知念安紹 (Chinen Yasutsugu) - マイポータル

基本情報

所属: 琉球大学医学研究科准教授

学位: 博士（医学）(琉球大学)

J-GLOBAL ID: 200901055580724911
researchmap会員ID: 5000034240

研究キーワード

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 /

経歴

2010年4月

- , 琉球大学医学研究科講師
2010年4月

- , University of the Ryukyus, Graduate School of Medicine, Assistant Professor
2006年4月

- , 琉球大学医学部附属病院講師
2006年4月

- , University of the Ryukyus, Faculty of Medicine, University Hospital, Assistant Professor

論文

220

A novel nonsense SMC1A mutation in a patient with intractable epilepsy and cardiac malformation

知念安紹

Human Genome Variation 6(23) 23-23 2019年3月査読有り
193

Mild prominence of the Sylvian ﬁssure in a BainbridgeRopers syndrome patient with a novel frameshift variant in ASXL3

知念安紹

Clinical Case Reports 2017年8月査読有り
183

A new mutation found in newborn screening for Fabry disease evaluated by plasma globotriaosylsphingosine levels

知念安紹

Human Genome Variation 4(17002) 2017年4月査読有り
186

Isovaleric acidemia: Therapeutic response to supplementation with glycine, L-carnitine, or both in combination and a 10-year follow-up case study

知念安紹

Molecular Genetics and Metabolism Reports 11 2-5 2017年3月査読有り
154

Long-term therapeutic efﬁcacy of allogenic bone marrow transplantation in a patient with mucopolysaccharidosis IVA

知念安紹

Molecular Genetics and Metabolism Reports 1 31-41 2014年査読有り

MISC

Sanfilippo type B syndrome: five patients with an R565P homozygous mutation in the α-N-acetylglucosaminidase gene from the Okinawa islands in Japan

Chinen Y, Tohma T, Izumikawa Y, Uehara H, Ohta T

J Hum Genet 50(7) 357-359 2005年7月
Sanfilippo type B syndrome: five patients with an R565P homozygous mutation in the alpha-N-acetylglucosaminidase gene from the Okinawa islands in Japan

Y Chinen, T Tohma, Y Izumikawa, H Uehara, T Ohta

JOURNAL OF HUMAN GENETICS 50(7) 357-359 2005年7月
Novel alternative splicing of human faciogenital dysplasia 1 gene.

Yanagi. K, Kaname. T, Chinen. Y, Naritomi. K

Congenit Anom (Kyoto) 44(3) 137-141 2004年
Novel alternative splicing of human faciogenital dysplasia 1 gene.

Yanagi. K, Kaname. T, Chinen. Y, Naritomi. K

Congenit Anom (Kyoto) 44(3) 137-141 2004年
A novel mutation (N32K) of GLUT2 gene in a Japanese patient with Fanconi-Bickel syndrome

T Matsuura, T Tamura, Y Chinen, T Ohta

CLINICAL GENETICS 62(3) 255-256 2002年9月
Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome

N Kurotaki, K Imaizumi, N Harada, M Masuno, T Kondoh, T Nagai, H Ohashi, K Naritomi, M Tsukahara, Y Makita …

NATURE GENETICS 30(4) 365-366 2002年4月
Two newly identified genomic mutations in a Japanese female patient with fructose-1,6-bisphosphatase (FBPase) deficiency

Toshinobu Matsuura, Yasutsugu Chinen, Rina Arashiro, Keisuke Katsuren, Toshiya Tamura, Nobuyuki Hyakuna, Takao Ohta

Molecular Genetics and Metabolism 76(3) 207-210 2002年
No evidence of PEG1/MEST gene mutations in Silver-Russell syndrome patients.

Kobayashi. S, Uemura. H, Kohda. T, Nagai. T, Chinen. Y, Naritomi. K, Kinoshita EI, Ohashi. H, Imaizumi. K, Tsukahara. M …

Am J Med Genet 104(3) 225-231 2001年
limb-oto-cardiac syndrome

知念安紹

日本臨床、領域別症候群シリーズ 34(95) 2001年
No evidence of PEG1/MEST gene mutations in Silver-Russell syndrome patients.

Kobayashi. S, Uemura. H, Kohda. T, Nagai. T, Chinen. Y, Naritomi. K, Kinoshita EI, Ohashi. H, Imaizumi. K, Tsukahara. M …

Am J Med Genet 104(3) 225-231 2001年
limb-oto-cardiac syndrome

知念安紹

日本臨床、領域別症候群シリーズ 34(95) 2001年
Two sisters with Toriello-Carey syndrome.

Chinen. Y, Ohta. T

Am J Med Genet 87(3) 262-264 1999年
Two sisters with Toriello-Carey syndrome.

Chinen.Y

Am J Med Genet 87(3) 262-264 1999年
Two sisters with Toriello-Carey syndrome.

Chinen. Y, Ohta. T

Am J Med Genet 87(3) 262-264 1999年
Two sisters with Toriello-Carey syndrome.

Chinen.Y

Am J Med Genet 87(3) 262-264 1999年
Megalocornea-mental retardation syndrome: an additional case report.

Naritomi. K, Chinen. Y, Tohma. T

Jpn J Hum Genet. 42 461-465 1997年
Characterization of Marker Chromosomes by FISH Using Microdissected Probes from Old Carnoy-Fixed Cells: Report of Two Cases.

Chinen. Y

Jpn J Hum Genet (42) 543-549 1997年
Megalocornea-mental retardation syndrome: an additional case report.

Naritomi. K, Chinen. Y, Tohma. T

Jpn J Hum Genet. 42 461-465 1997年
Characterization of Marker Chromosomes by FISH Using Microdissected Probes from Old Carnoy-Fixed Cells: Report of Two Cases.

Chinen. Y

Jpn J Hum Genet (42) 543-549 1997年
Small interstitial deletion of the long arm of chromosome 2 (2q24.3): Further delineation of 2q medial monosomy syndrome

Y Chinen, T Tohma, Y Izumikawa, T Iha, Y Goya, K Naritomi

JAPANESE JOURNAL OF HUMAN GENETICS 41(3) 323-328 1996年9月

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