遺伝性乳がんに関連するさまざまな原因遺伝子が同定されてきた。中でも遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC)の原因遺伝子であるBRCA1/2遺伝子の関連は25%を占める。遺伝性乳がんに関わる疾患として、臨床的に重要視されつつあるHBOCを中心に、Li Fraumeni症候群、Cowden病について解説した。また、Multi-gene panel検査、NCCNガイドラインを参照にしたマネジメントについて述べた。さらに、主治医が理解しておくべき遺伝学的検査の特徴、結果による治療戦略、家族への影響について触れた。