嶋﨑晴雄 (Haruo SHIMASAKI) - マイポータル

基本情報

所属: 埼玉医科大学保健医療学部共通教育部門教授

学位: 博士（医学）(自治医科大学(JMU))

J-GLOBAL ID: 200901014559641439
researchmap会員ID: 1000364750

外部リンク

研究キーワード

研究分野

ライフサイエンス / 神経内科学 /

経歴

2020年8月 - 現在

埼玉医科大学病院, 脳神経内科・脳卒中内科, （兼担）教授
2020年4月 - 現在

埼玉医科大学, 保健医療学部, 教授
2016年8月 - 2020年3月

自治医科大学, 神経内科, 准教授
2010年 - 2016年

自治医科大学神経内科, 講師
1999年 - 2009年

自治医科大学神経内科助手
1999年

- Jichi Medical School,
1995年 - 1996年

国立精神神経センター神経研究所研究生
1995年 - 1996年

National Institute of Neuroscience,
1992年 - 1993年

自治医科大学神経内科研究員
1992年 - 1993年

Jichi Medical School,
Researcher
Research Assistant
Department of Neurology,
Researcher.
Center for Neurology and Psychiatry,

学歴

- 1988年

自治医科大学

委員歴

論文

151

Effects of Levetiracetam on Episodic Ataxia Type 2 and Spinocerebellar Ataxia Type 6 with Episodic Ataxic Symptoms: A Case Series

Haruo Shimazaki

Genes 16(3) 335 2025年3月13日査読有り招待有り筆頭著者責任著者
ニガテがわかるとおもしろい！神経系

金子優子, 小野公嗣, 嶋崎晴雄

Clinical Study （クリニカルスタディ） 45(12) 4-16 2024年11月10日招待有り最終著者
常染色体劣性シャルルヴォア・サグネ型痙性失調症(ARSACS)の3例

中原圭一, 池ノ下侑, 今村美智恵, 不動藍生, 嶋崎晴雄, 植田光晴

パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 17回 113-113 2023年7月
常染色体劣性シャルルヴォア・サグネ型痙性失調症(ARSACS)の3例

中原圭一, 池ノ下侑, 今村美智恵, 不動藍生, 嶋崎晴雄, 植田光晴

パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 17回 113-113 2023年7月
SACS遺伝子に新規変異を認めた常染色体劣性シャルルヴォア・サグネ型痙性失調症(ARSACS)の一例

今村美智恵, 松原崇一朗, 中原圭一, 小阪崇幸, 嶋崎晴雄, 植田光晴

臨床神経学 63(2) 112-112 2023年2月
SACS遺伝子に新規変異を認めた常染色体劣性シャルルヴォア・サグネ型痙性失調症(ARSACS)の一例

今村美智恵, 松原崇一朗, 中原圭一, 小阪崇幸, 嶋崎晴雄, 植田光晴

臨床神経学 63(2) 112-112 2023年2月
小脳失調から見た遺伝性痙性対麻痺

嶋崎晴雄

脳神経内科 97(3) 368-375 2022年9月25日招待有り筆頭著者
A heterozygous GRID2 mutation in autosomal dominant cerebellar ataxia

Koh K, Shimazaki H, Ogawa M, Takiyama Y

Human Genome Variation 9(1) 27-30 2022年7月27日査読有り
Chédiak-Higashi syndrome presenting as a hereditary spastic paraplegia

Koh K, Tsuchiya M, Ishiura H, Shimazaki H, Nakamura T, Hara H, Suzuyama K, Takahashi M, Tsuji S, Takiyama Y …

Journal of Human Genetics 1-3 2021年9月6日査読有り
当施設の遺伝子解析にてSACS遺伝子のバリアントが同定された日本人症例の臨床的特徴

嶋崎晴雄, 小川朋子, 高紀信, 山本洋一, 津川潤, 村上千恵子, 本多正幸, 黒川克朗, 岩永育貴, 植田光晴 …

臨床神経学 61(Suppl.) S257-S257 2021年9月
当施設の遺伝子解析にてSACS遺伝子のバリアントが同定された日本人症例の臨床的特徴

嶋崎晴雄, 小川朋子, 高紀信, 山本洋一, 津川潤, 村上千恵子, 本多正幸, 黒川克朗, 岩永育貴, 植田光晴 …

臨床神経学 61(Suppl.) S257-S257 2021年9月
Noteworthy Cardiovascular Involvement with Sporadic Late-onset Nemaline Myopathy

Matsuzono K, Kumutpongpanich T, Kubota K, Okuyama T, Furuya K, Yagisawa T, Horikiri A, Igarashi T, Miura K, Ozawa T …

Internal Medicine 60(14) 2327-2332 2021年6月査読有り
Characteristics of aged ischemic stroke patients indicative of cardioembolism.

Matsuzono K, Mashiko T, Ozawa T, Miura K, Suzuki M, Furuya K, Ozawa M, Anan Y, Shimazaki H, Koide R …

J Thromb Thrombolysis 51(2) 522-529 2021年2月査読有り
僻地・離島における脳卒中診療の実態に関する研究

益子貴史, 三浦久美子, 阿南悠平, 松薗構佑, 小澤忠嗣, 嶋崎晴雄, 小出玲爾, 田中亮太, 藤本茂

臨床神経学 60(Suppl.) S303-S303 2020年11月
亜急性に認知機能低下が進行し、進行性多巣性白質脳症との鑑別が困難だった71歳女性の中枢神経系原発悪性リンパ腫例

松薗構佑, 古谷浩平, 五十嵐丈之, 八木澤伯耶, 小澤忠嗣, 益子貴史, 嶋崎晴雄, 小出玲爾, 田中亮太, 藤本茂

日本老年医学会雑誌 57(4) 502-502 2020年10月
A new simple method using carotid duplex ultrasonography to assess intracranial vertebrobasilar arterial stenosis.

Matsuzono K, Furuya K, Mashiko T, Ozawa T, Miura K, Suzuki M, Ozawa M, Shimazaki H, Koide R, Tanaka R …

J Neurol Sci 415 116924-116924 2020年8月査読有り
高齢社会における脳梗塞の実態と課題

松薗構佑, 益子貴史, 小澤忠嗣, 三浦久美子, 嶋崎晴雄, 小出玲爾, 田中亮太, 亀田知明, 藤本茂

日本老年医学会雑誌 57(Suppl.) 70-70 2020年7月
高齢社会における脳梗塞の実態と課題

松薗構佑, 益子貴史, 小澤忠嗣, 三浦久美子, 嶋崎晴雄, 小出玲爾, 田中亮太, 亀田知明, 藤本茂

日本老年医学会雑誌 57(Suppl.) 70-70 2020年7月
Late-onset autosomal recessive cerebellar ataxia and neuropathy with a novel splicing mutation in the ATM gene.

Shimazaki H, Kobayashi J, Sugaya R, Nakano I, Fujimoto S.

J Integrative Neurosci 19(1) 125-129 2020年4月査読有り筆頭著者責任著者
Left thalamus infarction in the thalamotuberal artery perfusion area causing subcortical diaschisis and transcortical sensory aphasia.

Kosuke Matsuzono, Kohei Furuya, Azusa Karube, Akie Horikiri, Tadashi Ozawa, Takafumi Mashiko, Haruo Shimazaki, Reiji Koide, Ryota Tanaka, Shigeru Fujimoto

Journal of the neurological sciences 411 116708-116708 2020年1月25日査読有り

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MISC

Relapsing polychondritis coupling with cerebral amyloid deposit inducing cerebral amyloid angiopathy-related inflammation.

Kosuke Matsuzono, Kohei Furuya, Takeshi Igarashi, Akie Horikiri, Takamasa Murosaki, Daekwan Chi, Yuichi Toyama, Kumiko Miura, Tadashi Ozawa, Takafumi Mashiko …

Journal of thrombosis and thrombolysis 49(4) 681-684 2020年5月
Isolated hand palsyを呈した脳梗塞機能的MRIによる機能局在解析の検討

古谷浩平, 小澤忠嗣, 大貫良幸, 金蓮姫, 横瀬美里, 鈴木雅之, 松薗構佑, 益子貴史, 嶋崎晴雄, 小出玲爾 …

臨床神経学 58(Suppl.) S279-S279 2018年12月
Successful Tissue Plasminogen Activator for a Patient with Stroke After Stanford Type A Aortic Dissection Treatment.

Kosuke Matsuzono, Masayuki Suzuki, Naoto Arai, Younhee Kim, Tadashi Ozawa, Takafumi Mashiko, Haruo Shimazaki, Reiji Koide, Shigeru Fujimoto

Journal of stroke and cerebrovascular diseases : the official journal of National Stroke Association 27(7) e132-e134 2018年7月
急性の精神症状を呈した症例における抗NMDA受容体抗体陽性率についての多施設共同研究

安藤喜仁, 嶋崎晴雄, 塩田勝利, 中尾紘一, 島田達洋, 倉田和美, 黒田仁一, 山下晃弘, 佐藤勇人, 佐藤守 …

臨床神経学 54(Suppl.) S58-S58 2014年12月
常染色体劣性遺伝が疑われた遺伝性痙性対麻痺104例の遺伝子解析

石浦浩之, 高紀信, 嶋崎晴雄, 三井純, 高橋祐二, 後藤順, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 新井憲俊 …

臨床神経学 54(Suppl.) S47-S47 2014年12月
網膜色素変性症を伴う常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺5家系のエクソーム解析からDDHD1の変異が見出された

石浦浩之, 高橋祐二, 三井純, 後藤順, 高紀信, 嶋崎晴雄, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 新井憲俊 …

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 21st 274 2014年
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究常染色体劣性遺伝が疑われた遺伝性痙性対麻痺88例のexome解析

辻省次, 石浦浩之, 高紀信, 嶋崎晴雄, 三井純, 高橋祐二, 後藤順, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一 …

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究平成25年度総括・分担研究報告書 83-86 2014年
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子探索

嶋崎晴雄, 本多純子, 直井為任, 滑川道人, 松浦徹, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 辻省次, 吉村淳 …

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究平成25年度総括・分担研究報告書 78-82 2014年
SCA1の1家系3名の臨床的考察

滑川道人, 本多純子, 直井為任, 嶋崎晴雄, 松浦徹

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 55th 572 2014年
末梢神経障害が初発症状であった悪性リンパ腫(neurolymphomatosis)の4例

林夢夏, 滑川道人, 角田顕子, 益子貴史, 小野さやか, 中尾紘一, 安藤喜仁, 澤田幹雄, 嶋崎晴雄, 松浦徹

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 55th 645 2014年
小脳失調、末梢神経障害を伴った劣性遺伝性痙性対麻痺家系の遺伝子解析

嶋崎晴雄, 本多純子, 直井為任, 滑川道人, 石浦浩之, 福田陽子, 高橋祐二, 後藤順, 辻省次, 矢崎正英 …

臨床神経学 53(12) 1540-1540 2013年12月
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究小脳失調,末梢神経障害を伴った遺伝性痙性対麻痺家系の遺伝子解析

嶋崎晴雄, 本多純子, 直井為任, 滑川道人, 中野今治, 石浦浩之, 福田陽子, 高橋祐二, 後藤順, 辻省次 …

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究平成24年度総括・分担研究報告書 2013年
常染色体劣性遺伝が疑われた遺伝痙性対麻痺症例のexome解析

石浦浩之, 高紀信, 嶋崎晴雄, 三井純, 高橋祐二, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 後藤順, 瀧山嘉久 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 58th 136 2013年
著明な頸髄萎縮を呈するGFAP遺伝子変異陰性の遺伝性脊髄小脳変性症の1家系

滑川道人, 直井為任, 本多純子, 迫江公己, 嶋崎晴雄, 中野今治

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 54th 382 2013年
視神経萎縮、末梢神経障害を伴う遺伝性痙性対麻痺家系の原因遺伝子同定

嶋崎晴雄, 石浦浩之, 福田陽子, 本多純子, 迫江公己, 直井為任, 滑川道人, 高橋祐二, 後藤順, 辻省次 …

臨床神経学 52(12) 1400-1400 2012年12月
病初期からの片側散大性の強直性瞳孔を伴った進行麻痺の1例

三浦久美子, 亀田知明, 三澤恭平, 嶋崎晴雄, 池口邦彦, 中野今治

Neuroinfection 17(2) 243 2012年10月1日
後頭葉を焦点とする複雑部分発作重積で再燃したMELASの39歳女性例

亀田知明, 三浦久美子, 安藤喜仁, 益子貴史, 中尾紘一, 滑川道人, 嶋崎晴雄, 池口邦彦, 中野今治

てんかん研究 30(2) 333 2012年9月30日
Alteplase投与10.5時間後に外減圧術を行い得たmalignant middle cerebral artery infarctionの1例

中村優子, 亀田知明, 嶋崎晴雄, 池口邦彦, 中野今治

神経治療学 29(5) 620 2012年9月25日
t‐PA静注後の異所性脳出血とsmall vessel disease

亀田知明, 三浦久美子, 嶋崎晴雄, 池口邦彦, 中野今治

日本神経救急学会雑誌 25(1) 33 2012年6月8日
Homozygous Nonsense Mutations of C12orf65 in Patients with Spastic Paraplegia, Optic Atrophy and Neuropathy

Haruo Shimazaki

ANNALS OF NEUROLOGY 72 S25-S25 2012年

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書籍等出版物

神経「処方の「なぜ？」がわかる臨床現場の薬理学〜蓄積した知識に新たな視点を加え、明日の診療に活かす！レジデントノート増刊」

嶋崎晴雄

羊土社 2023年11月20日 (ISBN: 9784758127080)
痺れ・疼痛，頭痛（片頭痛，群発頭痛，緊張型頭痛），頭痛治療薬．「神経診療がわかる現場の教科書」

藤本茂,他

じほう 2023年2月15日 (ISBN: 9784840753890)
しびれ・めまい・制吐薬「症状と患者背景にあわせた頻用薬の使い分け改訂3版」

嶋﨑晴雄

羊土社 2021年8月6日 (ISBN: 9784758123778)
しびれ・めまい・制吐薬症状と患者背景にあわせた頻用薬の使い分け改訂3版

嶋﨑晴雄

羊土社 2021年8月6日
Gene mutation: Causes and Effects

嶋崎晴雄 (担当:共著, 範囲:Gene mutations of hereditary motor neuron diseases)

Nova Science publishers 2020年1月 (ISBN: 9781536169843)
Spastic paraplegia due to non-traumatic spinal cord disorders

Shimazaki H (担当:共著, 範囲:Essentials of spinal cord injury)

InTech, Rijeka, Croatia 2018年6月 (ISBN: 9781789232493)
Lysosomal dysfunctions in hereditary spastic paraplegias

Shimazaki H (担当:共著, 範囲:Lysosomes - associated diseases and methods to study its function)

InTech, Rijeka, Croatia 2017年8月 (ISBN: 9789535135081)
Spinocerebellar Ataxia

SHIMAZAKI Haruo, Takiyama Y (担当:分担執筆, 範囲:Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: clinical, radiological and epidemiological aspects)

InTech, Rijeka, Croatia 2012年4月 (ISBN: 9799533070956)
Pathogenesis of encephalitis

SHIMAZAKI Haruo (担当:分担執筆, 範囲:Clinical aspects of anti-NMDA receptor encephalitis)

InTech, Rijeka, Croatia 2011年12月 (ISBN: 9789533077413)
SCA6、EAOH/AOA1,Research Advances in Spinocerebellar Ataxia and Spastic Paraplegia

Shimazaki H, Takiyama Y

Research Signpost 2008年 (ISBN: 9788130802336)

講演・口頭発表等

異なる臨床像を呈した複合型遺伝性痙性対麻痺と考えられる同胞例

嶋﨑晴雄

第66回日本神経学会学術集会 2025年5月24日
Five cases of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay presenting with diverse clinical manifestations.

池ノ下侑,野村隼也,水谷浩徳,今村美智恵,不動藍生,橋口昭大,高嶋博,嶋崎晴雄,植田光晴

日本人類遺伝学会第69回大会 2024年10月12日
Genetic analysis of pure-type hereditary spastic paraplegia cases at our institution

嶋崎晴雄

日本人類遺伝学会第69回大会 2024年10月12日
発作性失調症の治療が持続性失調症にも有効と考えられたSCA6の一例

嶋崎晴雄

第18回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス 2024年7月11日
大脳白質病変と痙性対麻痺を呈した家系における原因遺伝子変異の検索

嶋崎晴雄

日本神経学会学術集会 2024年5月29日
脳血流SPECTで基底核部の左右差を認め，低血糖時にhemichoreaを来した70代女性例．

嶋崎晴雄

第17回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス 2023年7月22日
常染色体劣性シャルルヴォア・サグネ型痙性失調症(ARSACS)の3例．

中原圭一, 池ノ下侑, 今村美智恵, 不動藍生, 嶋崎晴雄, 植田光晴

第17回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス 2023年7月22日
CACNA1A遺伝子の新規同一バリアントを有し，患者毎に異なる臨床病型を呈した一家系．

嶋崎晴雄

第64回日本神経学会学術集会 2023年6月2日
VPS13D遺伝子のミスセンスバリアントが同定された純粋型遺伝性痙性対麻痺の一家系

嶋崎晴雄

日本人類遺伝学会第67回大会 2022年12月16日
発作性失調症状を呈した3症例に対する薬物療法の効果

嶋崎晴雄

第40回日本神経治療学会学術集会 2022年11月4日
SACS遺伝子に新規変異を認めた常染色体劣性シャルルヴォア・サグネ型痙性失調症(ARSACS)の一例

今村美智恵, 松原崇一朗, 中原圭一, 小阪崇幸, 嶋崎晴雄, 植田光晴

第237回日本神経学会九州地方会 2022年9月17日
ヘテロ接合性GRID2遺伝子変異による純粋小脳型優性遺伝性脊髄小脳失調症の一家系

高紀信,嶋崎晴雄,小川松夫,瀧山嘉久

第63回日本神経学会学術大会 2022年5月19日
歩行障害と下肢の筋クランプを主徴とした、遺伝性痙性対麻痺17型の一家系

嶋崎晴雄,宮澤保晴,橋本律夫.

第63回日本神経学会学術大会 2022年5月18日
特徴的な脳MRI像を呈し、新規遺伝子異常を認めたシャルルヴォア・サグネ型常染色体劣性遺伝性痙性失調症（ARSACS）の一例．

黒川克朗, 亀谷紫芙美, 山川達志, 宮林隆夫, 小林和夫, 川並透, 嶋崎晴雄, 高紀信, 瀧山嘉久

第107回日本神経学会東北地方会 2021年9月11日
当施設で遺伝子解析にてSACS遺伝子のバリアントが同定された日本人症例の臨床的特徴

嶋崎晴雄,小川朋子,高紀信,山本洋一,津川潤,村上千恵子,本多正幸,黒川克朗,岩永育貴,植田光晴,瀧山嘉久,JASPAC

第62回日本神経学会学術大会 2021年5月21日
LYST遺伝子変異 (Chédiak-Higashi症候群) は痙性対麻痺を呈する

土屋舞,高紀信,石浦浩之,嶋崎晴雄,瀧山嘉久

第62回日本神経学会学術大会 2021年5月21日
両親が血族婚で，常染色体劣性遺伝が疑われた痙性対麻痺の同胞例

嶋崎晴雄

日本人類遺伝学会第65回大会 2020年11月19日
当科における脊髄性筋萎縮症に対するヌシネルセン治療について

嶋崎晴雄,益子貴史,藤本茂

第38回日本神経治療学会 2020年10月30日
CCM2遺伝子の新規欠失変異が同定された家族性海綿状血管腫の一家系

嶋崎晴雄,藤本茂

第45回日本脳卒中学会総会 2020年8月23日
TUBB4A遺伝子にミスセンス変異を認めた，大脳白質病変を伴う痙性対麻痺の成人例

嶋崎晴雄

第63回日本人類遺伝学会 2018年10月12日

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所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

小家系検体を用いた、多系統に渡る神経変性疾患の原因遺伝子変異検索

科学研究費 2024年4月 - 2027年3月
GFAP遺伝子異常症であるアレキサンダー病の臨床および病態機序に関する研究

文部科学省科学研究費 2014年 - 2016年

滑川道人
遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定とその機能解析

文部科学省科学研究費遺伝子科学研究基盤研究(C) 2011年4月 - 2014年3月

嶋崎晴雄
遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定とその機能解析

文部科学省科学研究費新学術領域研究「ゲノム支援」基盤研究(C) 2012年6月 - 2013年3月

嶋崎晴雄, 瀧山嘉久
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する調査研究

厚生労働省運動失調症の病態解明と治療法開発に関する調査研究班 2011年4月 - 2013年3月
本邦遺伝性痙性対麻痺の遺伝疫学と新規遺伝子変異の同定

文部省科学研究費遺伝子解析研究基盤研究(C) 2008年4月 - 2011年3月

嶋崎晴雄
遺伝性脊髄小脳変性症の原因遺伝子aprataxinの相互作用蛋白の単離と機能解析

文部省科学研究費蛋白機能解析研究基盤研究(C) 2003年4月 - 2005年3月

嶋崎晴雄
Machado-Joseph病患者脳におけるCAGリピートの体細胞モザイクの解析

日本学術振興会遺伝子科学研究奨励研究(A) 2000年4月 - 2001年3月

嶋崎晴雄
レーザーマイクロダイセクションを用いたCAGリピートの不安定化機構の研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 1999年 - 2000年

瀧山嘉久, 滑川道人, 嶋崎晴雄, 西澤正豊
Molecular Genetics of hereditary spinocerebellar ataxia and spastic paraplegia

Gene Science Research

嶋﨑晴雄

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MISC

書籍等出版物

講演・口頭発表等

所属学協会

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