認知症も多くの疾患と同じくゲノム情報を基盤に、生体内あるいは外部の環境要因が加わって生理機能に破綻をきたして発症すると考えられている。認知症は少数の若年発症の家族性単一遺伝病と大多数を占める孤発性認知症が知られている。65歳以上の高齢者では7〜10%がアルツハイマー病(AD)に罹患している。全ゲノム上のSNP位置、連鎖不平衡ブロックなどの公開データベースの充実、高密度SNPを搭載したSNPタイピングが可能となり、大規模相関解析が精度高く実施できる環境が整った。AD危険因子探索研究は、全ゲノムタイピングによる網羅的解析の激しい国際競争の「うねり」の中にある。候補遺伝子アプローチならびに染色体ワイドおよびゲノムワイド相関解析から新しいリスク遺伝子が同定されている。(著者抄録)