山田裕一 (Yasukazu Yamada) - マイポータル

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所属: 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所遺伝学室長

学位: 薬学博士

J-GLOBAL ID: 200901091288803653

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経歴

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学歴

- 1976年

岐阜薬科大学薬学部製造薬学科
- 1976年

岐阜薬科大学

MISC

Late infantile Hirschsprung disease-mental retardation syndrome with a 3-bp deletion in ZFHX1B.

Neurology 59: 1637-1640 2002年
Extracellular superoxide dismutase and glomerular cells: its production and regulation.

FEBS Lett 519: 77-81 2002年
Nonsense and frameshift mutations in ZFHX1B, encoding Smad-interacting protein 1, cause a complex developmental disorder with a great variety of clinical features

Kenichiro Yamada, Yasukazu Yamada, Noriko Nomura, Kiyokuni Miura, Rie Wakako, Chiemi Hayakawa, Akiko Matsumoto, Toshiyuki Kumagai, Ikuko Yoshimura, Shuji Miyazaki, Kanefusa Kato, Shin-Ichi Sonta, Hiroshi Ono, Tsutomu Yamanaka, Masahiro Nagaya, Nobuaki Wakamatsu

American Journal of Human Genetics 69(6) 1178 - 1185 2001年
Mutations in SIP1, encoding Smad interacting protein-1, cause a form of Hirschsprung disease

Nobuaki Wakamatsu, Yasukazu Yamada, Kenichiro Yamada, Takao Ono, Noriko Nomura, Hiroko Taniguchi, Hiroshi Kitoh, Norihiro Mutoh, Tsutomu Yamanaka, Kyosuke Mushiake, Kanefusa Kato, Shin-Ichi Sonta, Masahiro Nagaya

Nature Genetics 27(4) 369 - 370 2001年
Nonsense and frameshift mutations in ZFHX1B, encoding Smad-interacting protein 1, cause a complex developmental disorder with a great variety of clinical features

Kenichiro Yamada, Yasukazu Yamada, Noriko Nomura, Kiyokuni Miura, Rie Wakako, Chiemi Hayakawa, Akiko Matsumoto, Toshiyuki Kumagai, Ikuko Yoshimura, Shuji Miyazaki, Kanefusa Kato, Shin-Ichi Sonta, Hiroshi Ono, Tsutomu Yamanaka, Masahiro Nagaya, Nobuaki Wakamatsu

American Journal of Human Genetics 69(6) 1178 - 1185 2001年

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書籍等出版物

HPRT完全欠損症、HPRT部分欠損症．

日本臨牀増刊「高尿酸血症・低尿酸血症-痛風の治療新ガイドライン-」高尿酸血症の臨床． 2003年
先天プリン代謝異常症による高尿酸血症：酵素学的診断、遺伝子診断とスクリーニング法．

日本臨牀増刊「高尿酸血症・低尿酸血症-痛風の治療新ガイドライン-」高尿酸血症の臨床 2003年
AMPデアミナーゼ．

日本臨牀増刊「高尿酸血症・低尿酸血症-痛風の治療新ガイドライン-」 2003年
ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HPRT）．

日本臨牀増刊「高尿酸血症・低尿酸血症-痛風の治療新ガイドライン-」 2003年

所属学協会

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