福士大輔 (Daisuke Fukushi) - マイポータル

基本情報

所属: 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所遺伝子医療研究部主任研究員

学位: 博士（農学）

J-GLOBAL ID: 201101058426079156
researchmap会員ID: 6000027466

研究キーワード

研究分野

経歴

2019年3月

愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 遺伝子医療研究部, 主任研究員

受賞

2003年

Chromosome Science論文賞（共著者）

論文

R3HDM1 haploinsufficiency is associated with mild intellectual disability.

Daisuke Fukushi, Mie Inaba, Kimiko Katoh, Yasuyo Suzuki, Yasushi Enokido, Noriko Nomura, Yoshihito Tokita, Shin Hayashi, Seiji Mizuno, Kenichiro Yamada …

American journal of medical genetics. Part A 185(6) 1776-1786 2021年6月査読有り筆頭著者
Clinical and molecular genetic characterization of two female patients harboring the Xq27.3q28 deletion with different ratios of X chromosome inactivation.

Kimiko Katoh, Kaori Aiba, Daisuke Fukushi, Jun Yoshimura, Yasuyo Suzuki, Jun Mitsui, Shinichi Morishita, Shoji Tuji, Kenichiro Yamada, Nobuaki Wakamatsu

Human mutation 41(8) 1447-1460 2020年6月2日査読有り
Simple and large-scale chromosomal engineering of mouse zygotes via in vitro and in vivo electroporation.

Satoru Iwata, Hitomi Nakadai, Daisuke Fukushi, Mami Jose, Miki Nagahara, Takashi Iwamoto

Scientific reports 9(1) 14713-14713 2019年10月11日査読有り
Clinical and genetic characterization of a patient with SOX5 haploinsufficiency caused by a de novo balanced reciprocal translocation

Daisuke Fukushi, Kenichiro Yamada, Kaoru Suzuki, Mie Inaba, Noriko Nomura, Yasuyo Suzuki, Kimiko Katoh, Seiji Mizuno, Nobuaki Wakamatsu

Gene 655 65-70 2018年5月20日査読有り筆頭著者
Clinical and molecular genetic characterization of two siblings with trisomy 2p24.3-pter and monosomy 5p14.3-pter

Daisuke Fukushi, Kenji Kurosawa, Yasuyo Suzuki, Kaoru Suzuki, Kenichiro Yamada, Seiji Watanabe, Kenji Yokochi, Nobuaki Wakamatsu

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 173(8) 2201-2209 2017年8月査読有り筆頭著者
Phenotype-genotype correlations of PIGO deficiency with variable phenotypes from infantile lethality to mild learning difficulties.

Junpei Tanigawa, Haruka Mimatsu, Seiji Mizuno, Nobuhiko Okamoto, Daisuke Fukushi, Koji Tominaga, Hiroyuki Kidokoro, Yukako Muramatsu, Eriko Nishi, Shota Nakamura …

Human mutation 38(7) 805-815 2017年7月査読有り
Clinical, biochemical and metabolic characterisation of a mild form of human short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency: significance of increased N-acetyl-S-(2-carboxypropyl) cysteine excretion

Kenichiro Yamada, Kaori Aiba, Yasuyuki Kitaura, Yusuke Kondo, Noriko Nomura, Yuji Nakamura, Daisuke Fukushi, Kei Murayama, Yoshiharu Shimomura, James Pitt …

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 52(10) 691-698 2015年10月査読有り
The Spectrum of ZEB2 Mutations Causing the Mowat-Wilson Syndrome in Japanese Populations

Yasukazu Yamada, Noriko Nomura, Kenichiro Yamada, Mari Matsuo, Yuka Suzuki, Kiyoko Sameshima, Reiko Kimura, Yuto Yamamoto, Daisuke Fukushi, Yayoi Fukuhara …

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 164(8) 1899-1908 2014年8月査読有り
Mutations in HADHB, which encodes the β-subunit of mitochondrial trifunctional protein, cause infantile onset hypoparathyroidism and peripheral polyneuropathy.

Naiki M, Ochi N, Kato YS, Purevsuren J, Yamada K, Kimura R, Fukushi D, Hara S, Yamada Y, Kumagai T …

American journal of medical genetics. Part A 164(5) 1180-1187 2014年5月査読有り
Clinical Characterization and identification of Duplication Breakpoints in a Japanese Family with Xq28 Duplication Syndrome including MECP2

Daisuke Fukushi, Kenichiro Yamada, Noriko Nomura, Misako Naiki, Reiko Kimura, Yasukazu Yamada, Toshiyuki Kumagai, Kumiko Yamaguchi, Yoshishige Miyake, Nobuaki Wakamatsu

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 164(4) 924-933 2014年4月査読有り筆頭著者
Mutations in HADHB, which encodes the -subunit of mitochondrial trifunctional protein, cause infantile onset hypoparathyroidism and peripheral polyneuropathy.

Misako Naiki, Nobuhiko Ochi, 加藤有介, Jamiyan Purevsuren, Kenichiro Yamada, Reiko Kimura, Daisuke Fukushi, Shinya Hara, Yasukazu Yamada, Toshiyuki Kumagai …

American Journal of Medical Genetics. Part A. Vol.164A(No.5) 1180-1187 2014年3月24日査読有り
Clinical and biochemical characterization of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) deficiency that causes Leigh-like disease and ketoacidosis.

Kenichiro Yamada, Misako Naiki, Shin Hoshino, Yasuyuki Kitaura, Yusuke Kondo, Noriko Nomura, Reiko Kimura, Daisuke Fukushi, Yasukazu Yamada, Nobuyuki Shimozawa …

Molecular genetics and metabolism reports 1 455-460 2014年査読有り
HYPOXANTHINE GUANINE PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE (HPRT) DEFICIENCIES: HPRT1 MUTATIONS IN NEW JAPANESE FAMILIES AND PRPP CONCENTRATION

Yasukazu Yamada, Noriko Nomura, Kenichiro Yamada, Reiko Kimura, Daisuke Fukushi, Nobuaki Wakamatsu, Yasufumi Matsuda, Takahiro Yamauchi, Takanori Ueda, Hiroshi Hasegawa …

NUCLEOSIDES NUCLEOTIDES & NUCLEIC ACIDS 33(4-6) 218-222 2014年査読有り
Clinical and Genomic Characterization of Siblings With a Distal Duplication of Chromosome 9q (9q34.1-qter)

Seiji Mizuno, Daisuke Fukushi, Reiko Kimura, Kenichiro Yamada, Yasukazu Yamada, Toshiyuki Kumagai, Nobuaki Wakamatsu

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 155A(9) 2274-2280 2011年9月査読有り
MOLECULAR ANALYSIS OF X-LINKED INBORN ERRORS OF PURINE METABOLISM: HPRT1 AND PRPS1 MUTATIONS

Yasukazu Yamada, Kenichiro Yamada, Noriko Nomura, Arisa Yamano, Reiko Kimura, Misako Naiki, Daisuke Fukushi, Nobuaki Wakamatsu, Atsuo Taniguchi, Noriko Yamaoka …

NUCLEOSIDES NUCLEOTIDES & NUCLEIC ACIDS 30(12) 1272-1275 2011年査読有り
Characterization of a De Novo Balanced t(4;20)(q33;q12) Translocation in a Patient With Mental Retardation

Kenichiro Yamada, Daisuke Fukushi, Takao Ono, Yoko Kondo, Reiko Kimura, Noriko Nomura, Ken-jiro Kosaki, Yasukazu Yamada, Seiji Mizuno, Nobuaki Wakamatsu

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 152A(12) 3057-3067 2010年12月査読有り
Centrosome amplification is correlated with ploidy divergence, but not with MYCN amplification, in neuroblastoma tumors

Daisuke Fukushi, Naoki Watanabe, Fumio Kasai, Masayuki Haruta, Akira Kikuchi, Atsushi Kikuta, Koji Kato, Hisaya Nakadate, Yukiko Tsunematsu, Yasuhiko Kaneko

CANCER GENETICS AND CYTOGENETICS 188(1) 32-41 2009年1月査読有り筆頭著者
Duplication of the paternal IGF2 allele in trisomy II and elevated expression levels of IGF2 mRNA in congenital mesoblastic nephroma of the cellular or mixed type

Naoki Watanabe, Masayuki Haruta, Hidenobu Soejima, Daisuke Fukushi, Kinji Yokomori, Hisaya Nakadate, Hajime Okita, Jun-ich Hata, Masahiro Fukuzawa, Yasuhiko Kaneko

GENES CHROMOSOMES & CANCER 46(10) 929-935 2007年10月査読有り
CHRONIS: an animal chromosome image database

S Toyabe, K Akazawa, D Fukushi, K Fukui, T Ushiki

CHROMOSOME RESEARCH 13(6) 593-600 2005年8月査読有り
The structure of C-banded human metaphase chromosomes as observed by atomic force microscopy

D Fukushi, T Ushiki

ARCHIVES OF HISTOLOGY AND CYTOLOGY 68(1) 81-87 2005年査読有り筆頭著者

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MISC

ヒトECHS1の生化学的解析と軽症型ECHS1欠損症の病態解明

山田憲一郎, 相場佳織, 北浦靖之, 近藤雄介, 野村紀子, 中村勇治, 福士大輔, 村山圭, 下村吉治, Pitt James …

日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 88回・38回 [4T特-01(3P1177)] 2015年12月
HIBCH(3-Hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase)欠損症の同定と変異タンパク質の生化学的解析

山田憲一郎, 内木美紗子, 星野伸, 北浦靖之, 近藤雄介, 野村紀子, 木村礼子, 福士大輔, 山田裕一, 下澤伸行 …

日本生化学会大会プログラム・講演要旨集 87回 [4T15p-03] 2014年10月
Mowat-Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異

山田裕一, 山田憲一郎, 福原弥生, 木村礼子, 福士大輔, 水野誠司, 黒澤健司, 岡本伸彦, 若松延昭

日本生化学会大会プログラム・講演要旨集 85回 3P-930 2012年12月
乳児と小児2倍体神経芽腫の特徴中心体の増幅と異数性細胞の混在(Characteristics of diploid neuroblastoma: occurrence of centrosome amplification and coexistence of polyploid cells)

笠井文生, 福士大輔, 渡辺直樹, 春田雅之, 金子安比古

日本癌学会総会記事 67回 156-157 2008年9月
O-27. Analysis of the ultrastructure of human chromosomes during cell division by atomic force microscopy (AFM)(Abstracts of the oral and poster presentations, Abstract of the 56th Annual Meeting of The Society of Chromosome Research) :

FUKUSHI Daisuke, HOSHI Osamu, USHIKI Tatsuo

Chromosome science 9(1) 23-23 2006年
24OP5-9 +11を伴う先天性間葉性腎芽腫(CMN)における父方IGF2アレルの重複の証明(ポスター横紋筋肉腫・その他,第22回日本小児がん学会第48回日本小児血液学会第4回日本小児がん看護研究会同時期開催)

渡辺直樹, 春田雅之, 副島英伸, 福士大輔, 横森欣司, 中舘尚也, 福澤正洋, 金子安比古

小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録 43(3) 545-545 2006年
走査型光プローブ原子間力顕微鏡による染色体やDNA上の特定塩基配列の可視化

吉野智之, 七里元晴, 中尾秀信, 佐宗めぐみ, 福士大輔, 杉山滋, 大谷敏郎

バイオイメージング 13(3) 142-143 2004年10月15日
O-27. The verification and the measure of chromosome morphological changes during FISH treatment : The effect of formaldehyde refixation(Abstracts of the oral and poster presentations,Abstracts of the 55th Annual Meeting of the Society of Chromosome Research) :

Shichiri Motoharu, Matsumoto Atsuko, Fukushi Daisuke, Sugiyama Shigeru, Yoshino Tomoyuki, Ohtani Toshio

Chromosome science 8(4) 207-207 2004年
O-14. High-resolution analysis of C-banded human chromosomes by atomic force microscopy (AFM)(Abstracts of the oral and poster presentations,Abstracts of the 55th Annual Meeting of the Society of Chromosome Research) :

Fukushi Daisuke, Ushiki Tatsuo

Chromosome science 8(4) 200-200 2004年
近接場光プローブ顕微鏡観察と画像処理によるオオムギ染色体のナノ構造解析

吉野智之, 松戸隆之, 福士大輔, 七里元晴, 杉山滋, 萩原昌司, 赤澤宏平, 牛木辰男, 大谷敏郎

電子顕微鏡 37 148-148 2002年11月27日
3G1015 走査型光プローブ顕微鏡(SNOM/AFM)による蛍光バンド処理及びFISH処理染色体の観察(27.バイオイメージング,一般講演,日本生物物理学会第40回年会)

杉山滋, 吉野智之, 七里元晴, 福士大輔, 中尾秀信, 金原浩子, 佐宗めぐみ, 萩原昌司, 大谷敏郎

生物物理 42(2) S163 2002年10月10日
O-14. High resolution detection of FISH signals by Scanning Near-field Optical/Atomic Force Microscopy (SNOM/AFM)(Abstracts of the oral and poster presentations)(The 53rd Annual Meeting of the Society of Chromosome Research) :

Shichiri Motoharu, Fukushi Daisuke, Sugiyama Shigeru, Yoshino Tomoyuki, Hagiwara Shoji, Ohtani Toshio

Chromosome science 6(4) 116-116 2002年
1P229走査型光プローブ顕微鏡(SNOM/AFM)によるオオムギ染色体の観察

杉山滋, 吉野智之, 萩原昌司, 七里元晴, 福士大輔, 大谷敏郎

生物物理 41(1) S90 2001年9月10日

書籍等出版物

Aneuploidy and intellectual disability. Aneuploidy in health and disease, Zuzana Storchova ed. pp 107-122

Fukushi D, Mizuno S, Yamada K, Kimura R, Yamada Y, Kumagai T, Wakamatsu N

InTech-Open Access Publisher 2012年5月
Atomic force microscopy of human chromosomes in relation to their high-order structure. In: Fukui K, Ushiki T, ed., Chromosome Nanoscience and Technology, pp 105-117

Hoshi O, Fukushi D, Ushiki T

CRC Press 2007年
Mechanical approaches to elucidate mechanisms of chromosome condensation at the nano- and micro-level. In: Fukui K, Ushiki T, ed., Chromosome Nanoscience and Technology, pp 1-13

Kawabata K, Nomura K, Ikeda K, Hoshi O, Fukushi D e

CRC Press 2007年
「クロモソーム植物染色体研究の方法」第３編染色体情報の解析と利用第４章電子顕微鏡および走査型プローブ顕微鏡２０. 光プローブ顕微鏡による観察法福井希一・向井康比己・谷口研至編著, pp.176-178

杉山滋, 吉野智之, 七里元晴, 福士大輔, 萩原昌司, 大谷俊郎

養賢堂 2006年

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

R3HDM1欠損症の発症機序として見出した遺伝子・マイクロRNA不均衡仮説の検証

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2022年4月 - 2025年3月

福士大輔
軽度知的障害が見られるR3HDM1欠損症の脳病態の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2019年4月 - 2022年3月

福士大輔, 加藤君子
二分脊椎が見られる重度知的障害の病因遺伝子の同定

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2014年4月 - 2017年3月

若松延昭, 野村紀子, 福士大輔, 黒澤健司, 横地健治
均衡型相互転座や逆位の見られる未知の知的障害の病因解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2013年4月 - 2016年3月

福士大輔, 山田裕一, 山田憲一郎
染色体サイクルに異常のみられる原因不明の知的障害の病因解明

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2008年 - 2009年

福士大輔
神経芽腫における倍数性・異数性染色体異常の発生機構の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2006年 - 2008年

金子安比古, 春田雅之, 笠井文生, 福士大輔
染色体構築と分離に異常を示す先天性疾患の症例収集と早期診断法の確立

日本学術振興会科学研究費助成事業萌芽研究萌芽研究 2006年 - 2008年

木村礼子, 福士大輔, 小野教夫

福士大輔

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MISC

書籍等出版物

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共同研究・競争的資金等の研究課題

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