全国のタンデムマス新生児スクリーニング(MS/MS-NBS)での濾紙血C14:1-アシルカルニチン(C14:1)陽性6例、極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症発症後精査38例の酵素活性を測定し、19例をVLCAD欠損症と診断した。内訳はMS/MS-NBS発見6例、新生児型1例、中間型3例、骨格筋型9例であった。MS/MS-NBS発見例の酵素活性値分布は、中間型、骨格筋型の活性値とオーバーラップしていた。C14:1値のデータが得られた発症患者10例中5例、MS/MS-NBS発見6例中3例は除外例のC14:1値の分布域と重複し、補助指標のC14:1/C2比、C14:1/C12比の併用で発症患者と除外例はほぼ分離できたが、MS/MS-NBS発見例と除外例との分離はできなかった。遺伝子を解析したVLCAD欠損症15例(MS/MS-NBS発見6例、発症患者9例)全例で複合ヘテロ接合性変異が同定され、除外25例(うち20例がケトーシスを伴う低血糖症例)中11例の遺伝子解析で1例にヘテロ接合性変異が認められた。