我々はStickler症候群の遺伝子診断を行ない、本疾患の遺伝子型に基づいた臨床像を確立した。COL2A1遺伝子変異陽性例では、光干渉断層（OCT）検査により黄斑低形成が見られるが視力の低下をともわないことを明らかにした。網膜電図では経年的な網膜視細胞層の変性所見が見られることが明らかとなった。本疾患では経年的に進行する網膜ジストロフィとしての性質があることが示された。超広角眼底撮影による眼底自発蛍光検査では傍血管網膜変性に一致した特徴的な自発蛍光異常が見られることが明らかとなった。本研究はStickler症候群の早期診断に寄与し、より正確な診断を行うことが可能となった。