高嶋博 (Hiroshi Takashima) - マイポータル

基本情報

所属: 鹿児島大学大学院医歯学総合研究科先進治療科学専攻神経病学講座神経内科老年病学教授

学位: 博士（医学）

研究者番号: 80372803
J-GLOBAL ID: 200901062103819338
researchmap会員ID: 5000076548

研究キーワード

研究分野

ライフサイエンス / 神経内科学 /

受賞

2005年

日本神経学会「学会賞（研究部門）」

論文

258

Systemic mitochondrial involvement in mitochondrial myopathy with episodic hyper-creatine kinase-emia: insights from an autopsy case

Risa Nagatomo, Yu Hiramatsu, Yusuke Sakiyama, Hiroaki Miyahara, Takuma Nasu, Ieharu Yamazaki, Akiko Yoshimura, Masahiro Ando, Satoshi Nozuma, Yujiro Higuchi …

Journal of Neurology 272(9) 2025年8月13日
Charcot-Marie-Tooth-like presentation in giant axonal neuropathy: clinical variability and prevalence in a large Japanese case series.

Takahiro Hobara, Masahiro Ando, Yujiro Higuchi, Jun-Hui Yuan, Akiko Yoshimura, Takashi Saito, Takashi Shiihara, Shiho Okuda, Naoki Fukushima, Hiroyuki Awano …

Journal of neurology 272(8) 514-514 2025年7月16日
Lower high-density lipoprotein cholesterol level is associated with hematoma expansion in acute intracerebral hemorrhage: association with hypertensive microangiopathy.

Takeo Sato, Yuka Tsuchimochi, Yuki Hamada, Kaishi Kukihara, Yutaro Kawabata, Kana Iwamoto, Go Takaguchi, Yujiro Higuchi, Hideki Matsuoka, Hiroshi Takashima

Hypertension research : official journal of the Japanese Society of Hypertension 2025年7月7日
Visual evoked potential in myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease.

Chikashi Yano, Eiji Matsuura, Tomonori Nakamura, Ayako Sonoda, Ayano Shigehisa, Masahiro Ando, Satoshi Nozuma, Yujiro Higuchi, Yusuke Sakiyama, Akihiro Hashiguchi …

Multiple sclerosis and related disorders 98 106408-106408 2025年6月
SOD1-related inherited peripheral neuropathies in a Japanese cohort: genetic variants and clinical insights.

Masahiro Ando, Yujiro Higuchi, Jun-Hui Yuan, Akiko Yoshimura, Chikashi Yano, Takahiro Hobara, Fumikazu Kojima, Yu Hiramatsu, Satoshi Nozuma, Tomonori Nakamura …

Journal of neurology 272(3) 191-191 2025年2月11日
リピート伸長と遺伝性ニューロパチー

安藤匡宏, 穂原貴裕, 樋口雄二郎, 髙嶋博

Peripheral Nerve 末梢神経 36(1) 14-20 2025年
Charcot-Marie-Tooth病の遺伝子研究・診断の進歩

吉村明子, 樋口雄二郎, 袁軍輝, 髙嶋博

Peripheral Nerve 末梢神経 36(1) 7-13 2025年
Brain biopsy and metagenomic sequencing enhance aetiological diagnosis of encephalitis.

Yusuke Sakiyama, Jun-Hui Yuan, Akiko Yoshimura, Mika Takeuchi, Yoshimitsu Maki, Takuma Mori, Jun Takei, Masahiro Ando, Yu Hiramatsu, Satoshi Nozuma …

Brain communications 7(3) fcaf165 2025年
Genetic and pathophysiological insights from autopsied patient with primary familial brain calcification: novel MYORG variants and astrocytic implications.

Takahiro Hobara, Yujiro Higuchi, Mari Yoshida, Masahito Suehara, Masahiro Ando, Jun-Hui Yuan, Akiko Yoshimura, Fumikazu Kojima, Eiji Matsuura, Yuji Okamoto …

Acta neuropathologica communications 12(1) 136-136 2024年8月23日
Linking LRP12 CGG repeat expansion to inherited peripheral neuropathy.

Takahiro Hobara, Masahiro Ando, Yujiro Higuchi, Jun-Hui Yuan, Akiko Yoshimura, Fumikazu Kojima, Yutaka Noguchi, Jun Takei, Yu Hiramatsu, Satoshi Nozuma …

Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry 2024年7月16日査読有り
[A case of myofibrillary myopathy due to Bcl2-Associated Athanogene 3 (BAG3) mutation complicated by peripheral neuropathy].

Risa Nagatomo, Yujiro Higuchi, Jun Takei, Tomonori Nakamura, Hiroaki Hashiguchi, Hiroshi Takashima

Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology 63(12) 836-842 2023年12月19日
Genetic, electrophysiological, and pathological studies on patients with SCN9A-related pain disorders.

Jun-Hui Yuan, Xiaoyang Cheng, Eiji Matsuura, Yujiro Higuchi, Masahiro Ando, Akihiro Hashiguchi, Akiko Yoshimura, Ryo Nakachi, Jun Mine, Takeshi Taketani …

Journal of the peripheral nervous system : JPNS 28(4) 597-607 2023年12月
CANVAS-related RFC1 mutations in patients with immune-mediated neuropathy.

Makito Hirano, Motoi Kuwahara, Yuko Yamagishi, Makoto Samukawa, Kanako Fujii, Shoko Yamashita, Masahiro Ando, Nobuyuki Oka, Mamoru Nagano, Taro Matsui …

Scientific reports 13(1) 17801-17801 2023年10月18日
[Involvement of autonomic nervous system since middle age in elderly patient with giant axonal neuropathy caused by novel genetic mutation].

Makiko Imoto, Kota Nakamura, Kimiko Inoue, Masahiro Ando, Yujiro Higuchi, Hiroshi Takashima, Shiho Okuda

Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology 63(9) 566-571 2023年9月20日
Clinical phenotypic diversity of NOTCH2NLC-related disease in the largest case series of inherited peripheral neuropathy in Japan.

Masahiro Ando, Yujiro Higuchi, Jun-Hui Yuan, Akiko Yoshimura, Mika Dozono, Takahiro Hobara, Fumikazu Kojima, Yutaka Noguchi, Mika Takeuchi, Jun Takei …

Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry 94(8) 622-630 2023年3月22日
Clinical genetics of Charcot-Marie-Tooth disease.

Yujiro Higuchi, Hiroshi Takashima

Journal of human genetics 68(3) 199-214 2023年3月
中高年以降に自律神経障害を併発し，GAN新規変異を認めた巨大軸索ニューロパチーの1例

井元万紀子, 中村航大, 井上貴美子, 安藤匡宏, 樋口雄二郎, 髙嶋博, 奥田志保

臨床神経学 63(9) 566-571 2023年
神経発達症を合併したGNB4バリアントによる遺伝性運動感覚性ニューロパチーの1例

阿部ちひろ, 森雅人, 小橋孝介, 平本龍吾, 樋口雄二郎, 橋口昭大, 高嶋博

脳と発達 55(6) 448-451 2023年
末梢神経障害を合併したBcl2-Associated Athanogene 3（BAG3）変異による筋原線維性ミオパチーの1例

長友理沙, 樋口雄二郎, 武井潤, 中村友紀, 橋口昭大, 髙嶋博

臨床神経学 63(12) 836-842 2023年
顕著な足部チアノーゼを呈したMME遺伝子変異にともなうCharcot–Marrie–Tooth病の1例

山城正喬, 大成圭子, 樋口雄二郎, 橋口昭大, 髙嶋博, 岡田和将

臨床神経学 63(11) 743-747 2023年

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MISC

125

傍正中毛様体(PPRF)の障害により側方注視麻痺を来した視神経脊髄炎関連疾患の1例

寺原真咲, 平方翔太, 竹歳卓人, 穂原貴裕, 野口悠, 大山賢, 野妻智嗣, 樋口雄二郎, 高嶋博

臨床神経学(Web) 65(1) 2025年
慢性経過で両上肢筋力低下・筋萎縮を呈した多髄節性筋萎縮症(multisegmenal amyotrophy:MSAM)の1例

山中菜央, 足立拓馬, 瀬戸瑞稀, 町頭絵澄, 神田佳樹, 森拓馬, 児島史一, 穂原貴裕, 樋口雄二郎, 高嶋博

臨床神経学(Web) 65(1) 2025年
南九州を中心とした遺伝性小脳失調症の次世代シークエンサーを用いた網羅的遺伝子解析

児島史一, 樋口雄二郎, 安藤匡宏, 野口悠, 穂原貴裕, 吉村明子, 袁軍輝, 平松有, 崎山佑介, 橋口昭大 …

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 65th 2024年
他の自己免疫性脳炎と比較した抗GABA A受容体抗体陽性脳炎の画像所見について

森拓馬, 兒玉憲人, 矢野直志, 野口悠, 堂園美香, 穂原貴裕, 野妻智嗣, 樋口雄二郎, 高嶋博

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 65th 2024年
当施設で経験した神経核内封入体病5例の臨床的特徴に関する検討

武井潤, 武井潤, 安藤匡宏, 樋口雄二郎, 吉村明子, 袁軍輝, 徳田真, 兒玉憲人, 森拓馬, 大山賢 …

Dementia Japan 38(4) 2024年
日本における遺伝性ニューロパチーの包括的遺伝子解析

吉村明子, 安藤匡宏, 穂原貴裕, 児島史一, 袁軍輝, 樋口雄二郎, 橋口昭大, 岡本裕嗣, 岡本裕嗣, 高嶋博

日本末梢神経学会学術集会プログラム・抄録 35th 2024年
多様な臨床症状を呈する本邦のGARS遺伝子変異によるCMT2D/HMN5 12例の検討

穂原貴裕, 児島史一, 野口悠, 竹内美佳, 兒玉憲人, 武井潤, 吉村明子, 袁軍輝, 安藤匡宏, 平松有 …

日本末梢神経学会学術集会プログラム・抄録 35th 2024年
SIGMAR1遺伝子変異を同定し得たdHMN5家系6症例の臨床的検討

兒玉憲人, 穂原貴裕, 安藤匡宏, 樋口雄二郎, 吉村明子, 袁軍輝, 橋口昭大, 岡本裕嗣, 高嶋博

日本末梢神経学会学術集会プログラム・抄録 35th 2024年
免疫治療に抵抗性を示し,広範な脳病変を呈した抗gamma aminobutyric acid(GABA)A受容体抗体陽性脳炎の1例

森拓馬, 野妻智嗣, 穂原貴裕, 矢野直志, 野口悠, 堂園美香, 児島史一, 兒玉憲人, 樋口雄二郎, 高嶋博

Neuroimmunology 29(1) 2024年
下肢筋力低下で発症した筋強直性ジストロフィー2型(Myotonic Dystrophy Type2;DM2)の一例

森拓馬, 中村友紀, 町頭絵澄, 児島史一, 野口悠, 穂原貴裕, 兒玉憲人, 安藤匡宏, 樋口雄二郎, 橋口昭大 …

臨床神経生理学(Web) 52(5) 2024年
舞踏運動を呈したNOTCH2NLC related GGC repeat expansion disordersの1例

寺原真咲, 平方翔太, 尾ノ上祐大, 竹歳卓人, 穂原貴裕, 武井潤, 大山賢, 樋口雄二郎, 高嶋博

臨床神経学(Web) 64(9) 2024年
Myotonic dischargeとpyknotic nuclear clumpから筋強直性ジストロフィー2型を疑い遺伝子診断に至った一例

町頭絵澄, 森拓馬, 足立拓馬, 神田佳樹, 児島史一, 野口悠, 穂原貴裕, 兒玉憲人, 樋口雄二郎, 橋口昭大 …

臨床神経学(Web) 64(9) 2024年
ニボルマブ投与後に筋炎を発症した一例

徳田真, 小田健太郎, 永田龍世, 尾山琴海, 穂原貴裕, 大山賢, 樋口雄二郎, 田邊肇, 高嶋博

臨床神経学(Web) 63(2) 2023年
本邦のgiant-axonal neuropathy(GAN1:巨大軸索性ニューロパチー)4家系5症例の臨床的検討

穂原貴裕, 安藤匡宏, 樋口雄二郎, 吉村明子, 袁軍輝, 平松有, 橋口昭大, 岡本裕嗣, 高嶋博

日本末梢神経学会学術集会プログラム・抄録 34th 2023年
原発性家族性脳内石灰化症(PFBC/FIBGC)の1家系における臨床・遺伝学的検討

末原雅人, 穂原貴裕, 大窪隆一, 吉田崇志, 平方翔太, 安藤匡宏, 樋口雄二郎, 橋口昭大, 高嶋博

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 64th 2023年
ホモ接合性HPDL遺伝子の新規変異による常染色体潜性痙性対麻痺(SPG83)の一家系

児島史一, 岡本裕嗣, 安藤匡宏, 野口悠, 穂原貴裕, 竹内美佳, 吉村明子, 袁軍輝, 平松有, 樋口雄二郎 …

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 64th 2023年
本邦のgiant-axonal neuropathy(GAN)4家系の臨床的特徴

穂原貴裕, 安藤匡宏, 樋口雄二郎, 吉村明子, 袁軍輝, 野口悠, 児島史一, 堂園美香, 竹内美佳, 武井潤 …

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 64th 2023年
希少難治性筋疾患に関する調査研究封入体筋炎におけるGDF-15とサイトカインに関する研究

橋口昭大, 穂原貴裕, 吉村明子, 平松有, 岡本裕嗣, 高嶋博

希少難治性筋疾患に関する調査研究令和4年度総括・分担研究報告書(Web) 2023年
遺伝性ニューロパチーの遺伝子診断 : 早期診断の実現に向けて—Comprehensive genetic analyses of inherited peripheral neuropathies : Making early diagnosis possible—特集遺伝性神経・筋疾患 : 診療と研究の最前線 ; その他の神経・筋疾患の病態・診断・治療法開発

樋口雄二郎, 髙嶋博

医学のあゆみ 283(10) 1038-1045 2022年12月3日
Charcot-Marie-Tooth病の遺伝子診断と分子病態—Genetic diagnosis and molecular pathology of Charcot-Marie-Tooth disease—特集 Charcot-Marie-Tooth病

樋口雄二郎, 髙嶋博

脳神経内科 = Neurology / 脳神経内科編集委員会編 96(6) 749-757 2022年6月

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所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

超早期治療による発症抑制を目指したHAM発症前炎症病態の診断に資する研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2021年4月 - 2024年3月

松浦英治, 高嶋博
Charcot-Marie-Tooth病の治療を見据えた分子遺伝学的研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2021年4月 - 2024年3月

高嶋博, 樋口雄二郎, 安藤匡宏, 橋口昭大
Charcot-Marie-Tooth病の分子遺伝学的アプローチによる病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2018年4月 - 2021年3月

高嶋博, 岡本裕嗣, 橋口昭大
免疫介在性イオンチャネル病の病態解析および新規抗原の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2016年4月 - 2019年3月

渡邊修, 高嶋博, 深田正紀
わが国で発見されたTFG遺伝子異常による運動ニューロン病の海外学術調査と病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2015年4月 - 2018年3月

中川正法, 梶龍兒, 能登祐一, 高嶋博, 出雲周二, 山口政光, 前田憲吾, 滋賀健介
Charcot-Marie-Tooth病の分子病態の解析と治療薬探索

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2014年4月 - 2017年3月

岡本裕嗣, 中川正法, 高嶋博
自己免疫性脳炎の病態解析および新規抗原の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2013年4月 - 2016年3月

渡邊修, 岸田昭世, 髙嶋博, 深田正紀
次世代遺伝子解析による新型脳炎の原因究明及び神経感染症診断システムの構築

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2013年4月 - 2016年3月

高嶋博, 松浦英治
わが国で発見された感覚障害を伴う家族性運動ニューロン病の海外学術調査と病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2012年4月 - 2015年3月

中川正法, 出雲周二, 梶龍兒, 高嶋博, 滋賀健介
本邦オリジナルの遺伝性神経3疾患の分子生物学的研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2010年 - 2012年

大窪隆一, 高嶋博
一本鎖DNA修復異常症SCAN1の神経変性機構の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2009年 - 2011年

高嶋博, 平野隆城, 中村友紀, 橋口昭大, 有村公良
6型コラーゲン関連筋疾患の治療法開発に関する研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2009年 - 2011年

樋口逸郎, 高嶋博, 有村公良
わが国で発見された遺伝性運動感覚ニューロパチーの海外学術調査とその病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2009年 - 2011年

中川正法, 出雲周二, 梶龍兒, 高嶋博, 滋賀健介
Tdp1ノックアウトマウスを用いた神経変性機構の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2007年 - 2008年

高嶋博, 有村公良, 梅原藤雄, 平野隆城, 中村友紀, 岡本裕嗣, 橋口昭大, 有村公良
アジア人における甲状腺中毒性周期性四肢麻痺の原因遺伝子の同定

日本学術振興会科学研究費助成事業萌芽研究 2006年 - 2007年

有村公良, 高嶋博
ウールリッヒ病およびベスレムミオパチーの病態解明と治療法開発に関する研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2006年 - 2007年

樋口逸郎, 高嶋博, 有村公良
DNAチップを用いた遺伝性ニューロパチーの包括的遺伝子解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2006年 - 2007年

有村公良, 高嶋博, 祖父江元, 中川正法, 早坂清
DNA修復転写障害と神経変性機構の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2005年 - 2006年

高嶋博, 有村公良, 松山航
都城に多発する遺伝性小脳失調症の臨床疫学と原因遺伝子同定

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2005年 - 2006年

大窪隆一, 高嶋博, 有村公良, 松山航
Desert hedgehog遺伝子変異による末梢神経障害の病態解明と治療法開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2005年 - 2006年

梅原藤雄, 高嶋博, 有村公良, 納光弘

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