論文

2020年9月

小児・成人のためのPeutz-Jeghers症候群診療ガイドライン(2020年版)

遺伝性腫瘍
  • 山本 博徳
  • ,
  • 阿部 孝
  • ,
  • 石黒 信吾
  • ,
  • 内田 恵一
  • ,
  • 川崎 優子
  • ,
  • 熊谷 秀規
  • ,
  • 斉田 芳久
  • ,
  • 佐野 寧
  • ,
  • 竹内 洋司
  • ,
  • 田近 正洋
  • ,
  • 中島 健
  • ,
  • 阪埜 浩司
  • ,
  • 船坂 陽子
  • ,
  • 堀 伸一郎
  • ,
  • 山口 達郎
  • ,
  • 吉田 輝彦
  • ,
  • 坂本 博次
  • ,
  • 石川 秀樹
  • ,
  • 岩間 毅夫
  • ,
  • 岡崎 康司
  • ,
  • 斎藤 豊
  • ,
  • 松浦 成昭
  • ,
  • 武藤 倫弘
  • ,
  • 冨田 尚裕
  • ,
  • 秋山 卓士
  • ,
  • 山本 敏樹
  • ,
  • 石田 秀行
  • ,
  • 中山 佳子

20
2
開始ページ
59
終了ページ
78
記述言語
日本語
掲載種別
出版者・発行元
(一社)日本遺伝性腫瘍学会

Peutz-Jeghers症候群は,食道を除く全消化管の過誤腫性ポリポーシスと皮膚・粘膜の色素斑を特徴とする希少疾患である.STK11遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントを原因とし,常染色体優性遺伝形式をとる.また,がん遺伝子パネル検査によって診断される可能性がある.本症候群でみられる過誤腫性ポリープは小腸に好発し,ポリープが大きくなると出血,腸閉塞,腸重積の原因となる.初回の消化管サーベイランスは症状がなくても8歳頃を目安に行い,10〜15mm以上の小腸ポリープは内視鏡的ポリープ切除術を行う.消化管,乳房,膵,子宮,卵巣,肺,精巣などに悪性腫瘍の発生が認められ,適切なサーベイランスが必要である.本診療ガイドラインでは,小児から成人にかけてシームレスに,正確な診断と適切な治療・サーベイランスが行われるよう,基本的事項を解説し,4個のクリニカルクエスチョンと推奨を作成した.(著者抄録)

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ID情報
  • eISSN : 2435-6808
  • 医中誌Web ID : 2021033141

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