永井敏郎 (Toshiro Nagai) - マイポータル - researchmap

基本情報

所属: 獨協医科大学越谷病院教授

学位: 博士(医学)

J-GLOBAL ID: 200901083853288226

研究キーワード

4

研究分野

2

学歴

2

- 1974年

神戸大学医学部
- 1974年

神戸大学

委員歴

2

1991年

日本小児遺伝学会幹事
1991年

日本人類遺伝学会評議員

MISC

84

On the reported 8p22-p23.1 duplication in Kabuki make-up syndrome (KMS) and its absence in patients with typical KMS

N Miyake, N Harada, O Shimokawa, H Ohashi, K Kurosawa, T Matsumoto, Y Fukushima, T Nagai, Shotelersuk, V, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 128A(2) 170 - 172 2004年7月
Protein-tyrosine phosphatase, nonreceptor type 11 mutation analysis and clinical assessment in 45 patients with Noonan syndrome

R Yoshida, T Hasegawa, Y Hasegawa, T Nagai, E Kinoshita, Y Tanaka, H Kanegane, K Ohyama, T Onishi, K Hanew, T Okuyama, R Horikawa, T Tanaka, T Ogata

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 89(7) 3359 - 3364 2004年7月
CATCH UP GROWTH AND RESTORE OF GROWTH HORMONE SECRETION IN PATIENT OF PREPUBERTAL PROLACTINOMA TREATED WITH BROMOCRIPTINE.

EUR J PEDIATR 163:472-472 2004年
A 3 bp Deletion Mutation of PTPN11 in an Infant With Severe Noonan Syndrome Including Hydrops Fetalis and Juvenile Myelomonocytic Leukemia.

Am J Med Genet 128A:63-66 2004年
Identification of Col2A1 mutations in platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type.

J Med Genet 41:75-79 2004年

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書籍等出版物

1

Clinical and laboratory observations of 20 children with hypophosphatemic vitamine D resistant rickets. (共著)

Endocrine control of bone and calcium metabolism. Dv Cohn, JT Potts, T Fujita Edit. Elsevier Science Publishers BV. 1987年

所属学協会

6

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共同研究・競争的資金等の研究課題

6

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