JP17K19918
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