家族性良性慢性天疱瘡は、鼠径部や腋窩などの間擦部に小水疱やびらん、痂皮を形成する常染色体優性遺伝の先天性皮膚疾患である。青壮年期に発症することが多い。通常は予後良好であるが広範囲に皮疹が認められることもあり、汎発性の重症例も存在する。夏季に皮疹と自覚症状が悪化し、紫外線曝露や機械的刺激、二次感染が増悪因子になる。指定難病(告示番号161)に認定された本症の臨床的特徴と病因について概説するとともに、診断基準や重症度分類などを中心に臨床個人調査票の記入時の注意点について述べる。さらに難病医療費助成制度の重症度判定基準と比較しながら重症例の臨床像も解説する。(著者抄録)