大竹 明

J-GLOBALへ         更新日: 19/01/23 03:08
 
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研究者氏名
大竹 明
 
オオタケ アキラ
eメール
akira_ohsaitama-med.ac.jp
所属
埼玉医科大学
部署
医学部小児科(小児科、新生児科)
職名
教授
学位
博士(医学)(千葉大学)
科研費研究者番号
00203810

経歴

 
1988年4月
 - 
1992年3月
千葉大学医学部 小児科学教室 助手
 
1992年4月
 - 
1994年9月
東京都臨床医学総合研究所 臨床遺伝学研究部門
 
1994年10月
 - 
2002年3月
埼玉医科大学小児科 医学部 専任講師
 
2002年4月
 - 
2003年9月
オーストラリアLaTrobe大学生化学 客員研究員
 
2003年10月
 - 
2005年1月
埼玉医科大学小児科 医学部 専任講師
 

学歴

 
1973年4月
 - 
1979年3月
千葉大学 医学部 医学科
 

委員歴

 
1992年4月
 - 
現在
日本小児脂質研究会  運営委員
 
1994年4月
 - 
現在
日本ライソゾーム病研究会  幹事
 
1996年6月
 - 
2014年3月
日本マス・スクリーニング学会  学会誌編集委員
 
1996年10月
 - 
現在
日本先天代謝異常学会  評議員
 
1998年10月
 - 
現在
日本小児内分泌学会  評議員
 

受賞

 
1986年4月
日本先天代謝異常学会研究奨励賞
 
1990年4月
千葉大学医学部中村奨学賞
 
2008年4月
ノボ ノルディスク成長・発達研究賞2008
 

論文

 
ATAD3 gene cluster deletions cause cerebellar dysfunction associated with altered mitochondrial DNA and cholesterol metabolism.
Brain   140(6) 1595-1610   2017年6月   [査読有り]
Novel biallelic mutations in the PNPT1 gene encoding a mitochondrial-RNA-import protein PNPase cause delayed myelination.
Clin Genet      2017年6月   [査読有り]
Clinical validity of biochemical and molecular analysis in diagnosing Leigh syndrome: a study of 106 Japanese patients.
J Inherit Metab Dis      2017年3月   [査読有り]
ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin-Siris-like syndrome.
J Hum Genet      2017年2月   [査読有り]
A novel mutation in TAZ causes mitochondrial respiratory chain disorder without cardiomyopathy.
J Hum Genet   62(5) 539-547   2016年11月   [査読有り]

書籍等出版物

 
§10-33 糖原病、§22-50 脂質異常症「1336専門家による私の治療」
日本医事新報社   2017年7月   
「小児家族性高コレステロール血症診療ガイド2017」
2017年4月   
ミトコンドリア病.「最新ガイドライン準拠 小児科 診断・治療指針 改訂第2版」
中山書店   2017年4月   
第1章 総論 3 ミトコンドリア病の診断方法.「ミトコンドリア病診療マニュアル2017」
山崎太郎
診断と治療社   2016年12月   
Part V 新生児[疾患]267 先天性脂質代謝異常症.「周産期医学必修知識第8版」
東京医学社   2016年12月   

講演・口頭発表等

 
Blue Native電気泳動による高乳酸血症のスクリーニング:呼吸鎖I異常症を中心に
◎(大竹 明),原嶋宏子,本多正和,小林啓二,Ryan MT,Thorburn DR ,佐々木 望
第107回日本小児科学会   2004年4月9日   
呼吸鎖複合体Ⅰ欠損症の3姉妹例
◎小林啓二,(大竹 明),山崎太郎,山野英男,皆川孝子,中村暢男,宮路 太,佐々木 望,後藤雄一,Thorburn DR
第107回日本小児科学会   2004年4月9日   
先天性高乳酸血症の病因解明へ向けて-ミトコンドリア呼吸鎖異常症のBlue Native電気泳動を用いた解析-
◎(大竹 明)
慶応大学医学部小児科学教室講演会   2004年4月28日   
先天代謝異常症の克服へ向けて-新生児マススクリーニングとハイリスクスクリーニング-
◎(大竹 明)
第38回埼玉医大小児科症例検討会   2004年7月7日   
A Report of Childhood Cancer Survivors Workshop in Malta
◎(大竹 明)
Childhood Cancer Survivors Workshop in Tokyo   2004年7月31日   

Works

 
脂肪酸β酸化異常症
大竹 明   その他   2006年4月
シトリン欠損症
植田 穣、◎大竹 明   その他   2007年4月

競争的資金等の研究課題

 
ミトコンドリア病に対する5-アミノレブリン酸塩酸塩およびクエン酸第一鉄ナトリウムの有効性及び安全性に関する研究
SBIファーマ: 
研究期間: 2017年4月 - 現在
ミトコンドリア病診療マニュアル・ガイドラインの改定を見据えた、診療に直結させる各臨床病型のエビデンス創出研究
AMED: 
研究期間: 2017年4月 - 現在
創薬を見据えた、ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見とその病態解明
日本医療研究開発機構: 
研究期間: 2016年4月 - 現在
先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究
厚生労働省: 
研究期間: 2017年4月 - 現在
新しい新生児代謝スクリーニング時代に適応した先天代謝異常症の診断基準作成と治療ガイドラインの作成および新たな薬剤開発に向けた調査研究
厚生労働省: 
研究期間: 2012年4月 - 2017年3月

社会貢献活動

 
第17回埼玉つぼみの会小児糖尿病サマーキャンプ
【】  1995年8月 - 現在
日本マス・スクリーニング学会学会誌編集委員
【】  1996年6月 - 現在
Pediatrics International 査読
【】  2003年10月 - 現在
日本小児科学会雑誌査読
【】  2003年10月 - 現在
小児生活習慣病とその予防
【】  2005年2月 - 現在