毛細血管拡張性運動失調症では脂肪細胞分、リンパ球分化に障害が見られATMが細胞分化に必須であることが明らかとなった。その原因としてしてはヒストンのアセチル化の障害や、DNA損傷修復と細胞周期調節機構のアンバランスによることが明らかとなった。