宇山英一郎 (Eiichiro Uyama) - マイポータル - researchmap

基本情報

所属: 旧所属熊本大学医学部附属病院講師

学位: 医学博士

J-GLOBAL ID: 200901082629484633
researchmap会員ID: 1000044519

研究キーワード

3

研究分野

3

学歴

2

- 1981年

宮崎医科大学, 医学部, 医学科
- 1981年

宮崎医科大学

委員歴

8

受賞

5

MISC

190

Heterozygous mutations of the kinesin KIF21A in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 (CFEOM1)

K Yamada, C Andrews, WM Chan, CA McKeown, A Magli, T de Berardinis, A Loewenstein, M Lazar, M O'Keefe, R Letson …

NATURE GENETICS 35(4) 318-321 2003年12月
Heterozygous mutations of the kinesin KIF21A in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 (CFEOM1)

K Yamada, C Andrews, WM Chan, CA McKeown, A Magli, T de Berardinis, A Loewenstein, M Lazar, M O'Keefe, R Letson …

NATURE GENETICS 35(4) 318-321 2003年12月
A Japanese family with FEOM1-linked congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 associated with spinal canal stenosis and refinement of the FEOM1 critical region（共著）

Neuromusc Disord 13(6) 472-478 2003年8月
Genetic, clinical and pathological studies of CADASIL in Japan: a partial contribution of Notch3 mutations and implications of smooth muscle cell degeneration for the pathogenesis.（共著）

J Neurol Sci 212(1-2) 79-84 2003年8月
A Japanese family with FEOM1-linked congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 associated with spinal canal stenosis and refinement of the FEOM1 critical region

E Uyama, K Yamada, H Kawano, WM Chan, C Andrews, M Yoshioka, M Uchino, EC Engle

NEUROMUSCULAR DISORDERS 13(6) 472-478 2003年8月
Genetic, clinical and pathological studies of CADASIL in Japan: a partial contribution of Notch3 mutations and implications of smooth muscle cell degeneration for the pathogenesis

Y Santa, E Uyama, DH Chui, M Arima, S Kotorii, K Takahashi, T Tabira

JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 212(1-2) 79-84 2003年8月
遺伝子診断可能な脳梗塞

Clinical Neuroscience 21 28-32' 2003年
筋ジストロフィー: 疾患モデル動物ー病因解析に果たす役割とその限界ー 30. 筋ジストロフィー

医学のあゆみ 205 427-431' 2003年
（共著）

42 195-198 ' 2003年
（共著）

212 79-84' 2003年
（共著）

35 318-321 ' 2003年
（共著）

13 472-478 ' 2003年
疾患モデル動物ー病因解析に果たす役割とその限界ー（共著）

医学のあゆみ 205 427-431 2003年
遺伝子診断可能な脳梗塞（共著）

Clinical Neuroscience 21 28-32 2003年
A unique case of sporadic Creutzfeldt-Jacob disease presenting as progressive supranuclear palsy（共著）

Intern Med 42(2) 195-198 2003年
A unique case of sporadic Creutzfeldt-Jacob disease presenting as progressive supranuclear palsy（共著）

Intern Med 42 195-198 ' 2003年
Animal Models for Human Disorders

Igakunoayumi 205 427-431 2003年
CVD possibly diagnosed by genetic analyses

Clinical Neuroscience 21 28-32 2003年
A unique case of sporadic Creutzfeldt-Jacob disease presenting as progressive supranuclear palsy.

Munehisa SHIMAMURA, Eiichiro UYAMA, Teruyuki HIRANO, Tatsuhumi MURAKAMI, Shuji MlTA, Tetsuyuki KlTAMOTO, Makoto UCHINO

Intern Med 42(2) 195-198 2003年
A novel mutation in the GNE gene and a linkage disequilibrium in Japanese pedigrees（共著）

Ann Neurol 52(4) 516-519 2002年10月

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書籍等出版物

9

先天性筋強直症

新臨床内科学[コンパクト版] 第3版, 医学書院 2003年
筋強直性ジストロフィー

2003年
クリニカルクラークショップ・ナビゲータ基本的臨床能力学習ガイドクリニカルクラークショップ・ナビゲータ基本的臨床能力学習ガイド（共著）

金原出版 2002年
先天性筋強直症

新臨床内科学第8版, 医学書院 2002年
筋強直性ジストロフィー

新臨床内科学第8版, 医学書院 2002年
Clinical clarkship navigator

Kinbara Com. 2002年
Congenital Myotonia

Shinrinsho Naikagaku 2002年
Myotonic dystrophy

Shinrinsho Naikagaku 2002年
Hydrocephalus, corneal opacities, deafness, valvular heart disease, deformed toes and leptomeningeal fibrous thickening in adult siblings : a new syndrome associated with β-glucocerebrosidase deficiency and a mosaic population of storage cells.

The Committee of Annual Review of Hydrocephalus & Spina Bifida : Kobe

所属学協会

8

Works(作品等)

9

共同研究・競争的資金等の研究課題

10