フォスフォマンノムターゼ2(PMM2)の変異による先天性グリコシル化異常症(CDG)は、N型糖鎖の合成やプロセッシングにおけるCDGの中で、ヨーロッパ人と同様に日本人においても最も多く観察される。過去20年間に全国から依頼された年間20〜30検体のトランスフェリンスクリーニングにおいて異常が認められた19家系のうち、9家系でPMM2のエクソンに変異が認められた。このうち7家系においては、エクソンに生じた6種の点変異が複合ヘテロ接合体(compound heterozygote)として観察された。日本人で初めてのCDGの姉弟症例と11ヵ月男児症例の2家系ではイントロン7に変異(deep intronic splice mutation)がみられ、エクソン7と8の間に123bpのイントロン7の配列が存在していた。