KOSHO Tomoki

J-GLOBAL         Last updated: Jul 30, 2019 at 02:49
 
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Name
KOSHO Tomoki
Affiliation
Shinshu University
Section
School of Medicine Department of Medical Genetics
Job title
professor

Research Areas

 
 

Education

 
 
 - 
1993
Medicine, Keio University
 

Published Papers

 
Structural alteration of glycosaminoglycan side chains and spatial disorganization of collagen networks in the skin of patients with mcEDS-CHST14.
Hirose T#, Takahashi N, Tangkawattana P, Minaguchi J, Mizumoto S, Yamada S, Miyake N, Hayashi S, Hatamochi A, Nakayama J, Yamaguchi T, Hashimoto A, Nomura Y, Takehana K, Kosho T♭, Watanabe T♭.
Biochim Biophys Acta Gen Subj   1863 623-631   2019
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
van der Sluijs EPJ, Jansen S, Vergano SA, Adachi-Fukuda M, Alanay Y, AlKindy A, Baban A, Bayat A, Beck-Wödl S, Berry K, Bijlsma EK, Bok LA, Brouwer AFJ, van der Burgt I, Campeau PM, Canham N, Chrzanowska K, Chu YWY, Chung BHY, Dahan K, De Rademaeker M, Destree A, Dudding-Byth T, Earl R, Elcioglu N, Elias ER, Fagerberg C, Gardham A, Gener B, Gerkes EH, Grasshoff U, van Haeringen A, Heitink KR, Herkert JC, den Hollander NS, Horn D, Hunt D, Kant SG, Kato M, Kayserili H, Kersseboom R, Kilic E, Krajewska-Walasek M, Lammers K, Laulund LW, Lederer D, Lees M, López-González V, Maas S, Mancini GMS, Marcelis C, Martinez F, Maystadt I, McGuire M, McKee S, Mehta S, Metcalfe K, Milunsky J, Mizuno S, Moeschler JB, Netzer C, Ockeloen CW, Oehl-Jaschkowitz B, Okamoto N, Olminkhof SNM, Orellana C, Pasquier L, Pottinger C, Riehmer V, Robertson SP, Roifman M, Rooryck C, Ropers FG, Rosello M, Ruivenkamp CAL, Sagiroglu MS, Sallevelt SCEH, Sanchis Calvo A, Simsek-Kiper PO, Soares G, Solaeche L, Mujgan Sonmez F, Splitt M, Steenbeek D, Stegmann APA, Stumpel CTRM, Tanabe S, Uctepe E, Utine GE, Veenstra-Knol HE, Venkateswaran S, Vilain C, Vincent-Delorme C, Vulto-van Silfhout AT, Wheeler P, Wilson GN, Wilson LC, Wollnik B, Kosho T, Wieczorek D, Eichler E, Pfundt R, de Vries BBA, Clayton-Smith J, Santen GWE.
Genet Med.   21(6) 1295-1307   2019
Frequency and clinical features of hearing loss caused by STRC deletions
Yokota Y, Moteki H, Nishio SY, Yamaguchi T, Wakui K, Kobayashi Y, Ohyama K, Miyazaki H, Matsuoka R, Abe S, Kumakawa K, Takahashi M, Sakaguchi H, Uehara N, Ishino T, Kosho T, Fukushima Y, Usami S
Scientific reports   9(1) 4408   2019
Extremely young case of small bowel intussusception due to Peutz-Jeghers syndrome with nonsense mutation of STK11
Sado T, Nakayama Y, Kato S, Homma H, Kusakari M, Hidaka N, Gomi S, Takamizawa S, Kosho T, Saito S, Sugano K
Clinical journal of gastroenterology      2019
Efficacy of denosumab therapy for a 21-year-old woman with Prader-Willi syndrome, osteoporosis and history of fractures: a case report.
Uehara M, Nakamura Y, Takahashi J, Suzuki T, Iijima M, Arakawa Y, Ida K, Kosho T, Kato H.
Ther Clin Risk Manag.   25(15) 303-307   2019

Books etc

 
第12章 遺伝性疾患の分子生物学的、生化学的、細胞学的基礎
2017   
Carbohydrate (N-acetylgalactosamine 4-O) sulfotransferase 14 (CHST14).
Springer   2014   
Discovery and delineation of dermatan 4-O-sulfotransferase-1 (D4ST1)-deficient Ehlers-Danlos syndrome.
InTech   2013   
遺伝カウンセリング
メディカルビュー社,東京   2004   
表皮水泡症,新川詔夫(監修),福島義光(編集)
南江堂,東京   2003   

Conference Activities & Talks

 
18部分トリソミーの一例
大岡 尚実, 大家 ゆず子, 中西 恵美, 寺尾 美代子, 高木 紀美代, 古庄 知己, 吉田 志朗
日本周産期・新生児医学会雑誌   Jun 2017   
遺伝医療部門に求められていること D4ST1欠損型エーラス・ダンロス症候群の自然歴調査から
石川 真澄, 古庄 知己, 黄瀬 恵美子, 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌   May 2017   
不育症、不妊症をめぐる遺伝カウンセリングの有用性 信州大学附属病院におけるインタビュー調査から
小島 朋美, 古庄 知己, 高野 亨子, 涌井 敬子, 河村 理恵, 石川 真澄, 黄瀬 恵美子, 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌   May 2017   
OTC欠損症の児を持つヘテロ接合体女性への遺伝カウンセリング
荒川 経子, 関 聡子, 竹内 浩一, 西 恵理子, 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌   May 2017   
信州大学医学部附属病院におけるHBOC診療体制の構築 拾い上げ問診票導入後の院内連携の変化
黄瀬 恵美子, 石川 真澄, 山下 浩美, 家里 明日美, 伊藤 研一, 鹿島 大靖, 菊地 範彦, 宮本 強, 塩沢 丹里, 浅香 志穂, 上原 剛, 高野 亨子, 古庄 知己, 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌   May 2017   

Research Grants & Projects

 
Delineation of natural history and health care program of trisomy 18
Project Year: 2003 - 2005
Establishment of natural history and healthcare guideline of Ehlers-Danlos syndrome (vascular type, D4ST1-deficient type)
Project Year: 2009 - 2009
Establishment of natural history and healthcare guideline of Ehlers-Danlos syndrome (vascular type, D4ST1-deficient type)
Project Year: 2010 - 2011
Clinical and molecular investigation of new types of Ehlers-Danlos syndrome
Project Year: 2013 - 2015
Pathophysiological and therapeutic investigation for pD4ST1-deficient Ehlers-Danlos syndrome
Project Year: 2015 - 2017