新川詔夫 (Norio Niikawa) - マイポータル

基本情報

所属: 長崎大学大学院医歯薬学総合研究科附属原爆後障害医療研究施設分子医療部門変異遺伝子解析研究分野教授,長崎大学先導生命科学研究支援センター遺伝子実験施設長（併任）

学位: 医学博士(北海道大学)

J-GLOBAL ID: 200901029658042730
researchmap会員ID: 1000043739

研究キーワード

研究分野

経歴

1976年 - 1985年

北海道大学助手
1976年 - 1985年

北海道大学
1985年

- 長崎大学教授
1985年

- Nagasaki University, Professor
1972年 - 1976年

スイス・ジュネーブ大学助手
1972年 - 1976年

Genera University, Switzerland, Assistant

委員歴

2004年

日本人類遺伝学会, 理事長
1995年

American Journal of Medical Genetics, Associate Editor
1993年

日本小児遺伝学会, 評議員
1991年

日本先天異常学会, 評議員

受賞

MISC

223

A haplotype map of the human genome

D Altshuler, LD Brooks, A Chakravarti, FS Collins, MJ Daly, P Donnelly, RA Gibbs, JW Belmont, A Boudreau, SM Leal …

NATURE 437(7063) 1299-1320 2005年10月
X-linked adrenoleukodystrophy with partial deletion of ALD due to fusion with the neighbor gene, PLXNB3

T Matsumoto, N Miyake, Y Watanabe, G Yamanaka, S Oana, M Ogiwara, A Hoshika, N Sasaki, H Miyahara, N Niikawa

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 138A(3) 300-302 2005年10月
Neuron-specific relaxation of Igf2r imprinting is associated with neuron-specific histone modifications and lack of its antisense transcript Air

Y Yamasaki, T Kayashima, H Soejima, A Kinoshita, K Yoshiura, N Matsumoto, T Ohta, T Urano, H Masuzaki, T Ishimaru …

HUMAN MOLECULAR GENETICS 14(17) 2511-2520 2005年9月
Uniparental disomy and imprinting defects in Japanese patients with Angelman syndrome

S Saitoh, T Wada, M Okajima, K Takano, A Sudo, N Niikawa

BRAIN & DEVELOPMENT 27(5) 389-391 2005年8月
Molecular characterization of del(8)(p23.1p23.1) in a case of congenital diaphragmatic hernia

O Shimokawa, N Miyake, T Yoshimura, N Sosonkina, N Harada, T Mizuguchi, S Kondoh, T Kishino, T Ohta, Remco, V …

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 136A(1) 49-51 2005年7月
Cause of sudden, unexpected death of Prader-Willi syndrome patients with or without growth hormone treatment

T Nagai, K Obata, H Tonoki, S Temma, N Murakami, Y Katada, A Yoshino, S Sakazume, E Takahashi, R Sakuta …

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 136A(1) 45-48 2005年7月
Clinical applications of plasma circulating mRNA analysis in cases of gestational trophoblastic disease

H Masuzaki, K Miura, K Yamasaki, S Miura, K Yoshiura, S Yoshimura, D Nakayama, CK Mapendano, N Nikawa, T Ishimaru

CLINICAL CHEMISTRY 51(7) 1261-1263 2005年7月
Four novel NIPBL mutations in Japanese patients with Cornelia de Lange syndrome [1]

Noriko Miyake, Remco Visser, Akira Kinoshita, Ko-Ichiro Yoshiura, Norio Niikawa, Tatsuro Kondoh, Naomichi Matsumoto, Naoki Harada, Nobuhiko Okamoto, Tohni Sonoda …

American Journal of Medical Genetics 135(1) 103-105 2005年5月15日
Placental mRNA in maternal plasma and its clinical application to the evaluation of placental status in a pregnant woman with placenta previa-percreta

H Masuzaki, K Miura, K Yoshiura, K Yamasaki, S Miura, S Yoshimura, D Nakayama, CK Mapendano, N Niikawa, T Ishimaru

CLINICAL CHEMISTRY 51(5) 923-925 2005年5月
Sotos syndrome common deletion is mediated by directly oriented subunits within inverted Sos-REP low-copy repeats

N Kurotaki, P Stankiewicz, K Wakui, N Niikawa, Lupski, JR

HUMAN MOLECULAR GENETICS 14(4) 535-542 2005年2月
Association of polymorphic alleles of CTLA4 with inflammatory bowel disease in the Japanese.

World J Gastroenterol 11 (27): 4188-4193 2005年
Crohnﾕs disease in the Japanese is associated with a SNP-haplotype of the N- acetyltransferase 2 gene.

World J Gastroenterol 11 (31): 4833-4837 2005年
Novel deletion spanning RCC1-like domain of RPGR in Japanese X-linked retinitis pigmentosa family.

Mol Vis 11:535-541 2005年
A large deletion involving the 5ﾕ-UTR in the spastin gene caused mild phenotype of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia.

Am J Med Genet 133A: 13-17 2005年
Do monochorionic dizygotic twins increase after pregnancy by assisted reproductive technology?

Kiyonori Miura, Norio Niikawa

J Hum Genet 50 (1): 1-6(1) 1-6 2005年
Identification of a 3.0-kb major recombination hotspot in patients with Sotos syndrome who carry a common 1.9-Mb microdeletion.

Am J Hum Genet 76 (1): 52-67 2005年
Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome

T Mizuguchi, G Collod-Beroud, T Akiyama, M Abifadel, N Harada, T Morisaki, D Allard, M Varret, M Claustres, H Morisaki …

NATURE GENETICS 36(8) 855-860 2004年8月
On the reported 8p22-p23.1 duplication in Kabuki make-up syndrome (KMS) and its absence in patients with typical KMS

N Miyake, N Harada, O Shimokawa, H Ohashi, K Kurosawa, T Matsumoto, Y Fukushima, T Nagai, Shotelersuk, V, K Yoshiura …

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 128A(2) 170-172 2004年7月
Molecular characterization of inv dup del(8p): Analysis of five cases

O Shimokawa, K Kurosawa, T Ida, N Harada, T Kondoh, N Miyake, K Yoshiura, T Kishino, T Ohta, N Niikawa …

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 128A(2) 133-137 2004年7月
Phenotype-genotype correlation in two patients with 12q proximal deletion

N Miyake, H Tonoki, M Gallego, N Harada, O Shimokawa, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto

JOURNAL OF HUMAN GENETICS 49(5) 282-284 2004年5月

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書籍等出版物

遺伝カウンセリングマニュアル

南江堂 2004年
遺伝医学への招待

南江堂 2003年
先天奇形症候アトラス

南江堂 1990年
Atlas of Congenital malformation syndromes.

Nankodo Publ. Co. Ltd. 1990年

所属学協会

Works(作品等)

多発家系を基盤にした単・少・多因子疾患関連遺伝子の探索

2004年 - 2009年
染色体構造異常を基盤とした疾病遺伝子の単離と解析

2005年 - 2008年
骨粗鬆症およびゲノム刷り込み関連遺伝子の解明

2000年 - 2005年
染色体転座・微細欠失からの疾病遺伝子の単離と解析

2000年 - 2005年
Clarification of genes for osteoporosis and imprinted genes

2000年
Isolation and Analysis of Disease-Related Genes Through Chromosomal Translocation and Minute Deletion

2000年
遺伝病の連鎖解析

1996年 - 1999年
Linkage Analysis of Genetic Diseases

1996年 - 1999年

共同研究・競争的資金等の研究課題

多因子病の解析

ミレニアム・プロジェクト 2000年 - 2005年
ヒトゲノム解析

ＪＳＴ戦略的創造研究推進制度（研究チーム型）（戦略的基礎研究推進事業：ＣＲＥＳＴ） 2000年 - 2005年
Analysis of Multifactorial Diseases

2000年 - 2005年
耳あか型遺伝子の単離と発現
遺伝病の連鎖解析
遺伝病の連鎖解析

科学研究費補助金
ゲノム刷り込み現象の解明

ミレニアム・プロジェクト
Isolation and Expression for Earwax Gene
Linkage Analysis of Genetic Diseases
Linkage analysis of genetic disease
Genomic imprinting
Human Genome Analysis

新川詔夫

基本情報

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研究分野

経歴

委員歴

受賞

MISC

書籍等出版物

所属学協会

Works(作品等)

共同研究・競争的資金等の研究課題

産業財産権

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