但馬剛 (Go Tajima) - マイポータル

基本情報

所属: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室室長
: 広島大学医学部小児科客員准教授

学位: 博士（医学）(広島大学)

J-GLOBAL ID: 200901008884147084
researchmap会員ID: 1000357434

外部リンク: http://www.ncchd.go.jp/scholar/research/section/screening/index.html

よりよい新生児マススクリーニングのため、検査精度向上や発見症例の予後追跡のための体制構築と、脂肪酸代謝異常症の確定検査提供を中心に活動しています。

研究キーワード

研究分野

経歴

2016年4月 - 現在

国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室室長
2014年10月 - 2016年3月

広島大学大学院・医歯薬保健学研究院小児科学講師
2012年4月 - 2014年9月

広島大学大学院・医歯薬保健学研究院小児科学助教
2007年4月 - 2012年3月

広島大学大学院・医歯薬学総合研究科小児科学助教
2006年4月 - 2007年3月

広島大学大学院・医歯薬学総合研究科小児科学助手

学歴

2001年4月 - 2005年9月

広島大学大学院医学系研究科
1989年4月 - 1995年3月

広島大学医学部医学科
- 1995年

広島大学

委員歴

受賞

2017年10月

2017年度学術・臨床・教育賞日本先天代謝異常学会

但馬剛
2009年11月

2009年度日本先天代謝異常学会奨励賞日本先天代謝異常学会

但馬剛

論文

コバラミン代謝障害によるメチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症関連疾患群のスクリーニング指標に関する検討

香川礼子, 但馬剛, 前田堂子, 原圭一, 西村裕, 吉井千代子, 重松陽介

日本マススクリーニング学会誌 29(1) 51-56 2019年6月査読有り
タンデムマススクリーニングの対象疾患に新たに加わったカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2 欠損症

但馬剛

日本小児科学会雑誌 123(4) 711-722 2019年5月
Evaluation of metabolic defects in fatty acid oxidation using peripheral blood mononuclear cells loaded with deuterium-labeled fatty acids

Disease Markers 2019年2月査読有り
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency with a focus on newborn screening

Tajima G, Hara K, Yuasa M

Journal of Human Genetics 64(2) 87-98 2019年2月査読有り
新生児スクリーニングで異常を認めず、横紋筋融解症を機にカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症と診断された幼児例

李知子, 山本和宏, 起塚庸, 山田健治, 小林弘典, 湯浅光織, 重松陽介, 原圭一, 但馬剛, 竹島泰弘

日本マススクリーニング学会誌, 28: 253-260, 2018. 28(3) 253-260 2018年12月査読有り
マススクリーニング検査の外部精度管理：現状と改革の方向性

但馬剛, 後藤温子, 前田堂子, 相﨑潤子, 志村明子, 小澤仁子, 中島英規

28(3) 229-234 2018年12月査読有り
性線モザイク発生によると考えられるＯＴＣ欠損症の女児例

岡崎咲栄, 立石浩, 原圭一, 但馬剛, 内田正志

日本小児科学会雑誌 122 (6): 1043-1046, 2018 122(6) 1043-1046 2018年6月査読有り
Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16+C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity

Go Tajima, Keiichi Hara, Miyuki Tsumura, Reiko Kagawa, Satoshi Okada, Nobuo Sakura, Shinsuke Maruyama, Atsuko Noguchi, Tomonari Awaya, Mika Ishige, Nobuyuki Ishige, Ikuma Musha, Sayaka Ajihara, Akira Ohtake, Etsuo Naito, Yusuke Hamada, Tomotaka Kono, Tomoko Asada, Hideo Sasai, Toshiyuki Fukao, Ryoji Fujiki, Osamu Ohara, Ryosuke Bo, Kenji Yamada, Hironori Kobayashi, Yuki Hasegawa, Seiji Yamaguchi, Masaki Takayanagi, Ikue Hata, Yosuke Shigematsu, Masao Kobayashi

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM 122(3) 67-75 2017年11月査読有り
Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency associated with hyperammonemia

Kana Daijo, Tomokazu Kawaoka, Takashi Nakahara, Yuko Nagaoki, Masataka Tsuge, Akira Hiramatsu, Michio Imamura, Yoshiiku Kawakami, Hiroshi Aikata, Keiichi Hara, Go Tajima, Masao Kobayashi, Kazuaki Chayama

Clinical Journal of Gastroenterology 10(4) 383-387 2017年8月1日査読有り
A surviving 24-month-old patient with neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency

Naohiro Ikeda, Shinsuke Maruyama, Kanna Nakano, Ryo Imakiire, Yumiko Ninomiya, Shunji Seki, Kosuke Yanagimoto, Yasuyuki Kakihana, Keiichi Hara, Go Tajima, Yasuhiro Okamoto, Yoshifumi Kawano

Molecular Genetics and Metabolism Reports 11 69-71 2017年6月1日査読有り
カルニチントランスポーター異常症のマススクリーニング：カルニチン補充を行った２例

原圭一, 但馬剛, 香川礼子, 岡田賢, 岡野里香, 重松陽介, 藤原紗季, 森岡千代美, 吉井千代子

日本マススクリーニング学会誌 27(1) 63-67 2017年6月査読有り
Determination of methylmalonyl coenzyme A by ultra high-performance liquid chromatography tandem mass spectrometry for measuring propionyl coenzyme A carboxylase activity in patients with propionic acidemia

Kana Gotoh, Yoko Nakajima, Go Tajima, Yoriko Watanabe, Yuji Hotta, Tomoya Kataoka, Yoshihiro Kawade, Naruji Sugiyama, Tetsuya Ito, Kazunori Kimura, Yasuhiro Maeda

JOURNAL OF CHROMATOGRAPHY B-ANALYTICAL TECHNOLOGIES IN THE BIOMEDICAL AND LIFE SCIENCES 1046 195-199 2017年3月査読有り
Screening of MCAD deficiency in Japan: 16 years' experience of enzymatic and genetic evaluation

Go Tajima, Keiichi Hara, Miyuki Tsumura, Reiko Kagawa, Satoshi Okada, Nobuo Sakura, Ikue Hata, Yosuke Shigematsu, Masao Kobayashi

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM 119(4) 322-328 2016年12月査読有り
Significance of ACADM mutations identified through newborn screening of MCAD deficiency in Japan

Keiichi Hara, Go Tajima, Satoshi Okada, Miyuki Tsumura, Reiko Kagawa, Kenichiro Shirao, Yoshinori Ohno, Shin'ichiro Yasunaga, Motoaki Ohtsubo, Ikue Hata, Nobuo Sakura, Yosuke Shigematsu, Yoshihiro Takihara, Masao Kobayashi

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM 118(1) 9-14 2016年5月査読有り
Successful management of pregnancy with very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Hiroko Yamamoto, Daisuke Tachibana, Go Tajima, Yosuke Shigematsu, Takashi Hamasaki, Akemi Tanaka, Masayasu Koyama

JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY RESEARCH 41(7) 1126-1128 2015年7月査読有り
Assay for methylmalonyl coenzyme A mutase activity based on determination of succinyl coenzyme A by ultrahigh-performance liquid chromatography tandem mass spectrometry

Kana Gotoh, Yoko Nakajima, Go Tajima, Yuji Hotta, Tomoya Kataoka, Yoshihiro Kawade, Naruji Sugiyama, Tetsuya Ito, Kazunori Kimura, Yasuhiro Maeda

ANALYTICAL AND BIOANALYTICAL CHEMISTRY 407(18) 5281-5286 2015年7月査読有り
A Heterozygous Missense Mutation in Adolescent-Onset Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency with Exercise-Induced Rhabdomyolysis

Shin Hisahara, Takashi Matsushita, Hiroyasu Furuyama, Go Tajima, Yosuke Shigematsu, Tomihiro Imai, Shun Shimohama

TOHOKU JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE 235(4) 305-310 2015年4月査読有り
Ictal Electroencephalography and Electromyography Features in Symptomatic Infantile Epileptic Encephalopathy with Late-Onset Spasms

Nobustune Ishikawa, Yoshiyuki Kobayashi, Yuji Fujii, Go Tajima, Masao Kobayashi

NEUROPEDIATRICS 45(1) 36-41 2014年2月査読有り
Neonatal case of classic maple syrup urine disease: usefulness of (1) H-MRS in early diagnosis.

Sato T, Muroya K, Hanakawa J, Asakura Y, Aida N, Tomiyasu M, Tajima G, Hasegawa T, Adachi M

Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 56(1) 112-115 2014年2月査読有り
VLCAD deficiency in a patient who recovered from ventricular fibrillation, but died suddenly of a respiratory syncytial virus infection

Akiko Yamamoto, Kimitoshi Nakamura, Shirou Matsumoto, Masanori Iwai, Yosuke Shigematsu, Go Tajima, Miyuki Tsumura, Satoshi Okada, Hiroshi Mitsubuchi, Fumio Endo

PEDIATRICS INTERNATIONAL 55(6) 775-778 2013年12月査読有り

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MISC

性腺モザイク発生によると考えられるOTC欠損症の女児例

岡崎咲栄, 立石浩, 原圭一, 但馬剛, 内田正志

日本小児科学会雑誌 122(6) 1043-1046 2018年6月
CPT2欠損症の一次対象疾患化に向けて

重松陽介, 但馬剛

日本マス・スクリーニング学会誌 27(3) 245-250 2017年12月
カルニチントランスポーター異常症のマススクリーニングカルニチン補充を行った2例

原圭一, 但馬剛, 香川礼子, 岡田賢, 岡野里香, 重松陽介, 藤原紗季, 森岡千代美, 吉井千代子

日本マス・スクリーニング学会誌 27(1) 51-58 2017年5月
マススクリーニング初回陽性・再採血正常の後に発症したビタミンB12欠乏症の乳児例

香川礼子, 原圭一, 但馬剛, 重松陽介, 藤原紗季, 森岡千代美, 吉井千代子

日本マス・スクリーニング学会誌 27(1) 63-67 2017年5月
【カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症】 CPT-2欠損症の新生児スクリーニング偽陰性発症例の経験と新たな指標による診断体制の構築

但馬剛, 原圭一, 津村弥来, 香川礼子, 岡田賢, 枡田紗季, 森岡千代美, 吉井千代子, 佐倉伸夫, 畑郁江, 重松陽介

特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療) (52) 16-22 2016年11月
【カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症】学童期から横紋筋融解症と思われるエピソードを反復していた筋型CPT-2欠損症の成人男性例

粟屋智就, 但馬剛, 原圭一, 重松陽介

特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療) (52) 44-47 2016年11月
沖縄県の新生児マススクリーニングのタンデムマス法導入準備と開始1年間(2014-2015年)について

知念安紹, 吉田朝秀, 屋良朝雄, 安慶田英樹, 小濱守安, 呉屋良信, 神谷仁, 桑江喜代子, 上原真理子, 原圭一, 但馬剛, 田代恭子, 猪口隆洋, 田崎隆二, 山川聖樹, 山城正人, 糸数公, 国吉秀樹, 新生児マススクリーニング連絡協議会

沖縄医学会雑誌 55(2) 12-15 2016年11月
新生児マススクリーニングで先天代謝異常症の診断名を告げられた児をもつ母親の感情に関する調査

松本裕子, 但馬剛, 香川礼子, 桝田紗季, 阪本直美, 森岡千代美, 吉井千代子, 原圭一, 松本康貴, 佐倉伸夫

日本マス・スクリーニング学会誌 26(1) 33-41 2016年6月
タンデムマス新生児スクリーニングin広島自治体事業化後の現状

但馬剛, 津村弥来, 香川礼子, 岡田賢, 原圭一, 松本裕子, 枡田紗季, 森岡千代美, 吉井千代子, 佐倉伸夫, 畑郁江, 重松陽介

日本マス・スクリーニング学会誌 25(1) 75-82 2015年6月
門脈大循環シャントによるガラクトース血症のスクリーニング

佐倉伸夫, 但馬剛

日本マス・スクリーニング学会誌 25(1) 17-23 2015年6月
CPT II欠損症の新生児スクリーニング見逃し例経験後の指標変更の影響

原圭一, 但馬剛, 小野浩明, 津村弥来, 岡田賢, 佐倉伸夫, 畑郁江, 重松陽介

日本マス・スクリーニング学会誌 24(3) 261-266 2014年12月
【極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素酵素欠損症(VLCAD欠損症)】 VLCAD欠損症の確定検査

但馬剛, 津村弥来, 香川礼子, 岡田賢, 原圭一, 佐倉伸夫

特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療) (50) 11-13 2014年11月
【極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素酵素欠損症(VLCAD欠損症)】新生児マススクリーニングで発見された極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例

花川純子, 室谷浩二, 大戸佑二, 朝倉由美, 安達昌功, 但馬剛

特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療) (50) 19-23 2014年11月
ビオプテリン欠乏症例の妊娠分娩時の問題点

佐倉伸夫, 但馬剛, 阪本直美, 森岡千代美, 吉井千代子

日本マス・スクリーニング学会誌 24(1) 33-38 2014年6月
新生児タンデムマス・スクリーニングで陽性とならず、1歳時ノロウイルス感染を契機に発症したビタミンB12反応性メチルマロン酸血症の1例

小野浩明, 但馬剛, 重松陽介, 畑郁江, 原圭一, 佐倉伸夫, 吉井千代子, 森岡千代美, 阪本直美

日本マス・スクリーニング学会誌 24(1) 43-47 2014年6月
二次検査法と組み合わせて実施するメチルマロン酸血症・プロピオン酸血症のタンデムマス・スクリーニング指標の検討

重松陽介, 畑郁江, 林泰平, 小野浩明, 但馬剛

日本マス・スクリーニング学会誌 24(1) 49-56 2014年6月
保健師における新生児マス・スクリーニングの認知度と陽性例への支援について

松本裕子, 但馬剛, 阪本直美, 森岡千代美, 吉井千代子, 原圭一, 佐倉伸夫

日本マス・スクリーニング学会誌 24(1) 57-66 2014年6月
タンデムマス新生児スクリーニング試験研究で最初に発見されたグルタル酸血症II型の女児例

但馬剛, 佐倉伸夫, 畑郁江, 重松陽介

特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療) (49) 31-34 2013年11月
ガラクトース血症マス・スクリーニングにおけるペイゲン法と酵素法の比較検討

阪本直美, 森岡千代美, 吉井千代子, 但馬剛, 佐倉伸夫

日本マス・スクリーニング学会誌 23(1) 55-60 2013年6月
VLCAD欠損症の新生児スクリーニング確定検査実施例からの考察

但馬剛, 津村弥来, 香川礼子, 宇都宮朱里, 原圭一, 岡田賢, 森岡千代美, 阪本直美, 吉井千代子, 濱川以行, 佐倉伸夫, 畑郁江, 重松陽介

日本マス・スクリーニング学会誌 23(1) 69-74 2013年6月

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所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

新生児マススクリーニング対象拡充の候補疾患を学術的観点から選定・評価するためのエビデンスに関する調査研究

日本医療研究開発機構成育疾患克服等総合研究事業-BIRTHDAY 2019年4月 - 2020年3月

但馬剛
新生児マススクリーニング検査に関する疫学的・医療経済学的研究

厚生労働省厚生労働行政推進調査事業費補助金成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業 2017年4月 - 2020年3月

但馬剛
新生児スクリーニングで発見されるMCAD欠損症例の急性発症リスク評価に関する研究

日本学術振興会科学研究費補助金基盤研究(C) 2014年4月 - 2018年3月

但馬剛
高ロイシン血症例における分枝鎖αケト酸脱水素酵素のチアミン反応性に関する研究

文部科学省科学研究費補助金(基盤研究(C)) 2010年 - 2012年

但馬剛
有機酸代謝異常症に関する研究

2001年 - 2004年
Study on Disorders of Organic Acid Metabolism

2001年 - 2004年