次世代シークエンサーは、シークエンス長が数百塩基程度のショートリードシークエンサーと10キロ塩基を超えるロングリードシークエンサーに大きく分けられる。ショートリードシークエンサーは、高い正確性と低いコストで幅広いアプリケーションに対応し、遺伝子医学の発展に大きく貢献している。一方、シークエンスのエラー率は高いものの、de novoアッセンブリによるドラフトゲノム作成や複雑なゲノム構造の決定、完全長cDNAのシークエンスによる遺伝子構造の決定において、ロングリードシークエンサーは有用であり、今後の発展が期待される。(著者抄録)