FUKAI Kazuyoshi

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Name
FUKAI Kazuyoshi
Affiliation
Osaka City General Hospital
Section
Dermatology
Job title
Head
Degree
Doctor of Medicine

Research Interests

 
 

Research Areas

 
 

Academic & Professional Experience

 
Oct 2017
 - 
Today
Head, Dermatology, Osaka City General Hospital
 
Apr 2000
 - 
Sep 2017
Associate Professor, Dermatology, Osaka City University
 
Apr 1994
 - 
Mar 1996
Research Associate, Laboratory of Genetics, Spritz's Lab, University of Wisconsin-Madison
 
Apr 1992
 - 
Mar 1996
Research Associate, Dermatology, Osaka City University
 
Apr 1996
 - 
Mar 2000
Lecturer, Dermatology, Osaka City University
 

Education

 
Apr 1983
 - 
Mar 1987
Dermatology, Graduate School of Medicine, Osaka City University
 
Apr 1977
 - 
Mar 1983
Medicine, Osaka City University
 
Apr 1974
 - 
Mar 1977
Mikunigaoka High School
 

Published Papers

 
Nishiyama C, Tateishi C, Hashimoto T, Nishida M, Imanishi A, Shiratori T, Maekawa N, Tsuruta D, Fukai K
Clinical and experimental dermatology      Mar 2019   [Refereed]
Ohyama A, Nakano H, Imanishi Y, Seto T, Tsuruta D, Fukai K
Clinical and experimental dermatology   44(1) 78-79   Jan 2019   [Refereed]
Shiratori M, Fukai K, Hikita N, Seto T, Tsuruta D
The Journal of dermatology      Dec 2018   [Refereed]
Teramae A, Kobayashi Y, Kunimoto H, Nakajima K, Suzuki T, Tsuruta D, Fukai K
The Journal of investigative dermatology      Nov 2018   [Refereed]
Omura R, Kamo R, Kusutani N, Fukai K, Ozawa T, Awazawa R, Osawa M, Tsuruta D
The Journal of dermatology      Oct 2018   [Refereed]
Wataya-Kaneda M, Ohno Y, Fujita Y, Yokozeki H, Niizeki H, Ogai M, Fukai K, Nagai H, Yoshida Y, Hamada I, Hio T, Shimizu K, Murota H
JAMA dermatology   154(7) 781-788   Jul 2018   [Refereed]
Yamauchi A, Kubo A, Ono N, Shiohama A, Tsuruta D, Fukai K
The Journal of dermatology   45(5) e112-e113   May 2018   [Refereed]
Fukunaga Y, Kubo A, Sasaki T, Tsuruta D, Fukai K
The Journal of dermatology   45(4) e72-e73   Apr 2018   [Refereed]
Okamura K, Abe Y, Fukai K, Tsuruta D, Suga Y, Nakamura M, Funasaka Y, Oka M, Suzuki N, Wataya-Kaneda M, Seishima M, Hozumi Y, Kawaguchi M, Suzuki T
Journal of dermatological science   79(1) 88-90   Jul 2015   [Refereed]
Jin Y, Hayashi M, Fain PR, Suzuki T, Fukai K, Oiso N, Tanemura A, Holcomb CL, Rastrou M, Erlich HA, Spritz RA
Pigment cell & melanoma research   28(3) 360-362   May 2015   [Refereed]
Tanemura A, Yang L, Yang F, Nagata Y, Wataya-Kaneda M, Fukai K, Tsuruta D, Ohe R, Yamakawa M, Suzuki T, Katayama I
Journal of dermatological science   77(3) 185-188   Mar 2015   [Refereed]
Shiratori T, Fukai K, Yasumizu M, Taguchi R, Tsuruta D, Abe Y, Hozumi Y, Suzuki T
International journal of dermatology   54(2) e60-2   Feb 2015   [Refereed]
Yoshizawa J, Abe Y, Oiso N, Fukai K, Hozumi Y, Nakamura T, Narita T, Motokawa T, Wakamatsu K, Ito S, Kawada A, Tamiya G, Suzuki T
The Journal of dermatology   41(4) 296-302   Apr 2014   [Refereed]
Nishigori C, Aoyama Y, Ito A, Suzuki K, Suzuki T, Tanemura A, Ito M, Katayama I, Oiso N, Kagohashi Y, Sugiura S, Fukai K, Funasaka Y, Yamashita T, Matsunaga K
The Journal of dermatology   42(2) 113-128   Feb 2015   [Refereed]
Oiso N, Suzuki T, Wataya-Kaneda M, Tanemura A, Tanioka M, Fujimoto T, Fukai K, Kawakami T, Tsukamoto K, Yamaguchi Y, Sano S, Mitsuhashi Y, Nishigori C, Morita A, Nakagawa H, Mizoguchi M, Katayama I
The Journal of dermatology   40(5) 344-354   May 2013   [Refereed]
Oshimo T, Fukai K, Abe Y, Hozumi Y, Yokoi T, Tanaka A, Yamanishi K, Ishii M, Suzuki T
The Journal of dermatology   39(12) 1022-1025   Dec 2012   [Refereed]
Kawaguchi M, Hayashi M, Murata I, Hozumi Y, Suzuki N, Ishii Y, Wataya-Kaneda M, Funasaka Y, Kawakami T, Fukai K, Ochiai T, Nishigori C, Mitsuhashi Y, Suzuki T
Journal of dermatological science   66(3) 244-245   Jun 2012   [Refereed]
Tanaka A, Takeda T, Hoshina T, Fukai K, Yamano T
Journal of inherited metabolic disease   33 Suppl 3 S249-52   Dec 2010   [Refereed]
Murata I, Hayashi M, Hozumi Y, Fujii K, Mitsuhashi Y, Oiso N, Fukai K, Kuroki N, Mori Y, Utani A, Tomita Y, Fujita Y, Suzuki T
Journal of dermatological science   58(3) 218-220   Jun 2010   [Refereed]
Umekoji A, Fukai K, Yanagihara S, Ono E, Sowa J, Ishii M
The Journal of dermatology   36(10) 548-550   Oct 2009   [Refereed]
Oshimo T, Fukai K, Higashi N, Kitano T, Imai Y, Shintaku H, Ishii M
Journal of dermatological science   52(1) 57-60   Oct 2008   [Refereed]
Umekoji A, Fukai K, Kasama T, Yokoi T, Saito M, Tsuruhara A, Ishii M
Journal of dermatological science   51(1) 62-65   Jul 2008   [Refereed]
Hosomi N, Oiso N, Fukai K, Hanada K, Fujita H, Ishii M
Journal of dermatological science   45(1) 31-36   Jan 2007   [Refereed]
Human piebaldism: a novel mutation of KIT gene and relationship between phenotype and site of the mutation
Oiso Naoki, Suzuki Tamio, Tsuboi Ryoji, Mitsuhashi Yoshihiko, Shimizu Tadamichi, Makino Teruhiko, Fukai Kazuyoshi, Hosomi Naoko, Rezende Roberto L., Manzoni Ana P., Lauermann Fernanda, Kawara Shigeru, Kawada Akira
PIGMENT CELL & MELANOMA RESEARCH   21(2) 311   Apr 2008   [Refereed]
Hosomi N, Fukai K, Tanaka A, Fujita H, Ishii M
International journal of dermatology   47(5) 529-530   May 2008   [Refereed]
Nobuhara Y, Onoda N, Fukai K, Hosomi N, Ishii M, Wakasa K, Nishihara T, Ishikawa T, Hirakawa K
Surgery today   36(3) 283-286   2006   [Refereed]
Inagaki K, Suzuki T, Ito S, Suzuki N, Fukai K, Horiuchi T, Tanaka T, Manabe E, Tomita Y
Pigment cell research   18(5) 385-388   Oct 2005   [Refereed]
Suzuki N, Suzuki T, Inagaki K, Ito S, Kono M, Fukai K, Takama H, Sato K, Ishikawa O, Abe M, Shimizu H, Kawai M, Horikawa T, Yoshida K, Matsumoto K, Terui T, Tsujioka K, Tomita Y
The Journal of investigative dermatology   124(6) 1186-1192   Jun 2005   [Refereed]
Murakami T, Hosomi N, Oiso N, Giovannucci-Uzielli ML, Aquaron R, Mizoguchi M, Kato A, Ishii M, Bitner-Glindzicz M, Barnicoat A, Wilson L, Tsukamoto K, Ueda H, Mancini AJ, Suzuki T, Riley J, Miertus J, Camargo M, Santoro-Zea A, Atkin J, Fukai K
The Journal of investigative dermatology   124(3) 670-672   Mar 2005   [Refereed]
Murakami T, Fukai K, Oiso N, Hosomi N, Kato A, Garganta C, Barnicoat A, Poppelaars F, Aquaron R, Paller AS, Ishii M
Journal of dermatological science   35(1) 29-33   Jun 2004   [Refereed]
Akahoshi K, Spritz RA, Fukai K, Mitsui N, Matsushima K, Ohashi H
American journal of medical genetics. Part A   126A(3) 290-292   Apr 2004   [Refereed]
Hosomi N, Fukai K, Oiso N, Kato A, Ishii M, Kunimoto H, Nakajima K
The Journal of investigative dermatology   122(3) 843-845   Mar 2004   [Refereed]
Kato A, Fukai K, Oiso N, Hosomi N, Saitoh S, Wada T, Shimizu H, Ishii M
Journal of dermatological science   31(3) 189-192   May 2003   [Refereed]
Karim MA, Suzuki K, Fukai K, Oh J, Nagle DL, Moore KJ, Barbosa E, Falik-Borenstein T, Filipovich A, Ishida Y, Kivrikko S, Klein C, Kreuz F, Levin A, Miyajima H, Regueiro JR, Russo C, Uyama E, Vierimaa O, Spritz RA
American journal of medical genetics   108(1) 16-22   Feb 2002   [Refereed]
Akahoshi K, Fukai K, Kato A, Kimiya S, Kubota T, Spritz RA
Am J Med Genet.   104(4) 299-302   Dec 2001   [Refereed]
Organization and nucleotide sequence of the human Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) gene.
Bailin T, Oh J, Feng GH, Fukai K, Spritz RA.
J Invest Dermatol   108(6) 923-927   Jun 1997   [Refereed]
Spritz RA, Oh J, Fukai K, Holmes SA, Ho L, Chitayat D, France TD, Musarella MA, Orlow SJ, Schnur RE, Weleber RG, Levin AV.
Hum Mutat   10(2) 171-174   1997   [Refereed]
Spritz RA, Lee ST, Fukai K, Brondum-Nielsen K, Chitayat D, Lipson MH,Musarella MA, Rosenmann A, Weleber RG.
Hum Mutat   10(2) 175-177   1997   [Refereed]
Oh J, Bailin T, Fukai K, Feng GH, Ho L, Mao JI, Frenk E, Tamura N, Spritz RA.
Nat Genet   14(3) 300-306   Nov 1996   [Refereed]
Homozygosity mapping of the gene for Chediak-Higashi syndrome to chromosome 1q42-q44 in a segment of conserved synteny that includes the mouse beige locus (bg).
Fukai K, Oh J, Karim MA, Moore KJ, Kandil HH, Ito H, Bürger J, Spritz RA.
Am J Hum Genet   59(3) 620-624   Sep 1996   [Refereed]
Frequent intragenic deletion of the P gene in Tanzanian patients with type II oculocutaneous albinism (OCA2).
Spritz RA, Fukai K, Holmes SA, Luande J.
Am J Hum Genet   56(6) 1320-1323   Jun 1995   [Refereed]
Fukai K, Holmes SA, Lucchese NJ, Siu VM, Weleber RG, Schnur RE, Spritz RA.
Nat Genet   9(1) 92-95   Jan 1995   [Refereed]

Misc

 
手掌足蹠の悪臭を訴えた長島型掌蹠角化症の1例
林 大輔, 深井 和吉, 塩濱 愛子, 久保 亮治, 格谷 敦子, 鶴田 大輔
日本小児皮膚科学会雑誌   36(3) 190-193   Nov 2017
手掌足底の悪臭を主訴に来院し、遺伝子検索により長島型掌蹠角化症と確定診断した症例を報告する。症例は8歳の女児。出生時から手掌、足底に紅潮、過角化があり特に発汗後に異臭を伴っていた。皮膚科専門医である開業医で治療されるも改善乏しく当科を紹介受診した。手掌、足底に紅潮を伴った過角化があり、手背、足背側まで至っていた。皮疹部を水に10分浸すと白色化した。臨床症状より長島型掌蹠角化症を疑い、SERPINB7の変異検索を行った。父由来c.455-1G>Aスプライス変異と母由来c.796C>T(p.R...
西田 麻里奈, 山中 美佳, 深井 和吉, 鶴田 大輔
皮膚の科学   16(4) 248-253   Aug 2017
20歳代、男性。初診10年前に眉間部にヒアルロン酸注射を行った。2ヵ月前より眉間から眉弓の腫脹を自覚し、異物肉芽腫が疑われ当科受診となった。初診時、眉間から眉弓にびまん性の腫脹があり、その腫脹は眼の周囲や頬部まで拡がっていた。眉間部から皮膚生検を行ったが、確定診断には至らなかった。3週間後の再診時に、両頬部や鼻尖部、鎖骨部に暗紫色局面がみられ、病歴から同性愛者であることが判明し、HIV抗原抗体検査は陽性であった。鎖骨部の皮膚生検では、Kaposi肉腫(KS)の診断であった。KSとKoebn...
越智 沙織, 寺前 彩子, 進藤 翔子, 田原 真由子, 高橋 彩, 深井 和吉, 鶴田 大輔, 片山 一朗
皮膚の科学   16(4) 266-273   Aug 2017
乾燥性皮膚疾患に対して、肌着が皮膚病変・自覚症状・生活の質に与える影響を主観・客観的に解析した。乾燥性皮膚疾患を有する20歳以上の患者33名を対象とし、被験試料はグンゼ株式会社が販売している完全無縫製の肌着(メディキュア)を使用し、開始後14日後および28日後に評価した。紅斑・乾燥・掻破痕は14日および28日後共に有意な改善が認められた。結節・苔癬化は28日後に有意な改善が認められた。経表皮水分蒸散量は28日後に有意に減少した。そう痒によるVAS scoreは14日および28日後に、疼痛に...
日本皮膚科学会ガイドライン 眼皮膚白皮症診療ガイドライン 補遺
深井 和吉, 大磯 直毅, 川口 雅一, 佐藤 美保, 堀田 喜裕, 種村 篤, 金田 眞理, 川上 民裕, 西村 栄美, 林 思音, 山下 英俊, 錦織 千佳子, 佐野 栄紀, 片山 一朗, 鈴木 民夫, 眼皮膚白皮症診療ガイドライン作成委員会
日本皮膚科学会雑誌   127(2) 133-135   Feb 2017
ダイエットサプリメントに含まれたブラックジンジャーによるアナフィラキシーの1例
小坪 恵理子, 大迫 順子, 夏見 亜希, 深井 和吉, 矢上 晶子, 佐藤 奈由, 下條 尚志, 中村 政志, 松永 佳世子, 鶴田 大輔
Journal of Environmental Dermatology and Cutaneous Allergology   10(4) 467-467   Oct 2016
Epidermolytic ichthyosisの電子顕微鏡的および免疫組織化学的観察
大村 玲奈, 深井 和吉, 菅原 弘二, 鶴田 大輔, 永尾 淳, 河野 通浩, 秋山 真志
日本小児皮膚科学会雑誌   35(3) 171-175   Oct 2016
出生時より乾燥傾向で、成長に伴い間擦部を中心に色素沈着や角質増殖が出現した11歳女児を経験した。光学顕微鏡像で表皮顆粒層に限局した空胞化と粗大なケラトヒアリン顆粒を認めたため、superficial epidermolytic ichthyosisを疑ったが、電子顕微鏡像は、顆粒層および有棘層にかけて細胞質内にトノフィラメントの凝集塊を認めた。遺伝子解析ではKRT10遺伝子のストップコドンを含む4塩基が消失し、その結果32アミノ酸がC末端に付加する新規変異をヘテロに同定した。本稿ではker...
松岡 潤子, 深井 和吉, 林 大輔, 立石 千晴, 上間 優香, 松村 泰宏, 大霜 智子, 國本 奈津子, 濱口 儒人, 鶴田 大輔
皮膚の科学   15(5) 345-350   Oct 2016
皮膚筋炎では悪性腫瘍の合併が知られており,筋炎の筋症状が咽頭や頸部に及ぶと嚥下障害が生じる。今回我々は嚥下障害と早期胃癌を合併した皮膚筋炎の1例を経験したので報告する。【症例】70歳代,女性。平成27年7月より顔面に紅斑が出現し,9月末より頭部,四肢体幹に拡大,筋肉痛を自覚した。その後四肢脱力感が出現し,著明な全身倦怠感,歩行困難があり10月末に入院した。両眼瞼に浮腫性紅斑,手指関節背側に角化性紅斑と爪囲紅斑がみられた。筋把握痛があり,頸部と四肢近位筋優位に筋力低下を認めた。血液検査で筋酵...
大阪市立大学小児科における神経線維腫症1型の神経学的合併症についての検討
山下 加奈子, 瀬戸 俊之, 保科 隆男, 大戎 直人, 佐久間 悟, 深井 和吉, 新宅 治夫
日本レックリングハウゼン病学会雑誌   7(1) 47-51   Apr 2016
小児科領域では、神経線維腫症1型(NF1)はカフェ・オ・レ斑を主訴に紹介受診されることが多く、当科では各年齢での合併症チェックや他科紹介などコーディネーター的役割を担っている。2012年〜2015年に当科を受診したNF1症例30例:9ヵ月から25歳、男女比1:1。臨床所見、神経学的合併症の有無、画像所見や発達評価について後方視的に検討した。何らかの神経学的合併症を有する症例は23例(77%)、頭部MRIにおけるunidentified bright object(UBO)19例、知的能力障...
【白斑治療の最前線】 白斑治療の最前線 外用療法
深井 和吉
Derma.   (239) 23-27   Jan 2016
日本における尋常性白斑に対する軟膏治療で保険適応がある薬剤はコルチコステロイドのみである。ステロイド外用の有効性について、臨床試験により十分なエビデンスがある。長期にわたるステロイドの外用は皮膚萎縮などの副作用が問題となる。タクロリムス軟膏外用は、特に顔面・頸部での効果が高いとされている。タクロリムス軟膏はアトピー性皮膚炎での使用により、紫外線発がんやリンパ腫の発症についての(あくまでも)理論上のリスクが指摘されており、尋常性白斑に対しては保険適応外である現状を踏まえ、その使用には十分な説...
伊藤 明子, 青山 裕美, 鈴木 加余子, 鈴木 民夫, 種村 篤, 錦織 千佳子, 伊藤 雅章, 片山 一朗, 伊藤 祥輔, 大磯 直毅, 深井 和吉, 船坂 陽子, 山下 利春, 松永 佳世子, 日本皮膚科学会ロドデノール含有化粧品の安全性に関する特別委員会
日本皮膚科学会雑誌   125(13) 2401-2414   Dec 2015
メラニン生成抑制物質である4-(4-ヒドロキシフェニル)-2-ブタノール(商品名:ロドデノール)誘発性脱色素斑症例に対し、一次、二次調査に続いて三次全国疫学調査を行い981票について集計した。脱色素斑の経過は82%が軽快以上、16%は不変または悪化と回答。紫外線治療の効果について51%が有効と回答。同時に施行した紫外線治療アンケート調査で、顔と頸部については週1回の定期照射が有効であることが示唆された。患者アンケートでも紫外線治療を受けた患者の63%が、その治療効果について有効と回答した。...
【実践 子ども皮膚科外来】 小児の白斑をきたす疾患
深井 和吉
Derma.   (236) 123-128   Oct 2015
小児期の尋常性白斑でも自己免疫疾患の合併がある。結節性硬化症では全身疾患の部分症状として白斑が早期にみられる。貧血母斑は神経線維腫症1型の部分症状である場合がある。Hypomelanosis of Itoは最近pigmentary mosaicismと呼ばれる傾向がある。遺伝性対側性色素異常症は、その原因遺伝子について最近免疫系との関連に新しい知見が出てきており、今後研究が急速に展開されると期待される。まだら症の原因遺伝子はKITであるが、ごく少数例でSNAI2遺伝子がある。さらにSNAI...
色素失調症の男児例
清水 奈美, 深井 和吉, 小澤 俊幸, 新宅 治夫, 河野 通浩, 鶴田 大輔
日本小児皮膚科学会雑誌   34(2) 113-116   Jun 2015
患者は生後7日の男児。両側下肢、体幹の列序状の水疱痂皮を主訴に来院し、皮膚病理所見と臨床像より男児に発症した色素失調症と診断した。両親に色素異常なく、患者は第1子であり、母親に流産の既往はない。末梢血染色体G-band検査にて46,XYであり、クラインフェルター症候群、染色体モザイクは否定された。末梢血白血球から抽出されたゲノムDNAによる遺伝子検索ではIKBKG/NEMO遺伝子変異を認めなかった。色素失調症の男児は、体の一部のみの分布をとることもあるが、本症例では皮疹は両側に生じており、...
【接触皮膚炎-2015<臨床例>-】 リドカインによる遅延型アレルギー
青木 麻子, 深井 和吉, 大迫 順子, 安水 真規子, 鶴田 大輔
皮膚病診療   37(5) 483-486   May 2015
<症例のポイント>リドカインによる遅延型アレルギーを報告した。数年前に使用した、レーザー治療照射前の5%リドカインクリームで感作が成立したと考えた。前腕にリドカインテープ剤を貼布し、同部にそう痒性皮疹が出現した。翌日、歯肉にリドカインを局所注射し、全身にそう痒性皮疹が出現した。全身に皮疹が出現していたことの解釈として、1)リドカインテープ剤による接触皮膚炎症候群、2)歯肉に注射したリドカインによる全身性接触皮膚炎、3)リドカインによる接触皮膚炎症候群と全身性接触皮膚炎の合併、の3つの可能性...
古典的カポジ肉腫の1例
大村 玲奈, 加茂 理英, 深井 和吉, 鶴田 大輔
日本皮膚科学会雑誌   125(2) 293-293   Feb 2015
鈴木 加余子, 青山 裕美, 伊藤 明子, 鈴木 民夫, 種村 篤, 錦織 千佳子, 伊藤 雅章, 片山 一朗, 大磯 直毅, 深井 和吉, 船坂 陽子, 山下 利春, 松永 佳世子, 日本皮膚科学会ロドデノール含有化粧品の安全性に関する特別委員会
日本皮膚科学会雑誌   124(14) 3125-3142   Dec 2014
メラニン生成抑制物質である4-(4-ヒドロキシフェニル)-2-ブタノール(商品名;ロドデノール)によって誘発された脱色素斑症例に対して、一次調査に引き続き、その経過を把握するために二次調査を行い、1,445例を集計した。総合評価ではやや軽快以上が全体の72%で、脱色素斑面積が1/2以下になったのは全体の34%であった。全体の42%で経過中に色素増強を認めたが、このうち1/3は色素増強は一時的で軽快していた。治療の有無について回答のあった1,341例中治療を受けている症例は763例(56.9...
深井 和吉, 大磯 直毅, 川口 雅一, 佐藤 美保, 堀田 喜裕, 種村 篤, 金田 眞理, 川上 民裕, 西村 栄美, 河野 通浩, 林 思音, 山下 英俊, 錦織 千佳子, 佐野 栄紀, 片山 一朗, 鈴木 民夫, 眼皮膚白皮症診療ガイドライン作成委員会
日本皮膚科学会雑誌   124(10) 1897-1911   Sep 2014
錦織 千佳子, 青山 裕美, 伊藤 明子, 鈴木 加余子, 鈴木 民夫, 種村 篤, 伊藤 雅章, 片山 一朗, 大磯 直毅, 篭橋 雄二, 杉浦 伸一, 深井 和吉, 船坂 陽子, 山下 利春, 松永 佳世子, 日本皮膚科学会ロドデノール含有化粧品の安全性に関する特別委員会
日本皮膚科学会雑誌   124(3) 285-303   Mar 2014
わかりやすい色素異常症 Waardenburg症候群とその関連疾患
深井 和吉
日本皮膚科学会雑誌   123(13) 2491-2493   Dec 2013
ワールデンブルグ症候群とその関連疾患
深井 和吉
日本皮膚科学会雑誌   123(5) 769-769   Apr 2013
鈴木 民夫, 金田 眞理, 種村 篤, 谷岡 未樹, 藤本 智子, 深井 和吉, 大磯 直毅, 川上 民裕, 塚本 克彦, 山口 裕史, 佐野 栄紀, 三橋 善比古, 錦織 千佳子, 森田 明理, 中川 秀巳, 溝口 昌子, 片山 一朗
日本皮膚科学会雑誌   122(7) 1725-1740   Jun 2012
アガルシダーゼ・ベータIgE抗体陽性アガルシダーゼ・アルファIgE抗体陰性を示したファブリー病の1例
武田 泰輔, 田中 あけみ, 保科 隆男, 深井 和吉, 山野 恒一
日本先天代謝異常学会雑誌   25(2) 165-165   Oct 2009
深井 和吉
日本皮膚科学会雑誌   119(7) 1213-1217   Jun 2009
遺伝性皮膚疾患の変異解析方法については、変異の種類にみあった解析方法があります。大きな欠失には、FISH法、サザンブロット法が用いられます。PCR-SSCPダイレクトシークエンス法は、最もよく使われる方法で、小さな欠失、重複、ナンセンス変異、スプライス変異、フレームシフト変異などが検出できます。1〜数個のエクソンが欠失するような変異は、エクソン特異的定量PCR法が有効です。copy number variationは、遺伝子のコピー数の変化で遺伝子発現に大きな影響を与えています。Taqma...
【遺伝性皮膚疾患(色素異常症、母斑症)】 臨床例 nail-patella症候群
大霜 智子, 深井 和吉, 東 禹彦, 今井 祐記, 石井 正光
皮膚病診療   31(3) 297-300   Mar 2009
5歳女。出生時より両手指の爪の変形に気付いていた。受診時、拇指爪の形成不全、示指の縦走隆起、環指の三角状爪半月、小指爪に中央を縦走する溝を認め、膝蓋骨の低形成、腸骨の角状突起も認めた。また、末梢白血球より抽出したゲノムDNAを用い、PCR-ダイレクトシークエンス法でLMX1B遺伝子の偏位解析を行ったところ、exon3においてc.368-369de1TG(p.C123X)のナンセンス変異をヘテロに見出した。Nail-patella症候群と診断し、父親の遺伝子解析でも同様の変異をヘテロに認めた...
【遺伝性皮膚疾患(色素異常症、母斑症)】 臨床例 血管型Ehlers-Danlos症候群と血友病Aの合併例
梅香路 綾乃, 深井 和吉, 石井 正光, 田中 あけみ, 宇谷 厚志
皮膚病診療   31(3) 349-352   Mar 2009
21歳男。父親、父方の祖母が血管型Ehlers-Danlos症候群(EDS)であり、18歳時の頭蓋咽頭腫に対する摘出時に大出血を来たした既往があった。今回、喀血を主訴に呼吸器内科を受診し、家族歴より当科紹介受診となった。尖った鼻、痩せた頬を呈し、皮膚は薄く、上腕の静脈の走行が透けてみえ、指関節の過伸展がやや軟にみえた。血算、生化学、尿検査に異常は認めなかったが、APTTが軽度延長し、第VIII因子が低下していた。血液内科で軽症型の血友病Aと診断された。胸部X線・造影CTで右肺に腫瘤陰影を認...
なにを見る? どうする? 整形外科患者の基礎疾患 アトピー性皮膚炎
深井 和吉
整形外科看護   13(8) 839-843   Aug 2008
Conradi-Huenermann-Happle syndromeの1例
梅香路 綾乃, 深井 和吉, 石井 正光, 横井 俊明, 斉藤 三佳, 鶴原 昭史, 笠間 健嗣
角化症研究会記録集   22 52-55   Mar 2008
優性栄養型表皮水疱症における臨床型と遺伝子型の関連(GENOTYPE AND PHENOTYPE CORRELATION OF DYSTROPHIC EPIDERMOLYSIS BULLOSA)
間山 真美子, 玉井 克人, 深井 和吉, 中川 俊文, 原田 研, 中野 創, 花田 勝美, 橋本 功, 澤村 大輔
弘前医学   59(1) 33-40   Nov 2007
栄養障害型表皮水疱症、Dystrophic epidermolysis bullosa(DEB)は、機械的刺激により水疱を生じる遺伝性皮膚疾患で、VII型コラーゲン遺伝子(COL7A1)の変異が原因となる。栄養障害型表皮水疱症は、優性栄養障害型dominant dystrophic EB(DDEB)と劣性栄養障害型recessive dystrophic EB(RDEB)とに分けられる。ほとんどのDDEBは、グリシン置換変異(GS)のdominant negative effectによって...
X連鎖性魚鱗癬の4家系における酵素診断とFISH法による解析
深井 和吉, 細見 尚子, 石井 正光, 大磯 直毅, 田中 あけみ, 山野 恒一, 藤田 弘子
角化症研究会記録集   20 52-57   Mar 2006
FISH法を用いた診断を行ったX連鎖性魚鱗癬を呈示し,さらにmental retardationを示した症例について遺伝子欠損の範囲を決定した.X連鎖性魚鱗癬の診断は,steroid sulfatase(STS)活性測定によって行われるが,保因者の診断においては健常女性コントロールが必要となる.しかし,症例4の母のようにコントロールに比べ,約80%の活性がみられることもあり,保因者であるか否か決定しにくい場合がある.STS遺伝子異常はその90%がSTS遺伝子の完全欠失で,STS遺伝子の全領...
【実践 皮膚病変のみかた】 皮膚疾患カラーアトラス 母斑・母斑症 汎発性黒子症候群
深井 和吉
日本医師会雑誌   134(特別2) 224-224   Oct 2005
Organization and nueleotiele sequence of the human Hermansky-Padlak Syndrome gene
Journal of Investigative Dermathlogy   108 923   1997
Homozygonity mapping of the gene for chediak-Higashi syndrome to chromosome 1q42-q44 in a segment of corserved synteny that includes the mouse geige locus.
American Journal of human Genetics   59 620   1996
Linkage disequilibrium mapping of the gene for Hermansky-Pudlak syndrome to chromosome 10q23.1-q23.3
Human Molecular Genetics   4 1665   1995
Frequent intragenic deletion of P gene in tanzanian patients with type II oculocutaneous albinism
American Journal of human Genetics   56 1320   1995
A recurrent deletion in the KIT(mast/stem cell growth factor receptor)protooneogene is a frequent canse of human piebalolesim
Human Molecular Genetics   2 1499   1993

Conference Activities & Talks

 
MALTリンパ腫との鑑別を要したcutaneous plasmacytosisの1例
大村 玲奈, 大迫 順子, 深井 和吉, 鶴田 大輔, 康 秀男, 武岡 康佑, 大澤 政彦, 濱田 利久, 岩月 啓氏
日本皮膚科学会雑誌   May 2018   
コクサッキーウイルスA群6型によって成人に発症した手足口病の1例
白鳥 実友, 深井 和吉, 菅原 弘二, 匹田 典克, 鶴田 大輔
日本皮膚科学会雑誌   May 2018   
急性期離脱に顆粒球吸着療法が有効で完全寛解にセクキヌマブが奏功した膿疱性乾癬の1例
今西 明子, 白鳥 隆宏, 前川 直輝, 武市 拓也, 河野 通浩, 深井 和吉
日本皮膚科学会雑誌   May 2018   
Turner症候群に合併した膿疱性乾癬の1例
白鳥 隆宏, 今西 明子, 前川 直輝, 武市 拓也, 河野 通浩, 深井 和吉
日本皮膚科学会雑誌   May 2018   
眼皮膚白皮症におけるケミカルシャペロン療法の可能性について
深井 和吉, 寺前 彩子, 鶴田 大輔
日本皮膚科学会雑誌   May 2018   

Research Grants & Projects

 
Cloning of the gene for Chediak-Higashi Syndrome
atopic dermatitis & psoriasis
Mapping of the genes underlying vitiligo valgaris