2002年4月
Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome
NATURE GENETICS
- 巻
- 30
- 号
- 4
- 開始ページ
- 365
- 終了ページ
- 366
- 記述言語
- 英語
- 掲載種別
- DOI
- 10.1038/ng863
- 出版者・発行元
- NATURE AMERICA INC
We isolated NSD1 from the 5q35 breakpoint in an individual with Sotos syndrome harboring a chromosomal translocation. We identified 1 nonsense, 3 frameshift and 20 submicroscopic deletion mutations of NSD1 among 42 individuals with sporadic cases of Sotos syndrome. The results indicate that haploinsufficiency of NSD1 is the major cause of Sotos syndrome.
- リンク情報
- ID情報
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- DOI : 10.1038/ng863
- ISSN : 1061-4036
- Web of Science ID : WOS:000174682000012