林由起子 (Yukiko Hayashi) - マイポータル

基本情報

所属: 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第１部室長
: (兼任)厚生労働省国立精神・神経センタートランスレーショナルメディカルセンター臨床開発部門先端診断技術開発室室長

学位: 医学博士

J-GLOBAL ID: 200901048396327571
researchmap会員ID: 5000000743

外部リンク: http://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r1/index.html

研究キーワード

研究分野

ライフサイエンス / 神経内科学 /

経歴

学歴

受賞

論文

Infantile facioscapulohumeral muscular dystrophy revisited: Expansion of clinical phenotypes in patients with a very short EcoRI fragment

Tai-Heng Chen, Yu-Hung Lai, Pei-Lun Lee, Jong-Hau Hsu, Kanako Goto, Yukiko K. Hayashi, Ichizo Nishino, Chin-Wen Lin, Hsiang-Hung Shih, Chao-Ching Huang …

NEUROMUSCULAR DISORDERS 23(4) 298-305 2013年4月査読有り
DNAJB6 myopathy in an Asian cohort and cytoplasmic/nuclear inclusions

Takatoshi Sato, Yukiko K. Hayashi, Yasushi Oya, Tomoyoshi Kondo, Kazuma Sugie, Daita Kaneda, Hideki Houzen, Ichiro Yabe, Hidenao Sasaki, Satoru Noguchi …

NEUROMUSCULAR DISORDERS 23(3) 269-276 2013年3月査読有り
Respiratory dysfunction in patients severely affected by GNE myopathy (distal myopathy with rimmed vacuoles)

Madoka Mori-Yoshimura, Yasushi Oya, Yukiko K. Hayashi, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino, Miho Murata

NEUROMUSCULAR DISORDERS 23(1) 84-88 2013年1月査読有り
Rimmed Vacuoles in Becker Muscular Dystrophy Have Similar Features with Inclusion Myopathies

Kazunari Momma, Satoru Noguchi, May Christine V. Malicdan, Yukiko K. Hayashi, Narihiro Minami, Keiko Kamakura, Ikuya Nonaka, Ichizo Nishino

PLOS ONE 7(12) e52002 2012年12月査読有り
The C2A domain in dysferlin is important for association with MG53 (TRIM72).

Chie Matsuda, Katsuya Miyake, Kimihiko Kameyama, Etsuko Keduka, Hiroshi Takeshima, Toru Imamura, Nobukazu Araki, Ichizo Nishino, Yukiko Hayashi

PLoS currents 4 e5035add8caff4 2012年11月5日査読有り
A pediatric patient with myopathy associated with antibodies to a signal recognition particle

Takayoshi Kawabata, Hirofumi Komaki, Takashi Saito, Yoshiaki Saito, Eiji Nakagawa, Kenji Sugai, Masayuki Sasaki, Yukiko K. Hayashi, Ichizo Nishino, Mei Momomura …

BRAIN & DEVELOPMENT 34(10) 877-880 2012年11月査読有り
Positive association between STAT4 polymorphisms and polymyositis/dermatomyositis in a Japanese population

Tomoko Sugiura, Yasushi Kawaguchi, Kanako Goto, Yukiko Hayashi, Rie Tsuburaya, Takefumi Furuya, Takahisa Gono, Ichizo Nishino, Hisashi Yamanaka

ANNALS OF THE RHEUMATIC DISEASES 71(10) 1646-1650 2012年10月査読有り
Heterozygous UDP-GlcNAc 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase domain mutations in the GNE gene result in a less severe GNE myopathy phenotype compared to homozygous N-acetylmannosamine kinase domain mutations.

Madoka Mori-Yoshimura, Kazunari Monma, Naoki Suzuki, Masashi Aoki, Toshihide Kumamoto, Keiko Tanaka, Hiroyuki Tomimitsu, Satoshi Nakano, Masahiro Sonoo, Jun Shimizu …

Journal of the neurological sciences 318(1-2) 100-5 2012年7月15日査読有り
Selective muscle involvement in a family affected by a second LIM domain mutation of fhl1: An imaging study using computed tomography

Tomoko Komagamine, Mitsuru Kawai, Norito Kokubun, Satoko Miyatake, Katsuhisa Ogata, Yukiko K. Hayashi, Ichizo Nishino, Koichi Hirata

JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 318(1-2) 163-167 2012年7月査読有り
Clinicopathological features of centronuclear myopathy in Japanese populations harboring mutations in dynamin 2

Madoka Mori-Yoshimura, Aya Okuma, Yasushi Oya, Chieko Fujimura-Kiyono, Hideto Nakajima, Keita Matsuura, Aya Takemura, May Christine V. Malicdan, Yukiko K. Hayashi, Ikuya Nonaka …

CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY 114(6) 678-683 2012年7月査読有り
Teaching NeuroImages: Unilateral arm and contralateral leg amyotrophy in FSHD Unusual presentation

Kazuma Sugie, Yukiko K. Hayashi, Kanako Goto, Ichizo Nishino, Satoshi Ueno

NEUROLOGY 79(5) E46-E46 2012年7月査読有り
Myopathy Associated With Antibodies to Signal Recognition Particle Disease Progression and Neurological Outcome

Shigeaki Suzuki, Yukiko K. Hayashi, Masataka Kuwana, Rie Tsuburaya, Norihiro Suzuki, Ichizo Nishino

ARCHIVES OF NEUROLOGY 69(6) 728-732 2012年6月査読有り
Acid phosphatase-positive globular inclusions is a good diagnostic marker for two patients with adult-onset Pompe disease lacking disease specific pathology

Rie S. Tsuburaya, Kazunari Monma, Yasushi Oya, Takahiro Nakayama, Tokiko Fukuda, Hideo Sugie, Yukiko K. Hayashi, Ikuya Nonaka, Ichizo Nishino

NEUROMUSCULAR DISORDERS 22(5) 389-393 2012年5月査読有り
In Vivo Characterization of Mutant Myotilins

Etsuko Keduka, Yukiko K. Hayashi, Sherine Shalaby, Hiroaki Mitsuhashi, Satoru Noguchi, Ikuya Nonaka, Ichizo Nishino

AMERICAN JOURNAL OF PATHOLOGY 180(4) 1570-1580 2012年4月査読有り
Increase in number of sporadic inclusion body myositis (sIBM) in Japan.

Naoki Suzuki, Masashi Aoki, Madoka Mori-Yoshimura, Yukiko K Hayashi, Ikuya Nonaka, Ichizo Nishino

Journal of neurology 259(3) 554-6 2012年3月査読有り
Effects of enzyme replacement therapy on five patients with advanced late-onset glycogen storage disease type II: a 2-year follow-up study

Yoshihiko Furusawa, Madoka Mori-Yoshimura, Toshiyuki Yamamoto, Chikako Sakamoto, Mizuki Wakita, Yoko Kobayashi, Yutaka Fukumoto, Yasushi Oya, Tokiko Fukuda, Hideo Sugie …

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE 35(2) 301-310 2012年3月査読有り
Myotonic dystrophy type 2 is rare in the Japanese population

Tohru Matsuura, Narihiro Minami, Hajime Arahata, Kinji Ohno, Koji Abe, Yukiko K. Hayashi, Ichizo Nishino

JOURNAL OF HUMAN GENETICS 57(3) 219-220 2012年3月査読有り
Muscle glycogen storage disease 0 presenting recurrent syncope with weakness and myalgia

Sayuri Sukigara, Wen-Chen Liang, Hirofumi Komaki, Tokiko Fukuda, Takeshi Miyamoto, Takashi Saito, Yoshiaki Saito, Eiji Nakagawa, Kenji Sugai, Yukiko K. Hayashi …

NEUROMUSCULAR DISORDERS 22(2) 162-165 2012年2月査読有り
A novel mutation in the LMNA gene causes congenital muscular dystrophy with dropped head and brain involvement

Ayako Hattori, Hirofumi Komaki, Masao Kawatani, Hiroshi Sakuma, Yoshiaki Saito, Eiji Nakagawa, Kenji Sugai, Masayuki Sasaki, Yukiko K. Hayashi, Ikuya Nonaka …

NEUROMUSCULAR DISORDERS 22(2) 149-151 2012年2月査読有り
Filamin C plays an essential role in the maintenance of the structural integrity of cardiac and skeletal muscles, revealed by the medaka mutant zacro

Misato Fujita, Hiroaki Mitsuhashi, Sumio Isogai, Takahiro Nakata, Atsushi Kawakami, Ikuya Nonaka, Satoru Noguchi, Yukiko K. Hayashi, Ichizo Nishino, Akira Kudo

DEVELOPMENTAL BIOLOGY 361(1) 79-89 2012年1月査読有り

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MISC

278

高感度多光子顕微鏡による細胞膜修復のLIVEイメージング

三宅克也, 松田知栄, 江上洋平, 濱田萌, 林由起子, 荒木伸一

解剖学雑誌 87(2) 44 2012年6月1日
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの最近の進歩

林由起子, 後藤加奈子, 西野一三

小児科診療 75(4) 717 2012年4月1日
日本におけるデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者登録システム―国際的な希少疾病データベースモデルとしてのRemudyの取り組み

木村円, 中村治雅, 林由起子, 西野一三, 川井充, 武田伸一

生体の科学 63(1) 62-68 2012年2月15日
若年で脳血管障害を合併したDysferlin欠損症の姉妹例

山西敏之, 松井聖博, 橋本満喜子, 奥智子, 團野大介, 川端啓太, 立花久大, 舟川格, 林由起子, 西野一三

臨床神経学 52(2) 130 2012年2月1日
遺伝性神経・筋疾患における患者登録システムの構築と遺伝子診断システムの確立に関する研究

木村円, 中村治雅, 林由起子, 森まどか, 南成祐, 米本直裕, 川井充, 本吉慶史, 水島洋, 高橋俊明 …

精神・神経疾患研究開発費による研究報告集(2年度班・初年度班) 平成23年度 233-249 2012年
サルコメア配列異常を主病変とする筋ジストロフィーの病因・病態の解明と治療法の開発平成21年度~平成23年度

林由起子

サルコメア配列異常を主病変とする筋ジストロフィーの病因・病態の解明と治療法の開発平成21-23年度総合研究報告書 157P 2012年
本邦におけるVCPミオパチーの特徴

林由起子, 後藤加奈子, 金田大太, 豊田千純子, 稗田宗太郎, 上山勉, 佐藤裕康, 和田学, 野口悟, 埜中征哉 …

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 53rd 231 2012年
サルコメア配列異常を主病変とする筋ジストロフィーの病因・病態の解明と治療法の開発サルコメア配列異常を主病変とする筋ジストロフィー患者の遺伝子変異スクリーニングに関する研究

林由起子

サルコメア配列異常を主病変とする筋ジストロフィーの病因・病態の解明と治療法の開発平成23年度総括・分担研究報告書 8-13 2012年
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

林由起子, 後藤加奈子, 西野一三

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 53rd 176 2012年
縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーの治療効果最大化のための研究~活性酸素種のDMRV病態への関与および抗酸化薬による治療研究~

林由起子

縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーの治療効果最大化のための研究平成23年度総括・分担研究報告書 23-26 2012年
サルコメア配列異常を主病変とする筋ジストロフィーの病因・病態の解明と治療法の開発

林由起子

サルコメア配列異常を主病変とする筋ジストロフィーの病因・病態の解明と治療法の開発平成23年度総括・分担研究報告書 1-7 2012年
筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究

西野一三, 大澤裕, 青木正志, 戸田達史, 石浦章一, 大野欽司, 松田良一, 遠藤玉夫, 平澤恵理, 高橋正紀 …

精神・神経疾患研究開発費による研究報告集(2年度班・初年度班) 平成23年度 250-286 2012年
筋ジストロフィー患者登録システムRemudyの現状と課題

木村円, 中村治雅, 林由起子, 森まどか, 小牧宏文, 西野一三, 川井充, 武田伸一

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 53rd 382 2012年
電子顕微鏡と高速AFMにより明らかになった核ラミンの動的構造変化

三尾和弘, 山下隼人, 杉木俊彦, 松田知栄, 三尾宗代, 相馬義郎, 林由起子

日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 35th WEB ONLY 3P-0098 2012年
マリネスコ‐シェーグレン症候群におけるシャペロン機能と病態との関連マリネスコ‐シェーグレン症候群の疾患モデルメダカの作成

大久敬, 林由起子

マリネスコ-シェーグレン症候群におけるシャペロン機能と病態との関連平成23年度総括・分担研究報告書 11-13 2012年
マリネスコ‐シェーグレン症候群におけるシャペロン機能と病態との関連

林由起子

マリネスコ-シェーグレン症候群におけるシャペロン機能と病態との関連平成23年度総括・分担研究報告書 1-4 2012年
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

林由起子, 林由起子, 後藤加奈子, 後藤加奈子, 西野一三, 西野一三

臨床神経学 52(11) 1154-1157 2012年
自己貪食空胞性ミオパチーの診断基準確立と治療法開発に関する研究ミトコンドリア選択的オートファジーを伴う先天性筋ジストロフィー

西野一三, 三橋里美, 埜中征哉, 野口悟, 林由起子

自己貪食空胞性ミオパチーの診断基準確立と治療法開発に関する研究平成23年度総括・分担研究報告書 15-17 2012年
マリネスコ‐シェーグレン症候群におけるシャペロン機能と病態との関連本邦におけるマリネスコ‐シェーグレン症候群(MSS)の臨床医学的特徴の解明

後藤昌英, 小牧宏文, 林由起子

マリネスコ-シェーグレン症候群におけるシャペロン機能と病態との関連平成23年度総括・分担研究報告書 5-10 2012年
筋疾患update 筋原線維性ミオパチー

林由起子

Brain Nerve 63(11) 1179-1188 2011年11月1日

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書籍等出版物

厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業リポジストロフィーとミオパチーを合併する新規遺伝性疾患についての疾患概念の確立と治療法の開発に向けた研究研究報告書

林由起子

[林由起子] 2010年

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

エピゲノム変化による筋ジストロフィーの発症機構の解明

文部科学省科学研究費補助金(挑戦的萌芽研究) 挑戦的萌芽研究 2012年 - 2012年

林由起子
核膜関連筋疾患の病態解明と治療法の開発

文部科学省科学研究費補助金(基盤研究(B)) 基盤研究(B) 2012年 - 2012年

林由起子
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィーにおけるリン酸化ラミンの意義

文部科学省科学研究費補助金(基盤研究(C)) 基盤研究(C) 2009年 - 2011年

三橋弘明, 林由起子
オートファジー関連筋疾患の病態解明と治療法開発

文部科学省科学研究費補助金(基盤研究(B)) 基盤研究(B) 2008年 - 2010年

西野一三, 野口悟, 林由起子, 埜中征哉, 本田真也, 冨永佳代, 門間一成
メダカを用いた筋原線維性ミオパチーの病原・病態解明

文部科学省科学研究費補助金(萌芽研究, 挑戦的萌芽研究) 萌芽研究, 挑戦的萌芽研究 2008年 - 2009年

林由起子, 朴英恩, 三橋弘明
マリネスコ-シェーグレン症候群の分子病態解明を目指した研究

文部科学省科学研究費補助金(基盤研究(C)) 基盤研究(C) 2007年 - 2008年

岡田麻里, 西野一三, 林由起子, 野口悟
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィーの分子遺伝学的研究

文部科学省科学研究費補助金(基盤研究(B)) 基盤研究(B) 2006年 - 2008年

林由起子, 西野一三, 野口悟, 埜中征哉
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーにおけるエピジェネティック変化と病態機序の解明

文部科学省科学研究費補助金(萌芽研究) 萌芽研究 2007年 - 2007年

林由起子, 西野一三, 野口悟
サルコメア関連タンパク質の異常による遺伝性筋疾患の病態解明

文部科学省科学研究費補助金(基盤研究(C)) 基盤研究(C) 2006年 - 2007年

南成祐, 西野一三, 林由起子, 野口悟, 埜中征哉
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの臨床分子遺伝学的研究

文部科学省科学研究費補助金(基盤研究(C)) 基盤研究(C) 2003年 - 2004年

林由起子, 後藤加奈子, 西野一三
筋ジストロフィーの発症における基底膜分子ラミニンと膜受容体分子インテグリンの役割

文部科学省科学研究費補助金(基盤研究(C)) 基盤研究(C) 2000年 - 2001年

林由起子, 田川一彦
DNAマイクロアレイを利用した筋疾患原因遺伝子におけるSNPs検出法の確立と検索

文部科学省科学研究費補助金(基盤研究(B)) 基盤研究(B) 2000年 - 2001年

塚原俊文, 林由起子
核膜関連筋疾患の病態解明と治療法の開発

科学研究費補助金
筋原線維性ミオパチーの病態解明と治療法の開発

厚生労働科学研究費補助金
筋ジストロフィーの病他の解明と治療法の開発
nuclear envelopathy
Myofibrillar myopathy
Muscular dystrophy

産業財産権

特開2006-129807 高GC含量反復配列増幅用長鎖ポリメラーゼチェインリアクション法およびそれを用いた顔面肩甲上腕型筋ジストロフィ診断法

金子加奈子, 林由起子, 西野一三