大竹 明

J-GLOBALへ         更新日: 17/12/02 04:05
 
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研究者氏名
大竹 明
 
オオタケ アキラ
eメール
akira_ohsaitama-med.ac.jp
所属
埼玉医科大学
部署
医学部小児科(小児科、小児心臓科、小児血液科、新生児・未熟児科)
職名
教授
学位
博士(医学)(千葉大学)

経歴

 
1988年4月
 - 
1992年3月
千葉大学医学部 小児科学教室 助手
 
1992年4月
 - 
1994年9月
東京都臨床医学総合研究所 臨床遺伝学研究部門
 
1994年10月
 - 
2002年3月
埼玉医科大学小児科 医学部 専任講師
 
2002年4月
 - 
2003年9月
オーストラリアLaTrobe大学生化学 客員研究員
 
2003年10月
 - 
2005年1月
埼玉医科大学小児科 医学部 専任講師
 

学歴

 
1973年4月
 - 
1979年3月
千葉大学 医学部 医学科
 

委員歴

 
1992年4月
 - 
現在
日本小児脂質研究会  運営委員
 
1994年4月
 - 
現在
日本ライソゾーム病研究会  幹事
 
1996年6月
 - 
2014年3月
日本マス・スクリーニング学会  学会誌編集委員
 
1996年10月
 - 
現在
日本先天代謝異常学会  評議員
 
1998年10月
 - 
現在
日本小児内分泌学会  評議員
 

受賞

 
1986年4月
日本先天代謝異常学会研究奨励賞
 
1990年4月
千葉大学医学部中村奨学賞
 
2008年4月
ノボ ノルディスク成長・発達研究賞2008
 

論文

 
ATAD3 gene cluster deletions cause cerebellar dysfunction associated with altered mitochondrial DNA and cholesterol metabolism.
Brain   140(6) 1595-1610   2017年6月   [査読有り]
Novel biallelic mutations in the PNPT1 gene encoding a mitochondrial-RNA-import protein PNPase cause delayed myelination.
Clin Genet      2017年6月   [査読有り]
Clinical validity of biochemical and molecular analysis in diagnosing Leigh syndrome: a study of 106 Japanese patients.
J Inherit Metab Dis      2017年3月   [査読有り]
ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin-Siris-like syndrome.
J Hum Genet      2017年2月   [査読有り]
A novel mutation in TAZ causes mitochondrial respiratory chain disorder without cardiomyopathy.
J Hum Genet   62(5) 539-547   2016年11月   [査読有り]

書籍等出版物

 
§10-33 糖原病、§22-50 脂質異常症
日本医事新報社   2017年7月   
ミトコンドリア病.
中山書店   2017年4月   
小児家族性高コレステロール血症診療ガイド2017
2017年4月   
Part V 新生児[疾患]267 先天性脂質代謝異常症.
東京医学社   2016年12月   
第1章 総論 3 ミトコンドリア病の診断方法.
山崎太郎 (担当:共著)
診断と治療社   2016年12月   

講演・口頭発表等

 
Diagnosis and molecular basis of mitochondrial respiratory chain disorders in Japan: the use of next generation sequencing technology.
The 5th Biennial Meeting of the Society for Free Radical Research-Asia (SFRR-Asia), the 8th Conference of Asian Society for Mitochondrial Research and Medicine (ASMRM) and the 11th Conference of Japanese Society of Mitochondrial Research and Medicine (J-m   2011年9月   
Diagnosis and molecular basis of mitochondrial respiratory chain disorders in Japan: exome sequencing for disease gene identification. Invited lecture.
The 12th Annual Asian and Oceanian Myology Center (AOMC) Scientific Meeting.   2013年6月   
Diagnosis and treatment for mitochondrial disorders: an update.
The 1st International ALA and Porphyrin Symposium (IAPS1).   2013年10月   
Diagnosis and molecular basis of mitochondrial respiratory chain disorders in Japan: exome sequencing for the disease gene identification.
International Symposium on Mitochondria 2013/The 13th Conference of Japanese Society of Mitochondrial Research and Medicine (J-mit). Symposium 3: Next Generation Technologies for Mitochondrial Disorders.   2013年11月   
Diagnosis and treatment for mitochondrial disorders: an update.
The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD)/the 55th Annual Meeting of The Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases (JSIMD).   2013年11月   

Works

 
脂肪酸β酸化異常症
大竹 明   その他   2006年4月
シトリン欠損症
植田 穣、◎大竹 明   その他   2007年4月

競争的資金等の研究課題

 
ミトコンドリア病に対する5-アミノレブリン酸塩酸塩およびクエン酸第一鉄ナトリウムの有効性及び安全性に関する研究
SBIファーマ: 
研究期間: 2017年4月 - 現在
ミトコンドリア病診療マニュアル・ガイドラインの改定を見据えた、診療に直結させる各臨床病型のエビデンス創出研究
AMED: 
研究期間: 2017年4月 - 現在
創薬を見据えた、ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見とその病態解明
日本医療研究開発機構: 
研究期間: 2016年4月 - 現在
ミトコンドリア病診療の質を高める、レジストリシステムの構築、診断基準・診療ガイドラインの策定および診断システムの整備を行う臨床研究
日本医療研究開発機構: 
研究期間: 2014年4月 - 2017年3月
新しい新生児代謝スクリーニング時代に適応した先天代謝異常症の診断基準作成と治療ガイドラインの作成および新たな薬剤開発に向けた調査研究
厚生労働省: 
研究期間: 2012年4月 - 2017年3月

社会貢献活動

 
第17回埼玉つぼみの会小児糖尿病サマーキャンプ
【】  1995年8月 - 現在
日本マス・スクリーニング学会学会誌編集委員
【】  1996年6月 - 現在
Pediatrics International 査読
【】  2003年10月 - 現在
日本小児科学会雑誌査読
【】  2003年10月 - 現在
小児生活習慣病とその予防
【】  2005年2月 - 現在