萩野谷和裕 (Kazuhiro Haginoya) - マイポータル

基本情報

所属: 東北大学大学院医学系研究科医科学専攻非常勤講師
: 宮城県立こども病院副院長

学位: 医学博士(東北大学)

J-GLOBAL ID: 200901040947419170
researchmap会員ID: 1000004243

研究キーワード

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 /

経歴

2016年4月 - 現在

東北大学医学系研究科, 小児包括リハビリテーション医学分野, 客員教授
2016年3月 - 現在

宮城県立こども病院, 神経科, 副院長
2011年4月 - 現在

東北大学医学系研究科, 臨床教授
2015年4月 - 2016年2月

宮城県立拓桃医療療育センター, センター長
2007年 - 2015年

宮城県立拓桃医療療育センター, 小児科・小児神経科
2002年 - 2007年

東北大学医学系研究科, 小児病態発達医学分野, 助教授

学歴

1976年 - 1981年

弘前大学, 医学部, 医学科

委員歴

論文

238

Treatment of ZC4H2 Variant-Associated Spastic Paraplegia with Selective Dorsal Rhizotomy and Intensive Postoperative Rehabilitation: A Case Report.

Toshiki Inotani, Akira Horaguchi, Yuko Morishita, Ayuko Yoshida, Misaki Otomo, Makoto Suzuki, Takehiko Inui, Yukimune Okubo, Shigemasa Komatsu, Chika Mizuno …

The Tohoku journal of experimental medicine 2024年1月25日
Neonatal developmental and epileptic encephalopathy with movement disorders and arthrogryposis: A case report with a novel missense variant of SCN1A.

Yukimune Okubo, Moriei Shibuya, Haruhiko Nakamura, Aritomo Kawashima, Kaori Kodama, Wakaba Endo, Takehiko Inui, Noriko Togashi, Yu Aihara, Matsuyuki Shirota …

Brain & development 2023年7月11日
Detection of Modified Histones from Oral Mucosa of a Patient with DYT-KMT2B Dystonia

Naoto Sugeno, Takafumi Hasegawa, Kazuhiro Haginoya, Takafumi Kubota, Kensuke Ikeda, Takaaki Nakamura, Shun Ishiyama, Kazuki Sato, Shun Yoshida, Eriko Koshimizu …

Molecular Syndromology 2023年6月26日査読有り
Biallelic null variants inPNPLA8cause microcephaly through the reduced abundance of basal radial glia

Yuji Nakamura, Issei S. Shimada, Reza Maroofian, Henry Houlden, Micol Falabella, Masanori Fujimoto, Emi Sato, Hiroshi Takase, Shiho Aoki, Akihiko Miyauchi …

2023年4月29日
COVID-19の罹患を機にビルトラルセン投与を一時中断したDuchenne型筋ジストロフィーの経過

伊藤沙貴子, 福與なおみ, 萩野谷和裕, 渋谷守栄, 大場周平, 阿部聖, 川合英一郎, 北沢博, 森本哲司

小児科 63(12) 1403-1406 2022年12月
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.

Masamune Sakamoto, Kazuhiro Iwama, Masayuki Sasaki, Akihiko Ishiyama, Hirofumi Komaki, Takashi Saito, Eri Takeshita, Yuko Shimizu-Motohashi, Kazuhiro Haginoya, Tomoko Kobayashi …

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 24(12) 2453-2463 2022年10月28日
Water intoxication: A clue to the presence of classical Fabry disease.

Takuya Miyabayashi, Ryo Sato, Yukimune Okubo, Wakaba Endo, Takehiko Inui, Noriko Togashi, Hiroko Yanagisawa, Yoshikatsu Eto, Kazuhiro Haginoya

Brain & development 44(8) 592-593 2022年9月
CUX2 deficiency causes facilitation of excitatory synaptic transmission onto hippocampus and increased seizure susceptibility to kainate.

Toshimitsu Suzuki, Tetsuya Tatsukawa, Genki Sudo, Caroline Delandre, Yun Jin Pai, Hiroyuki Miyamoto, Matthieu Raveau, Atsushi Shimohata, Iori Ohmori, Shin-Ichiro Hamano …

Scientific reports 12(1) 6505-6505 2022年5月17日
Two Siblings with Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Disequilibrium Syndrome 4 and a Novel Variant of ATP8A2.

Yuta Narishige, Hisao Yaoita, Moriei Shibuya, Miki Ikeda, Kaori Kodama, Aritomo Kawashima, Yukimune Okubo, Wakaba Endo, Takehiko Inui, Noriko Togashi …

The Tohoku journal of experimental medicine 256(4) 321-326 2022年4月29日
Intravenous ketogenic diet therapy for neonatal-onset pyruvate dehydrogenase complex deficiency.

Takehiko Inui, Yoichi Wada, Moriei Shibuya, Natsuko Arai-Ichinoi, Yukimune Okubo, Wakaba Endo, Toshihiko Uchida, Noriko Togashi, Etsuo Naito, Kazuhiro Haginoya

Brain & development 44(3) 244-248 2022年3月
COVID-19感染症の罹患を機に,ビルトラルセン投与を一時中断したDuchenne型筋ジストロフィーの経過症例報告

伊藤沙貴子, 福與なおみ, 萩野谷和裕, 渋谷守栄, 大場周平, 阿部聖, 川合英一郎, 北沢博, 森本哲司

日本小児科学会雑誌 126(2) 305-305 2022年2月
Reduced efficacy of perampanel in patients with severe motor and intellectual disabilities syndrome and drug-resistant epilepsy: A single-center analysis from Japan.

Noriko Togashi, Takehiko Inui, Yukimune Okubo, Wakaba Endo, Moriei Shibuya, Takuya Miyabayashi, Ryo Sato, Kaori Kodama, Miki Ikeda, Kazuhiro Haginoya

Epilepsy research 177 106779-106779 2021年11月
Two types of early epileptic encephalopathy in a Pitt-Hopkins syndrome patient with a novel TCF4 mutation.

Hinako Kirikae, Mitsugu Uematsu, Yurika Numata-Uematsu, Naoya Saijo, Yu Katata, Yoshitsugu Oikawa, Atsuo Kikuchi, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Kazuhiro Haginoya …

Brain & development 44(2) 148-152 2021年9月24日
CUX2 mutations in temporal lobe epilepsy; increased kainate susceptibility and excitatory input to hippocampus in deficient mice

Toshimitsu Suzuki, Tetsuya Tatsukawa, Genki Sudo, Caroline Delandre, Yun Jin Pai, Hiroyuki Miyamoto, Matthieu Raveau, Atsushi Shimohata, Iori Ohmori, Shin-ichiro Hamano …

bioRxiv 2021年9月18日
A sublethal ATP11A mutation associated with neurological deterioration causes aberrant phosphatidylcholine flipping in plasma membranes.

Katsumori Segawa, Atsuo Kikuchi, Tomoyasu Noji, Yuki Sugiura, Keita Hiraga, Chigure Suzuki, Kazuhiro Haginoya, Yasuko Kobayashi, Mitsuhiro Matsunaga, Yuki Ochiai …

The Journal of clinical investigation 131(18) 2021年9月15日
De novo pathogenic DHX30 variants in two cases.

Noriko Miyake, Chong Ae Kim, Kazuhiro Haginoya, Matheus Augusto Araujo Castro, Rachel Sayruri Honjo, Naomichi Matsumoto

Clinical genetics 100(3) 350-351 2021年9月
A patient with early-onset SMAX3 and a novel variant of ATP7A.

Moriei Shibuya, Hisao Yaoita, Kaori Kodama, Yukimune Okubo, Wakaba Endo, Takehiko Inui, Noriko Togashi, Jun Takayama, Gen Tamiya, Atsuo Kikuchi …

Brain & development 44(1) 63-67 2021年8月26日
A 23-year follow-up report of juvenile-onset Sandhoff disease presenting with a motor neuron disease phenotype and a novel variant.

Moriei Shibuya, Saki Uneoka, Akira Onuma, Kaori Kodama, Wakaba Endo, Yukimune Okubo, Takehiko Inui, Noriko Togashi, Ichiro Nakashima, Naomi Hino-Fukuyo …

Brain & development 43(10) 1029-1032 2021年6月30日
Head titubation and irritability as early symptoms of Joubert syndrome with a homozygous NPHP1 variant.

Yoshie Sakurai, Tatsuya Watanabe, Yuki Abe, Tatsuro Nawa, Toshihiko Uchida, Hiromi Aoi, Takeshi Mizuguchi, Naomichi Matsumoto, Kazuhiro Haginoya

Brain & development 43(8) 863-866 2021年6月2日
てんかん性脳症を呈したPitt Hopkins症候群の1例

植松有里佳, 植松貢, 萩野谷和裕, 西條直也, 堅田有宇, 及川義嗣, 呉繁夫

脳と発達 53(Suppl.) S296-S296 2021年5月

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MISC

166

JIP3をコードするMAPK8IP3のrecurrent de novo variantsは痙性麻痺,知的障害,脳梁低形成を起こす

菊池敦生, 岩澤伸哉, 柳久美子, 小林康子, 萩野谷和裕, 松本浩, 黒澤健司, 落合正行, 酒井康成, 三宅紀子 …

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 27th 2020年
眼球偏位・先天性筋緊張低下を認めた,チロシン水酸化酵素欠損症の1例

渋谷守栄, 佐藤亮, 宮林拓矢, 竹澤祐介, 遠藤若菜, 大久保幸宗, 乾健彦, 菊池敦生, 福與なおみ, 冨樫紀子 …

脳と発達 52(1) 2020年
抗MOG抗体陽性小児患者における再発予防策

守谷充司, 福與なおみ, 北村太郎, 萩野谷和裕, 高橋利幸, 藤原一男, 呉繁夫

脳と発達 52(1) 2020年
再発予防投与を行わなかった抗MOG抗体陽性小児患者における長期経過

福與なおみ, 萩野谷和裕, 高橋利幸, 中島一郎, 中島一郎, 藤原一男, 赤坂真奈美, 呉繁夫

日本小児科学会雑誌 124(2) 2020年
早期発症BAFME(良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん)的な症候をとる2例

萩野谷和裕, 冨樫紀子, 渋谷守栄, 宮林拓矢, 佐藤亮, 遠藤若葉, 大久保幸宗, 乾健彦, 藤田京志, 関口太 …

てんかん研究 37(2) 707-707 2019年9月
満期産脳性麻痺群の網羅的遺伝学的解析 17例中9例で候補遺伝子変異を同定

竹澤祐介, 菊池敦生, 萩野谷和裕, 新堀哲也, 沼田有里佳, 松, 乾健彦, 山村菜絵子, 宮林拓矢, 安西真衣 …

日本小児科学会雑誌 123(6) 1069-1070 2019年6月
JIP3をコードするMAPK8IP3のrecurrent de novo variantsは痙性麻痺・知的障害・脳梁低形成を引き起こす

岩澤伸哉, 柳久美子, 菊池敦生, 小林康子, 小林康子, 萩野谷和裕, 萩野谷和裕, 松本浩, 黒澤健司, 落合正行 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 64th 2019年
MECP2の微小変異に伴い胃食道逆流、周期性呼吸、洞不全症候群を来した兄弟例

乾健彦, 宮林拓矢, 佐藤亮, 大久保幸宗, 冨樫紀子, 岩間一浩, 水口剛, 松本直通, 萩野谷和裕

脳と発達 50(Suppl.) S329-S329 2018年5月
FGF12変異を有するてんかん性脳症の2例

竹口諒, 乾健彦, 萩野谷和裕, 奈倉道明, 竹下絵里, 齋藤貴志, 中川栄二, 須貝研司, 佐々木征行, 内山由里 …

脳と発達 50(Suppl.) S330-S330 2018年5月
TUBB4A関連白質変性症7例のMR spectroscopyによる検討

佐野賢太郎, 室伏佑香, 森山陽子, 安藤直樹, 池野充, 井上健, 小坂仁, 後藤知英, 佐々木征行, 萩野谷和裕 …

脳と発達 50(Suppl.) S345-S345 2018年5月
CCND2遺伝子変異によるmegalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndromeの一例

佐藤亮, 宮林拓矢, 大久保幸宗, 乾健彦, 富樫紀子, 宮武聡子, 松本直通, 萩野谷和裕

脳と発達 50(Suppl.) S378-S378 2018年5月
NR2F1遺伝子異常を伴ったウエスト症候群の長期臨床経過(Long-term outcome of a 26-year-old woman with West syndrome and NR2F1 mutation)

福與なおみ, 菊池敦生, 萩野谷和裕, 廣瀬三恵子, 横山浩之, 呉繁夫

脳と発達 50(Suppl.) S419-S419 2018年5月
汎発性脱毛症を伴ったCIDPの女児一例

大久保幸宗, 佐々木和人, 宮林拓矢, 佐藤亮, 鈴木智, 遠藤若葉, 乾健彦, 冨樫紀子, 萩野谷和裕

脳と発達 50(Suppl.) S450-S450 2018年5月
NR2F1遺伝子異常を伴ったウエスト症候群の長期臨床経過(Long-term outcome of a 26-year-old woman with West syndrome and NR2F1 mutation)

福與なおみ, 菊池敦生, 萩野谷和裕, 廣瀬三恵子, 横山浩之, 呉繁夫

脳と発達 50(Suppl.) S419-S419 2018年5月
【小児の治療指針】神経・筋脊髄性筋萎縮症

萩野谷和裕

小児科診療 81(増刊) 843-846 2018年4月
COL4A1遺伝子変異は、てんかん外科の禁忌ではない(The patients with mutations in COL4A1 may not be absolute contraindication for epilepsy surgery)

福與なおみ, 岩崎真樹, 菊池敦生, 萩野谷和裕, 青木洋子, 新堀哲也, 呉繁夫

てんかん研究 35(2) 432-432 2017年9月
左中大脳動脈梗塞(MCA梗塞)に対しConstraint induced movement therapy(CI療法)が奏功した2歳女児例

乾健彦, 山村菜絵子, 宮林拓矢, 鈴木智, 遠藤若葉, 冨樫紀子, 萩野谷和裕

脳と発達 49(Suppl.) S355-S355 2017年5月
特発性尖足歩行とアテトーゼ型脳性麻痺の一部は中心被蓋束病変を持つ

萩野谷和裕, 宮林拓矢, 山村菜恵子, 鈴木智, 大久保幸宗, 遠藤若葉, 乾健彦, 冨樫紀子

脳と発達 49(Suppl.) S436-S436 2017年5月
機能的半球離断が奏功した、COL4A1遺伝子異常を持つてんかん性脳症の1例(A case with epileptic encephalopathy and COL4A1 mutation, medicated by functional hemispherectomy)

福與なおみ, 菊池敦生, 岩崎真樹, 佐藤優子, 久保田由紀, 小林朋子, 中山東城, 萩野谷和裕, 新堀哲也, 青木洋子 …

脳と発達 49(Suppl.) S301-S301 2017年5月
ウエスト症候群を呈した19p13.2欠失患者の臨床経過(Long-term clinical feature of West syndrome with a de novo 19p13.2 deletion: a case report)

福與なおみ, 菊池敦生, 廣瀬三恵子, 横山浩之, 萩野谷和裕, 市野井那津子, 佐藤亮, 新堀哲也, 青木洋子, 呉繁夫

脳と発達 48(Suppl.) S412-S412 2016年5月

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所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

脳性麻痺1200例から見出した脳MRI正常例の原因遺伝子の同定

日本学術振興会科研費基盤研究（Ｃ） 2016年4月 - 2018年3月

萩野谷和裕
‐熱性けいれんの発現機序の解明に関する神経生理学的・分子生物学的研究

日本学術振興会科研費基盤研究（B） 2002年 - 2004年

飯沼一宇
MRI-ASL法による非侵襲的脳血流画像-小児発達脳とモヤモヤ病における評価-

日本学術振興会科研費基盤研究（Ｃ） 2002年 - 2004年

高橋昭喜
点頭てんかんの発症、進展における抗カジオリピン抗体の関連に関する基礎的研究

日本学術振興会科研費基盤研究（Ｃ） 2002年 - 2003年

萩野谷和裕
覚醒レベル向上を目指した抗てんかん薬の開発に関する研究

日本学術振興会科研費基盤研究（B） 2001年 - 2002年

飯沼一宇
ミトコンドリア病の病態と新しい治療法開発に向けた研究

日本学術振興会科研費基盤研究（Ｃ） 2000年 - 2001年

萩野谷和裕
生体磁気学的手法を用いた小児脳の可塑性の研究

日本学術振興会科研費基盤研究（Ｃ） 1999年 - 2000年

飯沼一宇
覚醒レベル向上を目指した抗てんかん薬の開発に関する研究

日本学術振興会科研費基盤研究（B） 1999年 - 2000年

飯沼一宇
ヒト大脳皮質異形成のてんかん源性獲得に関する組織学的、生理学的研究

日本学術振興会科研費萌芽的研究 1999年 - 1999年

萩野谷和裕
Leigh脳症の発症機構に関する研究

日本学術振興会科研費基盤研究（Ｃ） 1998年 - 1999年

宮林重明
摘出組織を用いた大脳皮質形成障害のてんかん源性の解明

日本学術振興会科研費萌芽的研究 1998年 - 1998年

萩野谷和裕
小児期における難治てんかんに対する神経薬理的な基礎的検討

日本学術振興会科研費基盤研究（Ｃ） 1997年 - 1998年

飯沼一宇
フェニルケトン尿症モデルマウスにおける遺伝子治療の基礎的研究

日本学術振興会科研費基盤研究（Ｃ） 1995年 - 1995年

松原洋一
ジストロフィンの脳内生理機能の解明

日本学術振興会科研費奨励研究（Ａ） 1993年 - 1993年

萩野谷和裕
ジストロフィンの脳内発現および男性知能障害児の病因解明に関する研究

日本学術振興会科学研究費助成事業奨励研究(A) 1992年 - 1992年

萩野谷和裕
電顕組織科学の形態計測的手法によるチトクロームCオキシターゼ欠損の多様性の解明

日本学術振興会科研費一般研究（Ｃ） 1988年 - 1988年

飯沼一宇
ミトコンドリアサイトパチーにおける電子伝達系酵素蛋白の解析

日本学術振興会科研費一般研究（Ｃ） 1987年 - 1988年

宮林重明
聴覚誘発電位誘発のための日本語音声刺激装置の開発に関する研究

日本学術振興会試験研究 1986年 - 1988年

飯沼一宇
-

萩野谷和裕

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