2016年4月 - 2019年3月
ダウン症候群の核型正常化による合併症の予防および治療法確立に向けた研究
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 基盤研究(C)
Down症候群は、21番染色体の数的過剰により多彩な合併症を発症する。本研究は、体細胞から、過剰染色体を後天的に消去する基盤技術の確立を目指した。核型修正作用が報告されているZSCAN4蛋白質の強制発現は、有意な染色体消去率を示さなかった。他方、単一の21番染色体のみを認識するCRISPR/Cas9システムを構築し、トリソミー21-iPS細胞を対象に染色体の複数箇所切断を行い、標的染色体の消去を試みた。結果、5%以上10%以下の頻度で過剰染色体が消去され、核型を正常化させることに成功した。本技術は、過剰染色体を後天的に消去する基盤技術として将来的な発展が見込めるものと判断される。
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- 課題番号 : 16K09964
- 体系的課題番号 : JP16K09964
この研究課題の成果一覧
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講演・口頭発表等
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Human Genetics Asia 2023, Special Interest Group (Genomic and Epigenomic Analysis for Prenatal and Perinatal Disorders) 2023年10月12日 招待有り
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日本人類遺伝学会第65回大会 2020年11月18日 招待有り