Kosaki Kenjiro

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Name
Kosaki Kenjiro
URL
http://cmg.med.keio.ac.jp/
Affiliation
Keio University
Section
School of Medicine Center for Medical Genetics
Job title
Professor
Degree
Doctor of Medical Science(Keio University)
Research funding number
30234743

Research Areas

 
 

Education

 
Mar 1989
   
 
Faculty of Medicine, Keio University
 

Committee Memberships

 
2002
 - 
Sep 2019
The Japan Society of Human Genetics  Board of Councillors
 
Jul 2017
 - 
Mar 2019
独立行政法人医療品医療機器総合機構  専門委員
 
Apr 2017
 - 
Mar 2021
日本遺伝カウンセリング学会  学会評議員
 
Apr 2017
 - 
Mar 2019
国立研究開発法人日本医療研究開発機構  課題評価委員
 
Apr 2017
 - 
Mar 2019
国立研究開発法人日本医療研究開発機構  東北メディカル・メガバンク計画プログラムオフィサー
 

Awards & Honors

 
Mar 2009
小児消化器病学領域における遺伝子診断の臨床応用の促進, 小児医学川野賞, 川野小児医学奨学財団
Winner: KOSAKI KENJIRO
 
Nov 2000
ラッセルシルバー症候群に関する分子遺伝学的研究, 三四会奨励賞, 慶應義塾大学医学部三四会
Winner: Kosaki Kenjirou
 

Published Papers

 
Hosaka S., Kobayashi C., Saito H., Imai-Saito A., Suzuki R., Iwabuchi A., Kato Y., Jimbo T., Watanabe N., Onodera M., Imadome K., Masumoto K., Nanmoku T., Fukushima T., Kosaki K., Sumazaki R., Takada H.
Pediatric Transplantation   23(4) e13424   Jun 2019
© 2019 Wiley Periodicals, Inc. CHARGE syndrome is a rare congenital malformation syndrome which may share symptoms with DiGeorge syndrome. Complete DiGeorge syndrome (cDGS) is a severe form of DiGeorge syndrome, characterized by a CD3+ T-cell cou...
Yamada M., Uehara T., Suzuki H., Takenouchi T., Yoshihashi H., Suzumura H., Mizuno S., Kosaki K.
American Journal of Medical Genetics, Part A   179(6) 896-899   Jun 2019
© 2019 Wiley Periodicals, Inc. Cleft palate can be classified as either syndromic or nonsyndromic. SATB2-associated syndrome is one example of a syndromic cleft palate that is accompanied by intellectual disability, and various dental anomalies. S...
Takenouchi T., Wei F., Suzuki H., Uehara T., Takahashi T., Okazaki Y., Kosaki K., Tomizawa K.
American Journal of Medical Genetics, Part A      May 2019
© 2019 Wiley Periodicals, Inc. Subsets of mitochondrial transfer RNA (tRNA) contain the N6-isopentenyladenosine (i6A) or 2-methylthio-N6-isopentenyladenosine (ms2i6A) modification at position A37, which is adjacent to an anticodon. These modificat...
Mishima H, Suzuki H, Doi M, Miyazaki M, Watanabe S, Matsumoto T, Morifuji K, Moriuchi H, Yoshiura KI, Kondoh T, Kosaki K.
J Hum Genet.      May 2019
Ishitsuka Y, Inoue S, Furuta JI, Koguchi-Yoshioka H, Nakamura Y, Watanabe R, Okiyama N, Fujisawa Y, Enokizono T, Hiroko F, Suzuki H, Nishino I, Kosaki K, Fujimoto M.
Br J Dermatol.      May 2019

Misc

 
Kato K., Miya F., Hori I., Ieda D., Ohashi K., Negishi Y., Hattori A., Okamoto N., Kato M., Tsunoda T., Yamasaki M., Kanemura Y., Kosaki K., Saitoh S.
Journal of Human Genetics      2019
© 2019, The Author(s), under exclusive licence to The Japan Society of Human Genetics. Since the publication of this article, it has been brought to our attention, that the identified mutation (NM_015277: c.2617 G > A; p.Glu873Lys) is identical wi...
Suzuki H., Kataoka M., Hiraide T., Aimi Y., Yamada Y., Katsumata Y., Chiba T., Kanekura K., Isobe S., Sato Y., Satoh T., Gamou S., Fukuda K., Kosaki K.
Circulation. Genomic and precision medicine   11(12)    Dec 2018
Shigemizu D., Miya F., Akiyama S., Okuda S., Boroevich K., Fujimoto A., Nakagawa H., Ozaki K., Niida S., Kanemura Y., Okamoto N., Saitoh S., Kato M., Yamasaki M., Matsunaga T., Mutai H., Kosaki K., Tsunoda T.
Scientific Reports   8(1)    Dec 2018
© 2018 The Author(s). This Article contains an error in the Results section under the subheading 'Performance comparison among call methods using simulation data'. We found that when the insertions were ?2 bp length and contained repetitive sequen...
Hiraide T., Kataoka M., Suzuki H., Aimi Y., Chiba T., Kanekura K., Satoh T., Fukuda K., Gamou S., Kosaki K.
American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine   198(9) 1231-1233   Nov 2018
Yoshida Y., Ehara Y., Kosaki K., Yamamoto O.
Journal of Dermatology   45(3) 363-364   Mar 2018

Books etc

 
遺伝子・染色体の異常と形態異常
小崎健次郎
2003   

Conference Activities & Talks

 
DHPLCを用いた稀少疾患に対する系統的遺伝子解析システムの開発: 多発奇形症候群を例として
KOSAKI KENJIRO
日本人類遺伝学会第50回大会   Sep 2005   
日本人CHARGE連合患者の分子遺伝学的解析
KOSAKI KENJIRO
第108回日本小児科学会学術集会   Apr 2005   
検査の外注における匿名化システム
KOSAKI KENJIRO
第2回全国遺伝子医療部門連絡会議   Dec 2004   
DHPLCを用いた系統的遺伝子解析システム
KOSAKI KENJIRO
第2回全国遺伝子医療部門連絡会議   Dec 2004   
奇形症候群と遺伝子診断 最近のトピックス
KOSAKI KENJIRO
日本小児遺伝学会教育セミナー Dysmorphologyの夕べ第4回   Oct 2004   

Teaching Experience

 

Works

 
学務委員会委員
The Others   Oct 2003 - Sep 2005

Research Grants & Projects

 
先天異常遺伝子診断センターの確立
慶應義塾大学医学部坂口光洋記念慶應義塾医学振興基金慶應義塾大学医学研究奨励
Project Year: Apr 2007 - Mar 2008
バイオインフォマティクスを用いたダイオキシン受容体標的遺伝子の系統的同定
Grant-in-Aid for Scientific Research
Project Year: Apr 2003 - Mar 2005
平成14〜16年度 厚生労働科学研究 効果的医療技術の確立推進臨床研究事業 「小児科診療における効果的薬剤使用のための遺伝子多型スクリーニングシステムの構築
Health and Labour Sciences Research Grants
Project Year: Apr 2002 - Mar 2005
ヒューマンサイエンス振興財団「治験体制整備支援事業」
ヒューマンサイエンス振興財団: 治験体制整備支援事業
Project Year: Apr 2002 - Mar 2003
平成13〜14年度 文部科学省 科学研究費補助金  「先天異常とダイオキシン受容体関連蛋白の多型との相関:性腺機能障害と口蓋裂」
Grant-in-Aid for Scientific Research
Project Year: Apr 2001 - Mar 2002

Patents

 
特開2001-169781 : 変異型DNAを検出するためのキット
Tomohiro Ishii
Kosaki K, Udaka T, Okuyama T. DHPLC in clinical molecular diagnostic services. Molecular Genetics and Metabolism. 2005; 86:117-23.

Social Contribution

 
国立研究開発法人日本医療研究開発機構 東北メディカル・メガバンク計画プログラムオフィサー
[]  Apr 2017 - Mar 2019
国立研究開発法人日本医療研究開発機構課題評価委員
[]  Apr 2017 - Mar 2019
Alliance for Translation of Genome science into Clinical medicine
[]  Nov 2006 - Today