小崎健次郎 (Kosaki Kenjiro) - マイポータル

基本情報

所属: 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター教授

学位: 博士（医学）(慶應義塾大学)

研究者番号: 30234743
J-GLOBAL ID: 200901054219667524
researchmap会員ID: 5000065741

外部リンク: http://cmg.med.keio.ac.jp/

研究分野

ライフサイエンス / 医化学 / 先天奇形症候群

学歴

1989年3月

慶應義塾, 医学部

委員歴

2006年11月 - 現在

Alliance for Translation of Genome science into Clinical medicine, Deputy director
2006年11月 - 現在

Alliance for Translation of Genome science into Clinical medicine, Deputy director
2005年 - 現在

THE JAPANESE TERATOLOGY SOCIETY, Editor
2005年 - 現在

日本先天異常学会, 編集委員
2004年 - 現在

THE JAPANESE TERATOLOGY SOCIETY, Board of Councillors
2004年 - 現在

THE JAPANESE TERATOLOGY SOCIETY, Board of Councillors
2019年11月 - 2021年11月

日本人類遺伝学会, 理事長
2019年11月 - 2021年11月

日本人類遺伝学会, 理事長
2019年7月 - 2021年7月

日本先天異常学会, 理事長
2019年7月 - 2021年7月

日本先天異常学会, 理事長
2016年7月 - 2021年7月

日本先天異常学会, 理事
2017年4月 - 2021年3月

日本遺伝カウンセリング学会, 学会評議員
2017年4月 - 2021年3月

日本遺伝カウンセリング学会, 学会評議員
2016年4月 - 2020年3月

日本医学会, 加盟検討委員会委員
2016年4月 - 2020年3月

日本医学会, 加盟検討委員会委員
2015年10月 - 2019年10月

日本人類遺伝学会, 理事
2015年10月 - 2019年10月

日本人類遺伝学会, 理事
2002年 - 2019年9月

The Japan Society of Human Genetics, Board of Councillors
2002年 - 2019年9月

日本人類遺伝学会, 評議員
2016年7月 - 2019年6月

日本先天異常学会, 理事

もっとみる

受賞

2018年8月

北島賞
2009年3月

小児医学川野賞, 小児消化器病学領域における遺伝子診断の臨床応用の促進, 川野小児医学奨学財団

小崎健次郎
2000年11月

三四会奨励賞, ラッセルシルバー症候群に関する分子遺伝学的研究, 慶應義塾大学医学部三四会

小崎健次郎

論文

315

Genetic Spectrum of EYS-associated Retinal Disease in a Large Japanese Cohort: Identification of Disease-associated Variants with Relatively High Allele Frequency

Lizhu Yang, Kaoru Fujinami, Shinji Ueno, Kazuki Kuniyoshi, Takaaki Hayashi, Mineo Kondo, Atsushi Mizota, Nobuhisa Naoi, Kei Shinoda, Shuhei Kameya …

Scientific Reports 10(1) 2020年12月
Clinical and Genetic Characteristics of 18 Patients from 13 Japanese Families with CRX-associated retinal disorder: Identification of Genotype-phenotype Association

Yu Fujinami-Yokokawa, Kaoru Fujinami, Kazuki Kuniyoshi, Takaaki Hayashi, Shinji Ueno, Atsushi Mizota, Kei Shinoda, Gavin Arno, Nikolas Pontikos, Lizhu Yang …

Scientific Reports 10(1) 2020年12月
A Japanese girl with mild xeroderma pigmentosum group D neurological disease diagnosed using whole-exome sequencing

Yokoi T, Enomoto Y, Uehara T, Kosaki K, Kurosawa K

Human Genome Variation 7(1) 22-22 2020年12月1日
Variant in the neuronal vesicular SNARE VAMP2 (synaptobrevin-2): First report in Japan

Yasuo Sunaga, Kazuhiro Muramatsu, Kenjirou Kosaki, Kenji Sugai, Takahisa Mizuno, Miyuki Kouno, Masahiko Tashiro

Brain and Development 42(7) 529-533 2020年8月
Cowden syndrome complicated by schizophrenia: A first clinical report

Kobayashi Y, Takeda T, Kunitomi H, Ueki A, Misu K, Kowashi A, Takahashi T, Anko M, Watanabe K, Masuda K …

European Journal of Medical Genetics 63(8) 103959-103959 2020年8月
Diagnostic utility of integrated analysis of exome and transcriptome: Successful diagnosis of Au-Kline syndrome in a patient with submucous cleft palate, scaphocephaly, and intellectual disabilities.

Mamiko Yamada, Yuichi Shiraishi, Tomoko Uehara, Hisato Suzuki, Toshiki Takenouchi, Chihiro Abe-Hatano, Kenji Kurosawa, Kenjiro Kosaki

Molecular genetics & genomic medicine 8(9) e1364 2020年6月26日
The Undiagnosed Diseases Network International: Five years and more!

Taruscio D, Baynam G, Cederroth H, Groft S.C, Klee E.W, Kosaki K, Lasko P, Melegh B, Riess O, Salvatore M …

Molecular Genetics and Metabolism 129(4) 243-254 2020年4月
Familial hemiplegic migraine with a PRRT2 mutation: Phenotypic variations and carbamazepine efficacy

Suzuki-Muromoto S, Kosaki R, Kosaki K, Kubota M

Brain and Development 42(3) 293-297 2020年3月
A case of generalized lipodystrophy-associated progeroid syndrome treated by leptin replacement with short and long-term monitoring of the metabolic and endocrine profiles

Fukaishi T, Minami I, Masuda S, Miyachi Y, Tsujimoto K, Izumiyama H, Hashimoto K, Yoshida M, Takahashi S, Kashimada K …

Endocrine Journal 67(2) 211-218 2020年
Infantile neuroaxonal dystrophy in a pair of Malaysian siblings with progressive cerebellar atrophy: Description of an expanded phenotype with novel PLA2G6 variants

Li L, Fong C.Y, Tay C.G, Tae S.K, Suzuki H, Kosaki K, Thong M.K

Journal of Clinical Neuroscience 71 289-292 2020年1月
Improvement of opsoclonus after congenital cataract surgery in an infant

Hiroshi Yamaguchi, Naoya Morisada, Azusa Maruyama, Kenjiro Kosaki, Koji Nomura

Pediatrics International 62(1) 108-109 2020年1月
De novo 2q36.3q37.1 deletion encompassing TRIP12 and NPPC yields distinct phenotypes.

Yuto Kondo, Kohei Aoyama, Hisato Suzuki, Ayako Hattori, Ikumi Hori, Koichi Ito, Aya Yoshida, Mari Koroki, Kentaro Ueda, Kenjiro Kosaki …

Human genome variation 7(1) 19-19 2020年
Effectiveness of integrated interpretation of exome and corresponding transcriptome data for detecting splicing variants of genes associated with autosomal recessive disorders.

Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Yuichi Shiraishi, Kenjiro Kosaki

Molecular genetics and metabolism reports 21 100531-100531 2019年12月
Kosaki overgrowth syndrome: A newly identified entity caused by pathogenic variants in platelet-derived growth factor receptor-beta

Takenouchi T, Okuno H, Kosaki K

American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics 181(4) 650-657 2019年12月1日
Noninvasive diagnosis of TRIT1-related mitochondrial disorder by measuring i(6)A37 and ms(2)i(6)A37 modifications in tRNAs from blood and urine samples

Toshiki Takenouchi, Fan-Yan Wei, Hisato Suzuki, Tomoko Uehara, Takao Takahashi, Yasushi Okazaki, Kenjiro Kosaki, Kazuhito Tomizawa

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 179(8) 1609-1614 2019年8月
Medical genetics and genomic medicine in Japan.

Hisato Suzuki, Tomoko Watanabe, Tomoko Uehara, Kenjiro Kosaki

American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics 181(2) 166-169 2019年6月
SATB2-associated syndrome in patients from Japan: Linguistic profiles

Mamiko Yamada, Tomoko Uehara, Hisato Suzuki, Toshiki Takenouchi, Hiroshi Yoshihashi, Hiroshi Suzumura, Seiji Mizuno, Kenjiro Kosaki

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 179(6) 896-899 2019年6月
Establishment of immunity against Epstein-Barr virus infection in a patient with CHARGE/complete DiGeorge syndrome after peripheral blood lymphocyte transfusion

Hosaka S, Kobayashi C, Saito H, Imai-Saito A, Suzuki R, Iwabuchi A, Kato Y, Jimbo T, Watanabe N, Onodera M …

Pediatric Transplantation 23(4) e13424 2019年6月
A novel missense PTEN mutation identified in a patient with macrocephaly and developmental delay.

Ueno Y, Enokizono T, Fukushima H, Ohto T, Imagawa K, Tanaka M, Sakai A, Suzuki H, Uehara T, Takenouchi T …

Hum Genome Var. 2019年5月
Sweat Retention Anhidrosis Associated with Tubular Aggregate Myopathy.

Ishitsuka Y, Inoue S, Furuta JI, Koguchi-Yoshioka H, Nakamura Y, Watanabe R, Okiyama N, Fujisawa Y, Enokizono T, Hiroko F …

Br J Dermatol. 2019年5月

もっとみる

MISC

Epidermodysplasia verruciformis without progression to squamous cell carcinomas in an elderly man: α-human papillomavirus infection in the evolving verruca

Oiso N, Kubo A, Shimizu A, Suzuki H, Kosaki K, Chikugo T, Nakabayashi K, Hata K, Yanagihara S, Ishikawa O …

International Journal of Dermatology 59(9) e334-e336 2020年5月13日
A call for global action for rare diseases in Africa

Baynam G.S, Groft S, van der Westhuizen F.H, Gassman S.D, du Plessis K, Coles E.P, Selebatso E, Selebatso M, Gaobinelwe B, Selebatso T …

Nature Genetics 52(1) 21-26 2020年1月1日
Author Correction: A missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria, and cleft palate (Journal of Human Genetics, (2017), 62, 9, (861-863), 10.1038/jhg.2017.53)

Kato K, Miya F, Hori I, Ieda D, Ohashi K, Negishi Y, Hattori A, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T …

Journal of Human Genetics 64(7) 701-702 2019年
Publisher Correction: IMSindel: An accurate intermediate-size indel detection tool incorporating de novo assembly and gapped global-local alignment with split read analysis (Scientific Reports (2018) DOI: 10.1038/s41598-018-23978-z)

Shigemizu D, Miya F, Akiyama S, Okuda S, Boroevich K, Fujimoto A, Nakagawa H, Ozaki K, Niida S, Kanemura Y …

Scientific Reports 8(1) 10367-10367 2018年12月1日
Genomic Comparison With Supercentenarians Identifies RNF213 as a Risk Gene for Pulmonary Arterial Hypertension.

Hisato Suzuki, Masaharu Kataoka, Takahiro Hiraide, Yuki Aimi, Yoshitake Yamada, Yoshinori Katsumata, Tomohiro Chiba, Kohsuke Kanekura, Sarasa Isobe, Yasunori Sato …

Circulation. Genomic and precision medicine 11(12) e002317 2018年12月
SOX17 Mutations in Japanese Patients with Pulmonary Arterial Hypertension.

小崎健次郎

Am J Respir Crit Care Med. 198(9) 1231-1233 2018年11月査読有り
Large number of cutaneous neurofibromas beyond age-appropriate incidence in a patient with a large deletion of NF1

Yuichi Yoshida, Yuko Ehara, Kenjiro Kosaki, Osamu Yamamoto

Journal of Dermatology 45(3) 363-364 2018年3月1日

書籍等出版物

新体系看護学29「健康障害をもつ小児の看護」

小崎健次郎

2003年

講演・口頭発表等

DHPLCを用いた稀少疾患に対する系統的遺伝子解析システムの開発：多発奇形症候群を例として

小崎健次郎

日本人類遺伝学会第50回大会 2005年9月
日本人CHARGE連合患者の分子遺伝学的解析

小崎健次郎, 宇高徹, 荒巻道彦, 高橋孝雄, 川目裕, 蒔田芳男, 岡本伸彦, 吉橋博史, 七尾謙治

第108回日本小児科学会学術集会 2005年4月
DHPLCを用いた系統的遺伝子解析システム

小崎健次郎

第2回全国遺伝子医療部門連絡会議 2004年12月
検査の外注における匿名化システム

小崎健次郎

第2回全国遺伝子医療部門連絡会議 2004年12月
DHPLC方による多発性奇形症候群の遺伝子診断システムの確立

小崎健次郎, 宇高徹, 荒巻道彦, 高橋孝雄

第524回日本小児科学会東京都地方会講話会 2004年10月
CYP2C19*2*3多型は抗けいれん薬クロバザムの活性中間体N-デスメチルクロバザムの薬物動態に大きな影響を与える

小崎健次郎, 田村和代, 佐藤玲子, 鮫島葉月, 谷川原祐介, 高橋孝雄

第49回日本人類遺伝学会大会 2004年10月
奇形症候群と遺伝子診断最近のトピックス

小崎健次郎

日本小児遺伝学会教育セミナー Dysmorphologyの夕べ第4回 2004年10月
先天異常と悪性腫瘍

小崎健次郎

第7回家族性腫瘍カウンセラー養成セミナー 2004年8月
先天異常と遺伝

小崎健次郎

第44回日本先天異常学会学術集会 2004年7月
メトトレキサート関連肝障害とMTHFRC677T多型

島崎紀子, 森鉄也, 嶋田博之, 小崎健次郎, 高橋孝雄

第107回日本小児科学会学術集会 2004年4月
DHPLC法による多発性奇形症候群の遺伝子診断システムの確立

小崎健次郎, 引地一昌, 武部啓, 前山克博

第107回日本小児科学会学術集会 2004年4月
CYP2C9*3ヘテロ接合体患者におけるワーファリン投与量のメタ解析

小崎健次郎, 前山克博, 菅谷明則, 百々秀心, 山岸敬幸, 高橋孝雄

第107回日本小児科学会学術集会 2004年4月
The COPPER plate system: Effective use of DHPLC for clinical genetics and pharmacogenetics.

小崎健次郎

American College of Medical Genetics Annual Meeting 2004年3月
糖尿病母体の催奇形性

小崎健次郎

第66回臨床小児研究会 2004年3月招待有り
Hypothyroidism in Peters Plus Syndrome.

Kosaki K, Kosaki R, Kamiishi A, Kawai M, Takahashi T

The American Society of Human Genetics 2003年11月
ASCT2, Key molecule in placental morphogenesis, escapes from imprinting in placenta.

Yahagi N, Asada H, Kosaki R, Takahashi T, Kosaki K

The American Society of Human Genetics 2003年11月
Microarray analysis of mouse forebrain gene expression after TCDD exposure.

Fujita H, Mitsuhashi T, Yonemoto J, Takahashi T, Kosaki K

The American Society of Human Genetics 2003年11月
インプリンティングと成長

小崎健次郎

第7回京都シンポジウム 2003年4月招待有り
安全で効果的な小児薬物療法をめざして：薬物ゲノム学と母集団薬物動態試験によるアプローチ

小崎健次郎

平成14年度小児疾患分野研究成果発表会 2003年3月長寿科学振興財団
DHPLCによる多型解析とハプロタイプ解析について

小崎健次郎

第4回臨床SNPs研究会 2003年2月

もっとみる

担当経験のある科目(授業)

所属学協会

Works(作品等)

学務委員会委員

2003年10月1日 - 2005年9月30日その他

共同研究・競争的資金等の研究課題

先天異常遺伝子診断センターの確立

慶應義塾大学医学部坂口光洋記念慶應義塾医学振興基金慶應義塾大学医学研究奨励 2007年4月 - 2008年3月
バイオインフォマティクスを用いたダイオキシン受容体標的遺伝子の系統的同定

科学研究費補助金(文部科学省・日本学術振興会） 2003年4月 - 2005年3月
平成14〜16年度厚生労働科学研究効果的医療技術の確立推進臨床研究事業「小児科診療における効果的薬剤使用のための遺伝子多型スクリーニングシステムの構築

厚生労働科学研究費補助金 2002年4月 - 2005年3月
ヒューマンサイエンス振興財団「治験体制整備支援事業」

ヒューマンサイエンス振興財団治験体制整備支援事業 2002年4月 - 2003年3月
平成13〜14年度文部科学省科学研究費補助金「先天異常とダイオキシン受容体関連蛋白の多型との相関：性腺機能障害と口蓋裂」

科学研究費補助金(文部科学省・日本学術振興会） 2001年4月 - 2002年3月
インスリン様成長因子受容体IGF1Rに関連する蛋白質群の変異が果たす役割の系統的検討

成長科学協会成長科学協会助成金 2000年4月 - 2001年3月
Russell-Silver症候群の発症においてインスリン様成長因子受容体IGF1Rに関連する蛋白質群の変異が果たす役割の系統的検討

母子保健協会母子保健協会小児医学研究助成 2000年4月 - 2001年3月
Postdoctoral Research Fellowship Award for Physicians, Howard Hughes Medical Institute

Howard-Hughes Medical Institute Howard-Hughes Medical Institute 1998年4月 - 2001年3月
ヒト内臓逆位の分子遺伝学的研究

科学研究費補助金(文部科学省・日本学術振興会） 1999年4月 - 2000年3月

産業財産権

特開2001-169781 変異型ＤＮＡを検出するためのキット

石井智弘

社会貢献活動

NPO法人遺伝子診断臨床診断応用支援機構

その他

2006年11月 - 現在
国立研究開発法人日本医療研究開発機構課題評価委員

その他

2017年4月 - 2019年3月
国立研究開発法人日本医療研究開発機構東北メディカル・メガバンク計画プログラムオフィサー

その他

2017年4月 - 2019年3月