高橋 勉

J-GLOBALへ         更新日: 18/10/12 17:10
 
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研究者氏名
高橋 勉
 
タカハシ ツトム
所属
秋田大学
部署
大学院医学系研究科 小児科学
職名
教授

研究キーワード

 
 

研究分野

 
 

学歴

 
 
 - 
1986年
秋田大学 医学部 
 

Misc

 
Identification and expression of five mutations in the human acid sphingomyelinase gene causing types A and B Niemann-Pick disease. Molecular evidence for genetic heterogeneity in the neuronopathic and non-neuronopathic forms.
Takahashi T, Suchi M, Desnick RJ, Takada G, Schuchman EH
J Biol Chem   267(18) 12552-8   1992年
Komatsu M, Takahashi T, Abe T, Takahashi I, Ida H, Takada G
Biochim Biophys Acta   1533(1) 47-54   2001年

講演・口頭発表等

 
ACSF3変異を認めたCombined malonic and methylmalonic aciduria(CMAMMA)の一例
近藤大喜
第59回日本先天代謝異常学会   2017年10月12日   
発作前の食事及び特異的な食事嗜好が診断の契機となった、フルクトース1.6ビスホスファターゼ欠損症の一例
近藤大喜
第59回日本先天代謝異常学会   2017年10月12日   

競争的資金等の研究課題

 
小児病態におけるスフィンゴミエリン・セラミドサイクル