2014年4月 - 2018年3月
OPA1遺伝子変異を有する優性視神経萎縮症における眼科的および全身的症状の研究
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 基盤研究(C)
常染色体優性視神経萎縮症(ADOA)の全身合併症を調査するため、JEGCの全30施設にて調査を行った。その結果、全施設で3名のみDOA-Plus diseaseが存在することが確認された。3例ともANを併発しており、1例では失調、外眼筋麻痺を併発していた。東京医療センターおよび慈恵医大における通常のADOA群31例においては、変異の種類はミスセンス変異、ノンセンス変異、スプライス変異、挿入・欠損と多岐に渡っていた。いっぽう、DOA-Plusの3症例についてはすべてミスセンス変異が原因となっていた。
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- 課題番号 : 26462674