当研究室のゴーシェ病(GD)患者由来線維芽細胞が異型GDの遺伝的背景を持つことが示唆されたため、GCase酵素活性を修飾する新規モディファイヤー遺伝子の探索を行った。異型GD患者とご家族の口腔粘膜線維芽細胞(OF)を用いたexome解析結果から候補遺伝子を探索するために、transcriptome解析と種々のin silico 解析を駆使したが困難を極めた。そこで、簡便なGCase活性解析法（intact cell assay）を確立し、現在siRNAによる探索を行っているが、本研究期間内に終えることはできなかった。また、同時にGBAの分子構造と発現調節機構の再解析を行い、新たな知見を得た。