DDX3Xは一部のがん種において一定頻度に変異のみられる遺伝子である。われわれは以前にDDX3Xが男性限局的に変異がみられることを見出した。DDX3Xががん化に関わる可能性が指摘されるも、がん遺伝子として機能するのか、がん抑制遺伝子として機能するのかを含め不明な点が多い。本研究ではDDX3Xの機能解析とともにがん発生の性差を含めて検討を行った。
DDX3XはAKTを含めたPI3K経路に対して負の制御機能を示すことが示唆された。このことはBLの特徴であるPI3K経路の恒常的活性化に対して、DDX3Xの変異がPI3K経路の活性化をもたらすがん抑制遺伝子として機能する可能性を示唆するものである。