本研究の目的は、「胃癌における癌遺伝子解析パネルを用いたERBB2 遺伝子異常評価の精度、および併存する遺伝子異常の臨床的意義を明らかにすることで、抗HER2療法を基軸とした胃癌薬物治療発展への足がかりとすること」である。本年度は、癌遺伝子パネルによるERBB2増幅とHER2発現の関係を明らかにすることを目的に実験を行った。胃癌切除検体130例の原発巣におけるHER2発現を臨床検査（HER2検査）に準じて免疫組織化学（IHC）やFISHで評価した。IHCにはヒストファイン HER2キット(MONO)ユニバーサルキット（ニチレイバイオサイエンス）を、FISHにはパスビジョンHER-2 DNAプローブキット（PathVysion；Abbott Molecular）用いた。IHCで3+、またはIHC2+でFISH陽性（HER2/CEP17比≧2.0）をHER2陽性と定義した。同一症例のERBB2増幅を癌遺伝子パネルで解析し、コピー数≧2.5倍を増幅と定義した。全例でIHCやFISHと癌遺伝子パネルは同一のホルマリン固定後パラフィン包埋（FFPE）ブロックを用いた。35例は癌遺伝子パネルとは異なるFFPEブロックを用いたHER2検査も臨床的に行われていた。
130例中HER2陽性は16例（12.3%）であった。また、ERBB2増幅は11例（8.5%）に認められた。10例はHER2陽性かつERBB2増幅、113例はHER2陰性かつERBB2非増幅であり、HER2検査としての癌遺伝子パネルの精度は94.6％であった。癌遺伝子パネルに用いたFFPEブロックと異なる検体を用いたHER2検査の結果を検討したところ、癌遺伝子パネルの精度は80.0％と低下した。
癌遺伝子パネルによるHER2検査の精度は高く、胃癌における抗HER2療法適応症例の選択に有用である可能性が示唆された。