2018年4月 - 2021年3月
てんかん原因遺伝子の網羅的解析および心電図の診断有用性の検討
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 基盤研究(C)
平成30年度は、プロトコールの倫理委員会再承認後、患者リクルートを開始した。年度途中から患者リクルートが開催された為、またER受診患者から、初発てんかん患者を選択する必要がある為(平成30年度は内因性疾患や頭部外傷後等の症候性てんかん患者が目立った)、当初の計画(年間30例)より遅延が生じており、平成30年12月までに4名の患者をエンロールし、現在、全エキソン遺伝子配列解析 (WES)を修了したところである。現在、bioinformaticsの処理を行い、候補遺伝子の選定を行っている。さらに、患者リクルートを続けており、最近2例症例をエンロールした。iPSを使用した、神経細胞への分化培養モデルの作成は比較的安定したプロトコールが定まり、中脳細胞、全脳細胞への分化に成功し、神経細胞より多電極を使用した局所電位の記録に成功している。引き続き Ca-imaging等の機能実験の準備を行っている。候補遺伝子の選定が済み次第、ゲノム編集により、遺伝子変異を有する神経細胞モデルの作成に入る予定である。症例数が、まだ集積されていない事と、機能実験がすべて終了していない為、平成30年度では、学会発表、論文発表は行っていない。
- ID情報
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- 課題番号 : 18K08900
- 体系的課題番号 : JP18K08900