中間径線維のひとつであるLamin A/Cは，核膜内膜を裏打ちして核膜構造を維持するとともに，遺伝子転写調節や遺伝子発現制御などの機能を有する．Lamin A/C遺伝子（LMNA）は，関節拘縮，骨格筋異常，および刺激伝導障害に伴う拡張型心筋症を3主徴とするEmery-Dreifuss型筋ジストロフィーの責任遺伝子として報告された．その後，関節拘縮や骨格筋異常を有さないものの，拡張型心筋症に刺激伝導障害を合併した症例にLMNA変異を認めることが報告され，Lamin関連心筋症とよばれる．本疾患は心不全に加え，心室性頻脈性不整脈による突然死が多いのを特徴とする．今回，われわれは，徐脈性不整脈の治療目的にペースメーカを植込まれた3同胞（ペースメーカ植込み時平均年齢49.6歳，男性：女性＝1例：2例）に遺伝子検索を行い，新たなLMNA変異（Q258X）を認めたため，文献的な考察を加えて報告する．