論文

2015年4月

【毛髪関連疾患】臨床例 LIPH遺伝子に変異を有する先天性縮毛症/乏毛症の2例

皮膚病診療
  • 加藤 陽一
    • ,
  • 大日 輝記
    • ,
  • 藤澤 章弘
    • ,
  • 谷岡 未樹
    • ,
  • 椛島 健治
    • ,
  • 下村 裕
    • ,
  • 宮地 良樹
巻
37
号
4
開始ページ
373
終了ページ
376
記述言語
日本語
掲載種別
出版者・発行元
(株)協和企画
＜症例のポイント＞本邦における常染色体劣性縮毛症/乏毛症のほとんどは、phosphatidic acid-preferring phospholipase A1α(PA-PLA1α)をコードするlipase H(LIPH)遺伝子の変異を伴う。c.736T>Aおよびc.742C>Aの変異は非常に高頻度に認められ、本邦における創始者変異と考えられている。われわれはLIPH遺伝子にc.736T>Aホモ接合型変異を有する常染色体劣性縮毛症/乏毛症の2例を経験した。PA-PLA1αは毛髪の成長・分化に深く関与しており、そのシグナル伝達経路を標的とした本症の治療法開発が期待されている。(著者抄録)
リンク情報
URL
https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2015&ichushi_jid=J01268&link_issn=&doc_id=20150406110013&doc_link_id=10.24733%2FJ01268.2015207723&url=https%3A%2F%2Fdoi.org%2F10.24733%2FJ01268.2015207723&type=%88%E3%8F%91.jp_%83I%81%5B%83%8B%83A%83N%83Z%83X&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00024_2.gif
ID情報
  • ISSN : 0387-7531
  • 医中誌Web ID : 2015207723
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