福嶋義光 (YOSHIMITSU FUKUSHIMA) - マイポータル

基本情報

所属: 信州大学医学部　医学科　遺伝医学特任教授

J-GLOBAL ID: 200901090621994066
researchmap会員ID: 1000187941

研究分野

ライフサイエンス / 衛生学、公衆衛生学分野：実験系を含まない /

受賞

2017年11月

日本人類遺伝学会貢献賞, 日本人類遺伝学会

福嶋義光

論文

329

マイクロアレイ染色体検査で染色体不均衡型転座を見逃さないために G分染法で未検出の不均衡型転座を確認した症例から考察する

涌井敬子, 高野亨子, 福嶋義光, 古庄知己

日本遺伝カウンセリング学会誌 43(2) 94-94 2022年6月
Six years’ accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures

Yuji Takahashi, Hidetoshi Date, Hideki Oi, Takeya Adachi, Noriaki Imanishi, En Kimura, Hotake Takizawa, Shinji Kosugi, Naomichi Matsumoto, Kenjiro Kosaki …

Journal of Human Genetics 2022年3月23日
Neuropsychological and neurophysiological features of WAGR syndrome: Detailed comprehensive evaluation of a patient with severe intellectual disability and autism spectrum disorder.

Hitomi Nishizawa, Mitsuo Motobayashi, Miwa Akahane, Keiko Wakui, Noritaka Kitazawa, Yuji Inaba, Yoshimitsu Fukushima, Tomoki Kosho

Brain & development 44(3) 229-233 2022年3月
初心者向け遺伝・ゲノム医療教育セミナー「遺伝の初歩セミナー」の報告

中込さと子, 村上裕美, 佐藤智佳, 玉置知子, 大川恵, 佐々木規子, 浦野真理, 山下浩美, 渡邊淳, 青木美紀子 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 42(2) 118-118 2021年6月
Heterozygous missense variant in TRPC6 in a boy with rapidly progressive infantile nephrotic syndrome associated with diffuse mesangial sclerosis.

Hiroaki Hanafusa, Yoshihiko Hidaka, Tomomi Yamaguchi, Hisashi Shimojo, Takanori Tsukahara, Tsubasa Murase, Daisuke Matsuoka, Nao Chiba, Shun Shimada, Hirokazu Morokawa …

American journal of medical genetics. Part A 2021年4月21日
マイクロアレイ染色体検査結果解釈の留意点 SNPアレイ解析で15番染色体の一部にAOHを検出したPrader-Willi症候群の解析結果から

涌井敬子, 高野亨子, 久保田紀子, 小林純, 武田良淳, 山口智美, 古庄知己, 福嶋義光

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(2) 139-139 2020年6月
PIEZO2 deficiency is a recognizable arthrogryposis syndrome: A new case and literature review.

Yamaguchi T, Takano K, Inaba Y, Morikawa M, Motobayashi M, Kawamura R, Wakui K, Nishi E, Hirabayashi SI, Fukushima Y …

Am J Med Genet A. 179(6) 948-57 2019年6月
150

Frequency and clinical features of hearing loss caused by STRC deletions.

Yoh Yokota, Hideaki Moteki, Shin-Ya Nishio, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Yumiko Kobayashi, Kenji Ohyama, Hiromitsu Miyazaki, Rina Matsuoka, Satoko Abe …

Scientific reports 9(1) 4408-4408 2019年3月13日査読有り
Immune-regulatory microRNA expression levels within circulating extracellular vesicles correspond with the appearance of local symptoms after seasonal flu vaccination.

Miyashita Y, Ishikawa K, Fukushima Y, Kouwaki T, Nakamura K, Oshiumi H

PloS one 14(7) e0219510 2019年査読有り
Maternal Uniparental Disomy for Chromosome 20: Physical and Endocrinological Characteristics of Five Patients.

Sayaka Kawashima, Akie Nakamura, Takanobu Inoue, Keiko Matsubara, Reiko Horikawa, Keiko Wakui, Kyoko Takano, Yoshimitsu Fukushima, Toshi Tatematsu, Seiji Mizuno …

The Journal of clinical endocrinology and metabolism 103(6) 2083-2088 2018年6月1日査読有り
遺伝性結合組織疾患の臨床・ゲノム情報統合データベースの構築およびパネル解析の有用性

荒川航太, 河村理恵, 山口智美, 石川真澄, 小島朋美, 黄瀬恵美子, 高野亨子, 吉長恒明, 涌井敬子, 福嶋義光 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 39(2) 66-66 2018年5月
NGSDプロジェクト・インテンシブコース(信州大学) 「細胞遺伝学的検査実習集中コース」の取り組み

涌井敬子, 河村理恵, 高野亨子, 吉長恒明, 古庄知己, 福嶋義光

日本遺伝カウンセリング学会誌 39(2) 77-77 2018年5月
Myelodysplastic syndrome in an infant with constitutional pure duplication 1q41-qter.

Morokawa H, Kamiya M, Wakui K, Kobayashi M, Kurata T, Matsuda K, Kawamura R, Kanno H, Fukushima Y, Nakazawa Y …

Human genome variation 5 6-6 2018年査読有り
遺伝性乳がん卵巣がん症候群における遺伝カウンセリング受診者の臨床的特徴：信州大学医学部附属病院における20年間の取り組みから

家里明日美, 黄瀬恵美子, 石川真澄, 山本佳那, 大場崇旦, 伊藤勅子, 金井敏晴, 前野一真, 山下浩美, 髙野亨子 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 39(1) 53-59 2018年
Maternal Uniparental Disomy for Chromosome 20: Physical and Endocrinological Characteristics of Six Patients

Kawashima Sayaka, Nakamura Akie, Inoue Takanobu, Matsubara Keiko, Horikawa Reiko, Wakui Keiko, Takano Kyoko, Fukushima Yoshimitsu, Tatematsu Toshi, Mizuno Seiji …

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS 90 432 2018年査読有り
Early manifestations of epileptic encephalopathy, brain atrophy, and elevation of serum neuron specific enolase in a boy with beta-propeller protein-associated neurodegeneration

Kyoko Takano, Kazuya Goto, Mitsuo Motobayashi, Keiko Wakui, Rie Kawamura, Tomomi Yamaguchi, Yoshimitsu Fukushima, Tomoki Kosho

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 60(10) 521-526 2017年10月査読有り
Best Practices in Physics-Based Fault Rupture Models for Seismic Hazard Assessment of Nuclear Installations: Introduction

Luis A. Dalguer, Yoshimitsu Fukushima, Kojiro Irikura, Changjiang Wu

Pure and Applied Geophysics 174(9) 3325-3329 2017年9月1日査読有り
Marfan症候群および類縁疾患における遺伝学的検査受検に際した保護者から未成年者への説明のプロセス

井ノ口卓彦, 古庄知己, 高野亨子, 涌井敬子, 河村理恵, 石川真澄, 黄瀬恵美子, 福嶋義光

日本遺伝カウンセリング学会誌 38(2) 66-66 2017年5月
ダウン症候群を持つ子どもの親が育児を通じて感じてきた思い長野県内親の会へのアンケート調査から

吉沢奈緒子, 河村理恵, 古庄知己, 福嶋義光

日本遺伝カウンセリング学会誌 38(2) 67-67 2017年5月
不育症、不妊症をめぐる遺伝カウンセリングの有用性信州大学附属病院におけるインタビュー調査から

小島朋美, 古庄知己, 高野亨子, 涌井敬子, 河村理恵, 石川真澄, 黄瀬恵美子, 福嶋義光

日本遺伝カウンセリング学会誌 38(2) 139-139 2017年5月

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MISC

123

「難病領域の診療における遺伝学的検査の指針」の策定について

難波栄二, 小原收, 堤正好, 宮地勇人, 中山智祥, 古庄知己, 要匡, 原田直樹, 足立香織, 佐藤万仁 …

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 66th 2021年
新規PDYN変異が見出された脊髄小脳変性症23型2家系の臨床的、細胞生物学的検討

近藤恭史, 佐藤俊一, 大原愼司, 鈴木絵美, 宮崎大吾, 中村勝哉, 山口智美, 石川真澄, 涌井敬子, 古庄知己 …

臨床神経学 58(Suppl.) S265-S265 2018年12月
臨床遺伝専門医の育成と全国普及を図る取り組み次世代スーパードクターの育成(NGSD)プロジェクトの概要、成果、今後の課題

水上都, 櫻井晃洋, 石川亜貴, 松下一之, 斎藤加代子, 小杉眞司, 難波栄二, 古庄知己, 福嶋義光

日本遺伝カウンセリング学会誌 39(3) 117-122 2018年10月
臨床遺伝専門医の育成と全国普及を図る取り組み次世代スーパードクターの育成(NGSD)プロジェクトの概要、成果、今後の課題

水上都, 櫻井晃洋, 石川亜貴, 松下一之, 斎藤加代子, 小杉眞司, 難波栄二, 古庄知己, 福嶋義光

日本遺伝カウンセリング学会誌 39(3) 117-122 2018年10月
NGSDプロジェクト・インテンシブコースの有用性:多施設アンケート調査

土肥聡, 松尾真理, 浦野真理, 斎藤加代子, 櫻井晃洋, 松下一之, 小杉眞司, 難波栄二, 古庄知己, 福嶋義光 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 39(2) 78-78 2018年5月31日
NGSDプロジェクト・インテンシブコースの有用性:多施設アンケート調査

土肥聡, 松尾真理, 浦野真理, 斎藤加代子, 櫻井晃洋, 松下一之, 小杉眞司, 難波栄二, 古庄知己, 福嶋義光 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 39(2) 78-78 2018年
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける包括的クリニカルシークエンスの現状

藤川朝海, 山口智美, 重藤翔平, 根岸達哉, 石川真澄, 黄瀬恵美子, 小島朋美, 藤田直久, 藤田直久, 高野亨子 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 63rd 2018年
新規PDYN変異が見出された脊髄小脳失調症23型2家系の臨床的,細胞生物学的検討

近藤恭史, 近藤恭史, 佐藤俊一, 大原慎司, 鈴木絵美, 中村勝哉, 宮崎大吾, 山口智美, 石川真澄, 涌井敬子 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 63rd 2018年
信州大学医学部附属病院における血管型エーラスダンロス症候群の診療実態調査

塚谷延枝, 古庄知己, 石川真澄, 黄瀬恵美子, 高野亨子, 中村勝哉, 山下浩美, 玉井真理子, 涌井敬子, 河村理恵 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 38(2) 97-97 2017年5月
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター知的障害(ID)外来の取り組み

高野亨子, 本林光雄, 稲葉雄二, 福山哲広, 平林伸一, 西恵理子, 笛木昇, 山口智美, 涌井敬子, 要匡 …

脳と発達 49(Suppl.) S391-S391 2017年5月
家族性アルツハイマー病を契機とした遺伝カウンセリングの実際

中村勝哉, 石川真澄, 玉井真理子, 中川道隆, 関島良樹, 吉田邦広, 池田修一, 福嶋義光

Dementia Japan 29(3) 343-343 2015年9月
Establishment of a single-cell RNA/DNA-FISH method for detecting inactivation patterns of structural X chromosome abnormalities

Rie Kawamura, Wakaba Iha, Yoshimitsu Fukushima, Keiko Wakui

CHROMOSOME RESEARCH 23 S60-S61 2015年6月
多嚢胞性異形成腎を合併した17q12微細欠失症候群の一例

村瀬翼, 日高義彦, 塩入崇弘, 五味優子, 野田俊輔, 柴直子, 小池健一, 古庄知己, 涌井敬子, 福島義光

日本小児腎臓病学会雑誌 28(1Suppl.) 122-122 2015年6月
NGSDプロジェクトゲノム時代の臨床遺伝専門医の育成

福嶋義光, 古庄知己, 中村勝哉, 関島良樹, 涌井敬子, 高野亨子, 河村理恵, 中村昭則, 櫻井晃洋, 野村文夫 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 36(2) 87-87 2015年5月
血管型エーラス・ダンロス症候群におけるat risk者の早期遺伝学的診断、早期介入の試み

塚谷延枝, 古庄知己, 石川真澄, 黄瀬恵美子, 高野亨子, 中村勝哉, 山下浩美, 玉井真理子, 涌井敬子, 河村理恵 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 36(2) 89-89 2015年5月
球脊髄性筋萎縮症の保因者診断についての検討

石川真澄, 中村勝哉, 黄瀬恵美子, 山下浩美, 玉井真理子, 古庄知己, 関島良樹, 和田敬仁, 吉田邦広, 福嶋義光

日本遺伝カウンセリング学会誌 36(2) 129-129 2015年5月
多嚢胞性異形成腎を合併した17q12微細欠失症候群の1例

村瀬翼, 塩入崇弘, 五味優子, 野田俊輔, 日高義彦, 柴直子, 小池健一, 古庄知己, 涌井敬子, 福島義光

日本小児科学会雑誌 119(3) 646-646 2015年3月
指定難病と遺伝性疾患

福嶋義光, 高野亨子, 中村勝哉, 小崎健次郎

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 60th 2015年
X連鎖性遺伝性疾患の保因者に対する遺伝カウンセリングの検討

石川真澄, 中村勝哉, 中村勝哉, 黄瀬恵美子, 黄瀬恵美子, 山下浩美, 山下浩美, 玉井眞理子, 玉井眞理子, 高野亨子 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 60th 2015年
次世代シーケンサを併用した脊髄小脳変性症関連遺伝子解析の試み

中村勝哉, 吉田邦広, 古庄知己, 高野亨子, 涌井敬子, 佐藤俊一, 関島良樹, 福嶋義光, 福嶋義光

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 60th 2015年

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