目的:本研究は、日本人先天赤緑異常およびその保因者の遺伝子診断法を確立し、心理物理学検査と遺伝子型関連性を見つけ出すことを目的としている。方法:まず当科専門外来で、仮性同色表、Pane1-D15、アノマロスープで先天赤緑異常と診断された女子や男子と保因者であるその母親を抽出した。研究は、学内倫理委員会で承認された計画書に基づき行われた。インフォームド・コンセントを得た後、末梢静脈血より高分子ゲノムDNAを抽出した。発端者である第1異常8例(女子1例を含む)とその母親、第2異常5例とその母親に対し、PCR-SSCP法、Long-range PCR法および直接塩基配列決定法により遺伝子型を決定した。結果:第1異常男子の発端者全例で正常赤視物質遺伝子が緑視物質遺伝子に類似した赤緑融合遺伝子に置き換わっていた。絶対保因者においても、Long-range PCR法により赤緑融合遺伝子を検出した。また、第1異常女子の遺伝子型を第1色盲の弟と第1色弱の父親の遺伝子型の決定によって同定することができた。第2異常の発端者5例で正常赤視物質遺伝子に加え赤視物質遺伝子に類似した緑赤融合遺伝子の存在が確認された。その3例で正常緑視物質遺伝子も存在していた。2例では、正常赤視物質遺伝子のみが認められ、正常緑遺伝子や緑赤融合遺伝子は、検出されなかった。第2異常の保因者では、緑赤融合遺伝子を有するものではその存在を確認できた。考按:本法によって、第1異常とその保因者は100%検出可能であることが示唆された。一方。第2異常の遺伝子配列決定は可能であったが、遺伝子種類の複雑性から保因者の遺伝子型決定には、最末端の視物質遺伝子の同定が不可欠と考えられた。先天色覚異常女子の遺伝子型は、家系調査によって同定できる可能性がある。今後は、先天色覚異常女子の遺伝子型と表現型についても症例を重ね検討していきたい。