非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍(atypical teratoid/rhabdoid tumor(AT/RT))はrhabdoid cellの出現を特徴とした中枢神経に発生する胎児性腫瘍で予後はきわめて不良である。症例は生後6ヵ月、女児。頭囲の拡大、発達遅延を認め、近医にて水頭症を指摘された。腫瘍は松果体部、中脳被蓋部、第四脳室にかけて存在し、脊髄に播種性病変が存在した。組織学的に腫瘍はprimitive neuroectodermal tumor(PNET)様の小型未熟細胞の充実性増殖が主体をなし、小範囲にrhabdoid cellや索状配列を示す領域が存在した。AT/RTと診断し、腫瘍摘出後化学療法が施行されたが、5ヵ月後水頭症が悪化し死亡した。(著者抄録)