大竹明 (Akira OHTAKE) - マイポータル

基本情報

学位: 博士（医学）(1988年1月千葉大学)

研究者番号: 00203810
J-GLOBAL ID: 200901069353858562
researchmap会員ID: 1000188937

外部リンク: http://www.saitama-med.ac.jp/hospital/division/94genome/index.html

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研究分野

経歴

2019年4月 - 現在

埼玉医科大学, ゲノム医療学, 教授
2015年4月 - 現在

埼玉医科大学病院病院, 難病センター, 教授 (副センター長)
2003年10月 - 2005年1月

埼玉医科大学小児科, 医学部, 専任講師
2003年10月 - 2005年1月

埼玉医科大学小児科医学部専任講師
2002年4月 - 2003年9月

オーストラリアLaTrobe大学生化学, 大学等非常勤研究員 (客員研究員)
2002年4月 - 2003年9月

オーストラリアLaTrobe大学生化学客員研究員
1994年10月 - 2002年3月

埼玉医科大学小児科, 医学部, 専任講師
1994年10月 - 2002年3月

埼玉医科大学小児科医学部専任講師
1992年4月 - 1994年9月

東京都臨床医学総合研究所, 主任研究員 (臨床遺伝学研究部門)
1992年4月 - 1994年9月

東京都臨床医学総合研究所, 臨床遺伝学研究部門
1992年4月 - 1994年9月

東京都臨床医学総合研究所臨床遺伝学研究部門
1988年4月 - 1992年3月

千葉大学医学部, 小児科学教室, 助手

学歴

1973年4月 - 1979年3月

千葉大学, 医学部, 医学科

委員歴

2020年5月 - 現在

日本小児科学会, 監事
2020年4月 - 現在

日本小児科学会, 監事
2020年2月 - 現在

日本先天代謝異常学会, 臨床研究推進委員会委員長
2019年12月 - 現在

日本先天代謝異常学会, オンラインジャーナル委員会委員長
2017年12月 - 現在

日本ミトコンドリア学会, 理事
2016年4月 - 現在

日本マス・スクリーニング学会, 患者登録・支援委員会委員長
2014年4月 - 現在

日本小児科学会埼玉地方会, 総務委員
2013年12月 - 現在

北関東遺伝診療フォーラム, 世話人代表・事務局
2010年4月 - 現在

日本小児科学会誌編集委員, 学会誌編集委員
2010年4月 - 現在

日本小児科学会埼玉地方会, 幹事
2010年4月 - 現在

日本小児科学会埼玉地方会, 幹事、学術委員長
2010年4月 - 現在

日本先天代謝異常学会, 理事
2010年4月 - 現在

日本マス・スクリーニング学会, 理事
2010年 - 現在

日本小児科学会, 代議員
2008年12月 - 現在

日本ミトコンドリア学会A会員, A会員
2008年12月 - 現在

日本ミトコンドリア学会, A会員
2008年12月 - 現在

日本ミトコンドリア学会, 理事
2008年7月 - 現在

小児インスリン治療研究会世話人, 世話人
2008年4月 - 現在

埼玉県骨粗鬆症研究会幹事, 幹事
2008年3月 - 現在

成育代謝異常研究会幹事, 幹事

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論文

170

A case of ATR-X syndrome with mitochondrial respiratory chain dysfunction.

Aiba K, Nakamura Y, Sugimoto M, Yatsuka Y, Okazaki Y, Murayama K, Ohtake A, Yokochi K, Saitoh S

Eur J Med Genet. 64(8) 104251-104251 2021年8月査読有り
Clinical heterogeneity in patients with m.4412G>A MT-TM mutation and different heteroplasmy levels.

Imai-Okazaki A, Yagi N, Nitta KR, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y

Mitochondrion 59 214-215 2021年6月査読有り
Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.

Bonora E, Chakrabarty S, Kellaris G, Tsutsumi M, Bianco F, Bergamini C, Ullah F, Isidori F, Liparulo I, Diquigiovanni C …

Brain 144(5) 1451-1466 2021年6月査読有り
A high mutation load of m.14597A>G in MT-ND6 causes Leigh syndrome.

Kishita Y, Ishikawa K, Nakada K, Hayashi JI, Fushimi T, Shimura M, Kohda M, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y

Scientific Report 11(1) 11123 2021年5月査読有り
Prenatal diagnosis of severe mitochondrial diseases caused by nuclear gene defects: a study in Japan.

Akiyama N, Shimura M, Yamazaki T, Harashima H, Fushimi T, Tsuruoka T, Ebihara T, Ichimoto K, Matsunaga A, Saito-Tsuruoka M …

Scientific Report 11(1) 3531-3531 2021年2月査読有り
Bile Acid Synthesis Disorders in Japan: Long-Term Outcome and Chenodeoxycholic Acid Treatment.

Kimura A, Mizuochi T, Takei H, Ohtake A, Mori J, Shinoda K, Hashimoto T, Kasahara M, Togawa T, Murai T …

Digestive Diseases and Sciences 1-12 2021年1月1日査読有り
Fatal perinatal mitochondrial cardiac failure caused by recurrent de novo duplications in the ATAD3 locus.

Frazier AE, Compton AG, Kishita Y, Hock DH, Welch AME, Amarasekera SSC, Rius R, Formosa LE, Imai-Okazaki A, Francis D …

Med 2(1) 49-73 2021年1月査読有り
Leigh syndrome due to NDUFV1 mutations initially presenting as LBSL.

Borna NN, Kishita Y, Sakai N, Hamada Y, Kamagata K, Kohda M, Ohtake A, Kei Murayama K, Okazaki Y

Genes 11(11) 1325-1335 2020年11月査読有り
小児家族性高コレステロール血症に対するピタバスタチンの安全性及び有効性．

大竹明, 菅野崇, 栗原雄司, 藤井祥子, 新垣航, 郡司良治

日本小児科学会雑誌 124(10) 1499-1508 2020年10月査読有り筆頭著者
Detection of novel Fabry disease-associated pathogenic variants in Japanese patients by newborn and high-risk screening.

Sawada T, Kido J, Sugawara K, Matsumoto S, Takada F, Tsuboi K, Ohtake A, Endo F, Nakamura K

Molecular Genetics & Genomic Medicine e1502 2020年10月査読有り
Valine-restricted diet for patients with ECHS1 deficiency: Divergent clinical outcomes in two Japanese siblings. Brain Dev. 2020 Oct 30:S0387-7604(20)30281-3. doi: 10.1016/j.braindev.2020.10.003. Online ahead of print.

Sato-Shirai I, Ogawa E, Arisaka A, Osaka H, Murayama K, Kuwajima M, Watanabe M, Ichimoto K, Ohtake A, Kumada S

Brain & Development in press 2020年10月査読有り
Need for Strict Clinical Management of Patients With Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency: Experience With Two Cases Detected by Expanded Newborn Screening

Ryosuke Bo, Ikuma Musha, Kenji Yamada, Hironori Kobayashi, Yuki Hasegawa, Hiroyuki Awano, Masato Arao, Toru Kikuchi, Takeshi Taketani, Akira Ohtake …

Molecular Genetics and Metabolism Reports 24 100611-100611 2020年9月1日査読有り
Advanced pathological study for definite diagnosis of mitochondrial cardiomyopathy.

Takeda A, Murayama K, Okazaki Y, Imai-Okazaki A, Ohtake A, Takakuwa E, Yamazawa H, Izumi G, Abe J, Nagai A …

Journal of Clinical Pathology 206801 2020年8月査読有り
Clinical and molecular basis of hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome in Japan: Evaluation of outcomes after liver transplantation.

Shimura M, Kuranobu N, Ogawa-Tominaga M, Akiyama N, Sugiyama Y, Ebihara T, Fushimi T, Ichimoto K, Matsunaga A, Tsuruoka T …

Orphanet Journal of Rare Diseases 15(1) 169-169 2020年8月査読有り
A novel homozygous variant in MICOS13/QIL1 causes hepato-encephalopathy with mitochondrial DNA depletion syndrome.

Kishita Y, Shimura M, Kohda M, Akita M, Imai-Okazaki A, Yatsuka Y, Nakajima Y, Ito T, Ohtake A, Murayama K …

Molecular Genetics & Genomic Medicine e1427 2020年8月査読有り
頭囲拡大、精神発達遅滞を契機に受診し、全身骨X線所見が診断に有用であったムコ多糖症II型の3歳男児例．

萩原秀俊, 田嶼朝子, 河野智敬, 会津克哉, 大橋博文, 武者育麻, 大竹明, 望月弘

小児科臨床 73(4) 489-493 2020年7月査読有り
A homozygous variant in NDUFA8 is associated with developmental delay, microcephaly, and epilepsy due to mitochondrial complex I deficiency.

Yatsuka Y, Kishita Y, Formosa LE, Shimura M, Nozaki F, Fujii T, Nitta KR, Ohtake A, Murayama K, Ryan MT …

Clinical Genetics 98(2) 155-165 2020年7月査読有り
Mortality of Japanese patients with Leigh syndrome: effects of age at onset and genetic diagnosis.

Ogawa E, Fushimi T, Ogawa-Tominaga M, Shimura M, Tajika M, Ichimoto K, Matsunaga A, Tsuruoka T, Ishige M, Fuchigami T …

J Inherit Metab Dis 43(4) 819-826 2020年7月査読有り
超大量ビオチン投与に加え栄養療法を要したホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症

市之宮健二, 丸山憲一, 小泉亜矢, 福田一代, 山崎優, 鏑木浩太, 宮川陽一, 山口有, 味原さや香, 大竹明 …

日本小児科学会雑誌 124(5) 858-863 2020年5月1日査読有り
NAD(P)HX dehydratase protein-truncating mutations are associated with neurodevelopmental disorder exacerbated by acute illness.

Borna NN, Kishita Y, Abe J, Furukawa T, Tominaga M, Fushimi T, Imai-Okazaki A, Takeda A, Ohtake A, Murayama K …

Brain 143(7) e54 2020年5月査読有り