坂本 修

J-GLOBALへ         更新日: 18/10/11 07:44
 
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研究者氏名
坂本 修
 
サカモト オサム
eメール
osakamoto-thkumin.ac.jp
URL
http://db.tohoku.ac.jp/whois/detail/bb4d9e1ac43f339820ae5f6a0978d40d.html
所属
東北大学
部署
大学院医学系研究科・医学部 医科学専攻 発生・発達医学講座 小児病態学分野
職名
准教授
学位
医学博士(東北大学)
その他の所属
東北大学

研究分野

 
 
  • 内科系臨床医学 / 小児科学 / 先天代謝異常学、臨床遺伝学

経歴

 
2011年8月
 - 
現在
東北大学大学院医学系研究科 小児病態学分野 准教授
 
2007年10月
 - 
2011年8月
東北大学病院 小児科 講師
 
2007年3月
 - 
2007年9月
東北大学病院 小児科 助教
 
2006年2月
 - 
2007年2月
東北大学附属病院 小児科 助手
 
2005年12月
 - 
2006年1月
古川市立病院 小児科部長
 
2001年4月
 - 
2005年11月
東北大学附属病院 小児科 助手
 
1999年4月
 - 
2001年3月
東北大学附属病院 小児科 医員
 
1998年4月
 - 
1999年3月
石巻市民病院 小児科 医院
 
1991年6月
 - 
1994年3月
仙台社会保険病院 小児科 研修医
 

学歴

 
 
 - 
1998年3月
東北大学大学院 医学研究科 
 
 
 - 
1991年3月
東北大学 医学部 医学科
 

委員歴

 
2017年4月
 - 
現在
日本マススクリーニング学会  評議員
 
2011年4月
 - 
現在
日本先天代謝異常学会  評議員
 

受賞

 
2016年11月
日本先天代謝異常学会 学術・臨床・教育賞
 
2000年11月
日本先天代謝異常学会 奨励賞
 

論文

 
Tocan V, Ohkubo K, Higashi K, Toda N, Kojima-Ishii K, Nishiyama K, Ishimura M, Takada H, Sakamoto O, Sasaki F, Yoshimura K, Hirose S, Ohga S
Pediatrics and neonatology   59(4) 415-417   2018年8月   [査読有り]
Watabe D, Watanabe A, Akasaka T, Sakamoto O, Amano H
Acta dermato-venereologica   98(8) 805-806   2018年8月   [査読有り]
Akamine S, Ishizaki Y, Sakai Y, Torisu H, Fukai R, Miyake N, Ohkubo K, Koga H, Sanefuji M, Sakata A, Kimura M, Yamaguchi S, Sakamoto O, Hara T, Saitsu H, Matsumoto N, Ohga S
European journal of medical genetics   61(8) 451-454   2018年3月   [査読有り]
新生児マススクリーニングで診断されたシトルリン血症I型の3例
坂本 修, 市野井 那津子, 呉 繁夫
日本マス・スクリーニング学会誌   27(3) 283-287   2017年12月
本邦でも2014年から全国的にタンデム質量計を用いた新生児マススクリーニング(以下TMS)が導入された。TMSにより多数の軽症患者もしくはヘテロ接合体も拾い上げられるようになり、その診断および治療の要否の判断に苦慮しているときく。今回、TMSでろ紙血シトルリン値陽性を契機に診断されたシトルリン血症I型(CTLN1)の診断までの経過と現在の治療を記載する。初回のシトルリン(Cit)値が軽度でも徐々にCit値が上昇し、高アンモニア(NH3)血症を呈する例もあるため、注意深い経過が重要である。ま...
Numata-Uematsu Y, Sakamoto O, Kakisaka Y, Okubo Y, Oikawa Y, Arai-Ichinoi N, Kure S, Uematsu M
Brain & development   39(6) 532-535   2017年6月   [査読有り]
フェニル酪酸ナトリウム投与により蛋白耐容量が増加したカルバミルリン酸合成酵素I欠損症の新生児例
市野井 那津子, 坂本 修, 佐藤 亮, 二瓶 真人, 曽木 千純, 内田 奈生, 上村 美季, 菊池 敦生, 熊谷 直憲, 菅野 潤子, 呉 繁夫
小児科臨床   70(4) 533-538   2017年4月
尿素サイクル異常症のひとつであるCPS 1(carbamoyl phosphate synthetase 1、カルバミルリン酸合成酵素I)欠損症は、生後早期に高アンモニア血症で発症することが多い。高アンモニア血症は予後不良であるため、急性期の積極的な治療と、慢性期の高アンモニア血症発作再燃を防ぐ管理が重要である。日齢2に高アンモニア血症(NH3 962μg/dL)で発症したCPS1欠損症の1例に対して、血液持続透析濾過、安息香酸ナトリウム点滴を含む集中治療が行われた。透析離脱後、蛋白負荷に...
Kimura M, Kawai E, Yaoita H, Ichinoi N, Sakamoto O, Kure S
Case reports in infectious diseases   2017 1254175   2017年   [査読有り]
Isovaleric acidemia: Therapeutic response to supplementation with glycine‚ l-carnitine‚ or both in combination and a 10-year follow-up case study
Chinen Y‚ Nakamura S‚ Tamashiro K‚ Sakamoto O‚ Tashiro K‚ Inokuchi T‚ Nakanishi K.
Mol Genet Metab Reports.   11 2-5   2017年   [査読有り]
新生児期に著明な脳萎縮をきたしたメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症
大塚 敬太, 西久保 敏也, 利根川 仁, 西本 瑛里, 中川 隆志, 釜本 智之, 内田 優美子, 榊原 崇文, 坂本 修, 高橋 幸博
日本小児科学会雑誌   120(10) 1488-1494   2016年10月
日齢5男児。出生時より哺乳不良、活動性低下を認め新生児搬送となった。入院時の血液検査や新生児マススクリーニングは正常で、入院後は経口摂取不十分のため胃管注入を併用して経腸管栄養を開始した。その後も活動性低下が持続し、日齢33の頭部CTにて著明な脳室拡大と脳萎縮を認め、血漿・尿中アミノ酸分析結果よりメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症と診断した。葉酸、ビタミンB6、ビタミンB2、カルニチンの内服、ビタミンB12の筋注を開始し、更にベタイン、メチオニン内服を追加した結果、全身状態は改善し、脳...
Gupta D, Bijarnia-Mahay S, Kohli S, Saxena R, Puri RD, Shigematsu Y, Yamaguchi S, Sakamoto O, Gupta N, Kabra M, Thakur S, Deb R, Verma IC
Genetic testing and molecular biomarkers   20(7) 373-382   2016年7月   [査読有り]

Misc

 
【小児の治療指針】 代謝 アミノ酸代謝異常症(フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症など)
坂本 修
小児科診療   81(増刊) 525-526   2018年4月
【小児の治療指針】 代謝 尿素回路障害 シトリン欠損症(NICCD、CTLN2)
大浦 敏博, 坂本 修
小児科診療   81(増刊) 532-534   2018年4月
【思春期を診る!】移行期医療をふまえた診療の仕方-これを診ておこう・やっておこう 先天代謝異常症
坂本 修
小児科   59(5) 735-741   2018年4月
<文献概要>先天代謝異常は遺伝子異常に由来し,そのコードする蛋白の機能異常を原因とする.遺伝子に起因する病態なので,治療としては「治る」ということよりは「コントロール」をすることを目標とし,一生涯治療が必要となるものが多い.近年,慢性疾患をもちつつ成人になった患者の移行期医療(トランジッション)が注目されている.この際に先天代謝異常領域が他の分野と違うこところは,先天代謝異常分野には成人科にカウンターパートがないため,先天代謝異常を扱う医師は小児科医という部分と先天代謝異常専門医として成人...
【広域災害と子ども】 東日本大震災の経験から学んだこと
坂本 修
小児内科   50(3) 320-323   2018年3月
<Key Points>(1)「平時は紳士たれ、有事は武人たれ」。(2)リーダーの最大の敵は疲労である。また部下を休ませるのもトップの責任である。(3)指揮官は「我ここにあり」と陣頭指揮の場所を決めることで情報を集中させる。(4)医局員の無事を確かめるシステムを作る。情報取集には二系統をもっておく。ローテク(場所を決めて集合)とSNSなどの二本立てがよい。(5)他院との情報交換のシステムを作る。これも電話などとSNSなどの二系統がよい。(6)関連病院の機能不全の際、この支援を長く続けるため...
指定難病最前線(Volume 50) メチルグルタコン酸尿症の主要症状と治療
坂本 修
新薬と臨牀   66(11) 1464-1469   2017年11月
【小児臨床検査のポイント2017】 血液生化学検査 有機酸およびビタミン ビタミンB(B1・B2・B6・B12・葉酸・ビオチン)、ビタミンC、ビタミンA・D・E
坂本 修
小児内科   49(増刊) 228-232   2017年11月
【成人型シトルリン血症】 シトリン欠損症の日本人と海外における遺伝子異常頻度
坂本 修
神経内科   87(1) 110-114   2017年7月
【小児疾患診療のための病態生理 3 改訂第5版】 先天代謝異常 ホモシスチン尿症
大浦 敏博, 坂本 修
小児内科   48(増刊) 57-63   2016年11月
【小児疾患診療のための病態生理 3 改訂第5版】 先天代謝異常 マルチプルカルボキシラーゼ欠損症
坂本 修
小児内科   48(増刊) 101-104   2016年11月
【慢性疾患児の一生を診る】 先天代謝異常症 ホモシスチン尿症
坂本 修
小児内科   48(10) 1409-1411   2016年10月

書籍等出版物

 
臨床遺伝学テキストノート
坂本 修 (担当:分担執筆, 範囲:常染色体劣性遺伝(AR) p10-19)
診断と治療社   2018年10月   
嚢胞性線維症の診療の手引き 改訂2版
坂本 修 (担当:分担執筆)
名古屋大学消費生活協同組合印刷部   2018年   
新膵臓病学
坂本 修 (担当:分担執筆, 範囲:代謝異常による膵炎 p.449-451)
南江堂   2017年   
日本ポンぺ病研修会記録集 2008-2015
坂本修、植松貢、呉繁夫、土屋茂、萩野谷和裕、衛藤義勝、清水寛美 (担当:分担執筆, 範囲:肢体型筋ジストロフィーとの鑑別を要した小児型ポンペ病の1例 p36-37)
診断と治療社   2016年   
こどもの病気 遺伝について聞かれたら
坂本 修 (担当:分担執筆, 範囲:アミノ酸代謝異常症 p52-53)
診断と治療社   2015年   
今日の小児治療指針 第16版
坂本 修 (担当:分担執筆, 範囲:ホモシスチン尿症 p211-212)
医学書院   2015年   
新生児マススクリーニング対象疾患等 診療ガイドライン 2015
坂本 修
診断と治療社   2015年   
ポンぺ病症例集
中山東城、植松貢、坂本修、萩野谷和裕、呉繁夫 (担当:分担執筆, 範囲:発症早期に診断され、酵素補充療法が有効な小児型ポンぺ病兄弟例)
Medical Tribune   2014年   
先天代謝異常ハンドブック
坂本 修 (担当:分担執筆, 範囲:コバラミンの吸収・転送障害、細胞内コバラミン代謝異常症)
中山書店   2013年   
タンデムマス・スクリーニング ガイドブック
坂本 修 (担当:分担執筆, 範囲:シトルリン血症Ⅰ型、アルギニノコハク酸尿症)
診断と治療社   2013年   

講演・口頭発表等

 
新生児マス・スクリーニングではみつからないホモシスチン尿症
坂本 修
第59回日本小児神経学会学術集会   2017年6月   
ゴーシェ病の診断のコツ
坂本 修
第223回日本小児科学会宮城地方会   2017年6月   
尿素サイクル異常症治療の現状と課題
坂本 修
日本先天代謝異常学会雑誌   2016年9月   
ファブリ病の症状と診断のコツ
坂本 修
第221回日本小児科学会宮城地方会   2016年6月12日   
新生児マススクリーニングを契機に発見されたプロピオン酸血症の遺伝子型での比較
坂本 修, 市野井 那津子, 呉 繁夫
第120回日本小児科学会学術集会   2016年4月   
タンデムマスによる新生児マススクリーニングで発見されたコバラミン代謝異常症C型(CblC)の一例
坂本修、市野井那津子、呉繁夫
第57回日本先天代謝異常学会   2015年11月   
ホモシスチン尿症の診断の現状と課題
坂本 修
第57回日本先天代謝異常学会   2015年11月   
血ガス・血糖・アンモニア・ケトン体
坂本 修
第10回日本先天代謝異常セミナー   2015年7月18日   
タンデムマスによる代謝異常スクリーニングの現状の問題点と今後の展望 病型診断と遺伝子検査について
坂本 修
第42回日本マススリーニング学会学術集会   2015年8月   
ムコ多糖症の症状と診断
坂本 修
第219回日本小児科学会宮城地方会   2015年6月21日   

競争的資金等の研究課題

 
アミノ酸補充療法が適応になる自閉症・てんかん症候群のスクリーニング・診断系の確立
文部科学省/日本学術振興会: 科学研究費助成事業 基盤研究(C)
研究期間: 2013年4月 - 2016年3月    代表者: 坂本 修
先天性ビオチン代謝異常症における分子遺伝学的方法による病態解析および迅速診断法の開発
厚生労働科学研究費補助金: 難治性疾患克服研究事業
研究期間: 2009年 - 2010年    代表者: 坂本 修
日本および東アジアにおけるメチルマロン酸血症の分子遺伝学的解析
森永奉仕会: 
研究期間: 2007年 - 2008年    代表者: 坂本 修
発症前メチルマロン酸血症の遺伝子スクリーニングおよび良性亜型の原因遺伝子単離
文部科学省/日本学術振興会: 科学研究費助成事業 基盤研究(C)
研究期間: 2006年 - 2007年    代表者: 坂本 修
良性メチルマロン酸血症の遺伝学的解析
森永奉仕会: 
研究期間: 2006年 - 2007年    代表者: 坂本 修
ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症の病因遺伝子の単離および変異解析
森永奉仕会: 
研究期間: 2005年 - 2006年    代表者: 坂本 修
ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症の病因遺伝子の単離および変異解析
文部科学省/日本学術振興会: 科学研究費助成事業 若手研究(B)
研究期間: 2004年 - 2005年    代表者: 坂本 修
プロピオン酸血症の病因遺伝子変異の解析およびビオチンに対する反応性の検討
文部科学省/日本学術振興会: 科学研究費助成事業 若手研究(B)
研究期間: 2002年 - 2003年    代表者: 坂本 修