Proprotein convertase subtilisin/kexin type9(PCSK9)は692アミノ酸残基から成る糖タンパクで、signal peptide(SP)、prodomain、catalyticdomain、C末端domain、から成っている。PCSK9遺伝子の発現については種々の因子に制御されている。PCSK9の機能の主たるものは低比重リポタンパク(LDL)受容体の制御である。肝細胞でPCSK9-LDL受容体の複合体と結合したLDL粒子は解離することができず、リソソームでLDL受容体が処理されLDL受容体はリソソームから細胞表面へ戻ることが困難となる。したがってPCSK9の作用が強いと肝細胞表面のLDL受容体が減少し、高LDLコレステロール(LDL-C)血症を呈する。このため、PCSK9をターゲットとした創薬がなされ、臨床上で抗PCSK9モノクローナル抗体が使用できるようになっている。(著者抄録)