森貞直哉 (MORISADA NAOYA) - マイポータル

基本情報

所属: 神戸大学大学院医学研究科医科学専攻客員准教授
: 兵庫県立こども病院臨床遺伝科部長

学位: 学士（医学）(産業医科大学)
博士（医学）(産業医科大学)

J-GLOBAL ID: 200901035412402126
researchmap会員ID: 5000081750

研究キーワード

研究分野

経歴

2016年4月

兵庫県立こども病院, 臨床遺伝科, 科長

受賞

2014年6月

日本小児救急医学会最優秀論文賞, 神戸こども初期急病センターを受診した血糖値異常症例の検討, 日本小児救急医学会

森貞直哉

論文

261

Early-onset kidney failure in a girl with autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to a de novo UMOD variant.

Shinya Tomori, Kenichiro Miura, Yoko Shirai, Taeko Hashimoto, Ichiro Hada, Ryota Kurayama, Naoya Morisada, Kandai Nozu, Motoshi Hattori

CEN case reports 15(2) 46-46 2026年2月5日
A novel PKD1 variant in a patient with very-early-onset ADPKD.

Tomomi Kondoh, Takuma Ando, Yuji Matsumoto, Naonori Kumagai, Yu Tanaka, Naoya Morisada, Kandai Nozu, Yohei Ikezumi

Human genome variation 12(1) 28-28 2025年11月22日
Clinical characteristics of patients with SALL1-related disorder.

Yoshitaka Asagai, Yu Tanaka, Hiroaki Hanafusa, China Nagano, Tomoko Horinouchi, Shingo Ishimori, Hiroshi Kaito, Kazumoto Iijima, Kandai Nozu, Naoya Morisada

Pediatric nephrology (Berlin, Germany) 40(11) 3407-3414 2025年11月
マイクロアレイ染色体検査の診断・診療体制の構築

山本俊至, 清水健司, 松本歩, 竹内千仙, 西恵理子, 森貞直哉, 石川亜貴, 村松友佳子, 吉田健司, 大場大樹 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2) 220-220 2025年7月
Initial Suspicion of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Resulted in a Diagnosis of Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease Caused by a UMOD Mutation: A Case Report.

Toshiaki Usui, Shun Ishibashi, Akihisa Hattori, Soichiro Nomura, Kentaro Nakajima, Takuya Harada, Tomoki Akiyama, Ryoya Tsunoda, Eri Okada, Naoki Morito …

Internal medicine (Tokyo, Japan) 2025年6月19日
ADTKD-MUC1診断における免疫蛍光染色の有用性

青砥悠哉, 藤井秀毅, 丸山順裕, 長野智那, 兵頭俊紀, 森貞直哉, 原重雄, 野津寛大

日本腎臓学会誌 67(4) 467-467 2025年6月
マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群を示す成人のより良い診断・診療体制の構築

山本俊至, 清水健司, 松本歩, 竹内千仙, 西恵理子, 森貞直哉, 石川亜貴, 村松友佳子, 吉田健司, 大場大樹 …

脳と発達 57(Suppl.) s319-s319 2025年6月
RHOA-associated disorder can be non-mosaic.

Daisuke Nakato, Naoya Morisada, Sota Iwatani, Chikako Nishida, Daisuke Watanabe, Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Fuyuki Miya, Kenjiro Kosaki, Toshiki Takenouchi

European journal of medical genetics 75 105019-105019 2025年6月
Diagnosis of skeletal fragility due to Loeys-Dietz syndrome and treatment with romosozumab followed by denosumab.

Yasutaka Tsujimoto, Naoki Yamamoto, Hayato Fukumitsu, Hironori Bando, Masaaki Yamamoto, Keiko Tanaka, Naoya Morisada, Miwako Nagasaka, Keisuke Oe, Takahiro Niikura …

Bone reports 25 101849-101849 2025年6月
The first case of Al-Raqad syndrome in Japan is associated with a homozygous DCPS exonic variant resulting in aberrant splicing.

Haruka Nozaki, Nana Sakakibara, Hiroaki Hanafusa, Yuta Inoki, Yu Tanaka, Hideaki Kitakado, Chika Ueda, China Nagano, Tomoko Horinouchi, Tomohiko Yamamura …

Brain & development 47(4) 104366-104366 2025年5月8日
ADTKD-MUC1診断における免疫蛍光染色の有用性

青砥悠哉, 長野智那, 藤井秀毅, 丸山順裕, 兵頭俊紀, 田中悠, 上田知佳, 北角英晶, 榊原菜々, 堀之内智子 …

日本小児腎臓病学会雑誌 38(Suppl.) 98-98 2025年5月
Systemic Primary Carnitine Deficiency Presenting With Substantia Nigra and Basal Ganglia Injury: A Case Report.

Tomoki Saito, Kento Soma, Mai Kashisaka, Kiiko Iketani, Masaaki Matsumoto, Takuya Ueda, Masahiro Nishiyama, Azusa Maruyama, Ryosuke Nakai, Hiroshi Sakihama …

JIMD reports 66(3) e70014 2025年5月
Clinical use of the VNtyper-Kestrel pipeline for MUC1 variant detection in autosomal-dominant tubulointerstitial kidney disease.

China Nagano, Naoya Morisada, Yuta Inoki, Yu Tanaka, Yuta Ichikawa, Chika Ueda, Hideaki Kitakado, Yuya Aoto, Nana Sakakibara, Tomoko Horinouchi …

Clinical and experimental nephrology 2025年4月17日
Phenotype and genotype of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease in a Japanese cohort.

Yu Tanaka, China Nagano, Nana Sakakibara, Eri Okada, Shuhei Aoyama, Yuka Kimura, Yuta Inoki, Yuta Ichikawa, Chika Ueda, Hideaki Kitakado …

Clinical and experimental nephrology 2025年2月20日
Identification of Genetic Variants in Status Epilepticus Associated With Fever.

Hiroaki Hanafusa, Hiroshi Yamaguchi, Naoya Morisada, Ming Juan Ye, Shizuka Oikawa, Shoichi Tokumoto, Masahiro Nishiyama, Kandai Nozu, Hiroaki Nagase

Brain and behavior 15(2) e70279 2025年2月
Fatal encephalopathy and congenital heart defects with MEF2C-related disorder.

Yoshitaka Asagai, Naoya Morisada, Yasunobu Miki, Hiroshi Kurosawa, Azusa Maruyama, Kandai Nozu, Kenjiro Kosaki

Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 67(1) e15883 2025年
A Japanese boy with SUPT16H-related neurodevelopmental disorder and congenital heart defects.

Aya Nishikiori, Yasunobu Miki, Takayuki Kodera, Kandai Nozu, Naoya Morisada

Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 67(1) e70057 2025年
A child with TSC2/PKD1 contiguous gene deletion syndrome successfully treated with tolvaptan for rapidly enlarging renal cysts.

Chika Muroga, Hiroki Yokoyama, Ryo Kinoshita, Daisuke Fujimori, Yuko Yamada, Tohru Okanishi, Naoya Morisada, Kandai Nozu, Noriyuki Namba

CEN case reports 13(5) 351-355 2024年10月
免疫蛍光染色によるADTKD-MUC1診断法の確立

青砥悠哉, 藤井秀毅, 丸山順裕, 兵頭俊紀, 森貞直哉, 原重雄, 野津寛大

日本腎臓学会誌 66(4) 598-598 2024年6月
遺伝学的に診断された常染色体顕性尿細管間質性腎疾患の臨床像

田中悠, 森貞直哉, 岡田絵里, 長岡由修, 堀之内智子, 野津寛大

日本腎臓学会誌 66(4) 574-574 2024年6月

もっとみる

MISC

159

SALL1関連疾患の遺伝型と表現型の検討

森貞直哉, 森貞直哉, 田中悠, 朝貝芳貴, 堀之内智子, 石森真吾, 野津寛大

日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 38 2025年
乳児期からの腹部膨満を契機に診断された常染色体潜性多発性嚢胞腎の女児例

渡邊美優, 熊谷直憲, 熊谷直憲, 栗田祥太郎, 島田紘行, 榎本さやか, 牧祐輝, 加納孝真, 棚橋義浩, 河野好彦 …

日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 38 2025年
フルドロコルチゾンの導入後に腎機能障害進行が抑制されたADTKD-RENの一例

木下亮, 山田祐子, 藤森大輔, 坂口真弓, 河場康郎, 森貞直哉, 野津寛大, 難波範行

日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 38 2025年
ADTKD-MUC1におけるショートリードシークエンス解析データを用いた病的バリアント検出方法

長野智那, 森貞直哉, 青山周平, 木村裕香, 猪野木雄太, 田中悠, 上田知佳, 北角英晶, 榊原菜々, 堀之内智子 …

日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 38 2025年
新生児期に発見され末期腎不全に至ったWDR19変異によるネフロン癆関連シリオパシーの男児例

平岡由衣, 仲川真由, 遠藤周, 遠山雄大, 菅沼広樹, 青藤潤, 田中悠, 森貞直哉, 野津寛大, 大友義之 …

日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 38 2025年
両側多発腎嚢胞を呈したPAX2遺伝子異常症の女児例

沢登恵美, 沢登恵美, 中澤瑞葉, 中澤瑞葉, 金井宏明, 小林杏奈, 後藤美和, 森貞直哉, 野津寛大

日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 38 2025年
フロセミド・フルドロコルチゾン負荷試験で尿の酸性化障害を認めなかったが総合的に遠位尿細管性アシドーシスと診断した1例

白井陽子, 飯田貴也, 安藤太郎, 石塚喜世伸, 橋本多恵子, 森貞直哉, 野津寛大, 三浦健一郎

日本小児体液研究会誌 17 2025年
AHI1遺伝子に複合ヘテロ接合性変異を認めたJoubert症候群の1例とその移行期・成人期医療の課題

岩越美恵, 岩越美恵, 井上岳彦, 野津寛大, 森貞直哉, 森貞直哉

脳と発達 57(2) 2025年
兵庫県立こども病院で施行した全エクソン解析症例の検討

朝貝芳貴, 朝貝芳貴, 花房宏昭, 洪本加奈, 谷口真紀, 野津寛大, 森貞直哉, 森貞直哉, 森貞直哉

日本小児科学会雑誌 129(2) 2025年
兵庫県立こども病院における次世代シークエンサーを用いた網羅的遺伝子解析の実践

森貞直哉, 森貞直哉, 朝貝芳貴, 花房宏昭, 飯島一誠, 野津寛大

近畿小児科学会プログラム・抄録集 38th 2025年
胎児期から診断困難で7歳時に全エクソン解析で判明したTARP症候群の1例

木藤嘉彦, 本山史子, 森貞直哉, 野津寛大, 富永健太, 玉村宣尚

日本小児科学会雑誌 129(2) 2025年
幅広い血縁者の解析がバリアントの評価に有用であったARXによる発達性てんかん性脳症の1男児例

花房宏昭, 花房宏昭, 山口宏, 澤田優貴, 田中敬子, 老川静香, 坊亮輔, 中川卓, 森貞直哉, 野津寛大 …

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 47th 2025年
MED12遺伝子にナンセンスバリアントを有する母娘例における分子生物学的発症機序の検討

井上誠也, 大片祐一, 瀬戸俊之, 小崎健次郎, 猪野木雄太, 田中悠, 上田知佳, 北角英晶, 榊原菜々, 長野智那 …

日本小児科学会雑誌 129(2) 2025年
ネフロン癆関連シリオパチーの原因遺伝子と臨床像

森貞直哉, 森貞直哉, 田中悠, 叶明娟, 花房宏昭, 榊原菜々, 長野智那, 堀之内智子, 野津寛大

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 47th 2025年
兵庫県立こども病院で施行した全エクソン解析症例の検討

朝貝芳貴, 朝貝芳貴, 花房宏昭, 洪本加奈, 谷口真紀, 野津寛大, 森貞直哉, 森貞直哉

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 47th 2025年
ADTKD-MUC1診断における免疫蛍光染色の有用性

青砥悠哉, 青砥悠哉, 長野智那, 藤井秀毅, 丸山順裕, 兵頭俊紀, 田中悠, 上田知佳, 北角英晶, 榊原菜々 …

日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 38 2025年
血清アシルカルニチン分析で異常を認めない横紋筋融解症に対して網羅的遺伝子解析が有用であった3例

曽根原晶子, 坊亮輔, 朝貝芳貴, 大橋浩基, 池谷紀衣子, 花房宏昭, 南部静紀, 森貞直哉, 粟野宏之, 野津寛大

近畿小児科学会プログラム・抄録集 38th 2025年
遺伝性尿細管疾患の最新知識常染色体顕性尿細管間質性腎疾患-UMODとMUC1を中心に

岡田絵里, 森貞直哉, 野津寛大

医学のあゆみ 289(6) 2024年
ショートリードシークエンス解析データを用いたADTKD-MUC1における病的バリアント検出の試み

長野智那, 森貞直哉, 猪野木雄太, 市川裕太, 田中悠, 上田知佳, 北角英晶, 近藤淳, 榊原菜々, 堀之内智子 …

日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 37 2024年
UMOD遺伝子のde novoバリアントを認め,慢性腎臓病Stage4を呈した常染色体顕性遺伝性尿細管間質性腎疾患の7歳女児例

友利伸也, 白井陽子, 三浦健一郎, 安藤太郎, 中谷諒, 石塚喜世伸, 加藤彩, 橋本多恵子, 羽田伊知郎, 倉山亮太 …

日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 37 2024年

もっとみる

講演・口頭発表等

小児遺伝性疾患に対するゲノム医療体制の構築に向けて

森貞直哉

第274回日本小児科学会兵庫県地方会 2018年5月19日招待有り
Demographics and outcomes of pediatric febrile convulsive status epilepticus.

Masahiro Nishiyama, Hiroaki Nagase, Tsukasa Tanaka, Kyoko Fujita, Azusa Maruyama, Daisaku Toyoshima, Taku Nakagawa, Mariko Taniguchi-Ikeda, Ichiro Morioka, Naoya Morisada, Satoshi Takada, Kazumoto Iijima

American Epilepsy Society 68th Annual Meeting 2014年12月 AES 招待有り
染色体構造異常によるsyndromic CAKUT の原因遺伝子についての検討

森貞直哉, 野津寛大, 亀井宏一, 伊藤秀一, 田中亮二郎, 石川智朗, 足立昌夫, 野田俊輔, 石黒利佳, 関根孝司, 小崎健次郎, 飯島一誠

第59回日本人類遺伝学会 2014年11月日本人類遺伝学会招待有り
The comprehensive genetic analysis of congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT) in Japan.

Naoya Morisada, Mariko Taniguchi-Ikeda, Kandai Nozu, Akemi Shono, Koichi Kamei, Syuichi Ito, Ryojiro Tanaka, Kazumoto Iijima

The American Society of Human Genetics 2014年10月 ASHG 招待有り
てんかん発作にビタミンB6製剤が著効した先天性GPI欠損症の一男児例

中川卓, 西山将広, 豊嶋大作, 森貞直哉, 池田(谷口, 真理子, 岡本伸彦, 村上良子, 高田哲, 飯島一誠

第48回日本てんかん学会学術集会 2014年10月日本てんかん学会招待有り
The comprehensive genetic analysis of CAKUT in Japan.

Naoya Morisada, Kandai Nozu, Akemi Shono, Takeshi Ninchoji, Hiroshi Kaito, Koichi Kamei, Syuichi Ito, Ryojiro Tanaka, Kazumoto Iijima

47th Annual Scientific Meeting of the European Society for Pediatric Nephrology 2014年9月 ESPN 招待有り
X-linked Alport syndrome patients caused by atypical splicing mutations in COL4A5.

Kandai Nozu, Naoya Morisada, Hiroshi Kaito, Takeshi Ninchoji, Koichi Nakanishi, Norishige Yoshikawa, Kazumoto Iijima

47th Annual Scientific Meeting of the European Society for Pediatric Nephrology 2014年9月 ESPN 招待有り
本邦におけるCAKUT包括的原因遺伝子解析システムの構築

森貞直哉, 庄野朱美, 忍頂寺毅史, 貝藤裕史, 野津寛大, 亀井宏一, 伊藤秀一, 田中亮二郎, 飯島一誠

第57回日本腎臓学会学術総会 2014年7月日本腎臓学会招待有り
BartterおよびGitelman症候群に関する全国疫学調査

貝藤裕史, 野津寛大, 森貞直哉, 飯島一誠

第57回日本腎臓学会学術総会 2014年7月日本腎臓学会招待有り
一次急病センターでの有熱性尿路感染症の初期症状と検尿所見についての検討

森貞直哉, 久保川育子, 中川卓, 忍頂寺毅史, 池田真理子, 石橋和人, 梶山瑞隆, 石田明人, 竹島泰弘, 飯島一誠

第28回日本小児救急医学会学術集会 2014年6月日本小児救急医学会招待有り
本邦におけるCAKUT包括的原因遺伝子解析

森貞直哉

第49回日本小児腎臓病学会学術集会 2014年6月日本小児腎臓病学会
てんかんを合併した結節性硬化症（5例）に対するエベロリムスの効果

豊嶋大作, 森貞直哉, 中川卓, 足立昌夫, 竹島泰弘, 高田哲, 飯島一誠

第56回日本小児神経学会学術集会 2014年5月日本小児神経学会招待有り
ATR-16(α-Thalassemia Mental Retardation associated with Chromosome 16)の1例

池田真理子, 森貞直哉, 井元万里子, 安井直子, 久我敦, 古和久朋, 稲垣秀人, 倉橋浩樹, 竹島泰弘, 戸田達史, 飯島一誠

第259回日本小児科学会兵庫県地方会 2014年5月日本小児神経学会招待有り
Developmental evaluation in the patients with xeroderma pigmentosum group A, using Enjoji development examination.

Y Sakai, R Saura, Takehiro Ueda, D Yamashita, N Otsuki, T Nakagawa, D Toyoshima, N Morisada, Eiji Nakano, Ryusuke Ono, Taro Masaki, Seiji Takeuchi, K Nibu, Fumio Kanda, Chikako Nishigori

International Symposium on Xeroderma Pigmentosum and Related Disease 2014年3月難病医学研究財団
Hearing loss in Xeroderma pigmnetosum and mechanism of inner ear disorder.

D Yamashita, T Fujita, N Otsuki, Eiji Nakano, Ryusuke Ono, Taro Masaki, Seiji Takeuchi, Takehiro Ueda, Y Sakai, T Nakagawa, D Toyoshima, N Morisada, Fumio Kanda, Chikako Nishigori, Kenichi Nibu

International Symposium on Xeroderma Pigmentosum and Related Disease 2014年3月難病医学研究財団
てんかんとの鑑別にビデオ同時脳波検査が有用であった神経調節性失神の一例

豊嶋大作, 森貞直哉, 中川卓, 飯島一誠, 高田哲

第55回日本小児神経学会近畿地方会 2014年3月日本小児神経学会近畿地方会招待有り
SENDA（static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood）の1女性例

森貞直哉, 常石秀市, 豊嶋大作, 中川卓, 竹島泰弘, 高田哲, 飯島一誠

第27回近畿小児科学会 2014年3月近畿小児科学会招待有り
Developmental evaluation in the patients with xeroderma pigmentosum group A, using enjoji development examination.

Yoshitada Sakai, Ryuichi Saura, Takehiro Ueda, Daisuke Yamashita, Naoki Otsuki, Taku Nakagawa, Daisaku Toyoshima, Naoya Morisada, Eiji Nakano, Ryusuke Ono, Taro Masaki, S Takeuchi, Kenichi Nibu, Fumio Kanda, Chikako Nishigori

International symposium on xeroderma pigmentosum and related diseases 2014年3月 Japan intractable diseases research foundation 招待有り
Natural History and Protein Expression Pattern in Autosomal Recessive Alport Syndrome Based on the Comprehensive Strategy for Genetic Analysis.

Hiroshi Kaito, Kandai Nozu, Masafumi Oka, Naoya Morisada, Takeshi Ninchoji, Koichi Nakanishi, Norishige Yoshikawa, Kazumoto Iijima

American Society of Nephrology KIDNEY WEEK 2013年11月 American Society of Nephrology 招待有り
総排泄腔遺残をともなった1q21.1欠失症候群の1女児例

森貞直哉, 野田俊輔, 降簱めぐみ, 池田真理子, 竹島泰弘, 飯島一誠

日本人類遺伝学会第58回大会 2013年11月日本人類遺伝学会招待有り

もっとみる

担当経験のある科目(授業)

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

小児嚢胞性腎疾患のゲノム診療基盤の構築と特異的治療法の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2022年4月 - 2026年3月

森貞直哉
常染色体優性間質性腎疾患（ADTKD）のゲノム診療体制の基盤構築

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2018年4月 - 2021年3月

森貞直哉
先天性腎尿路奇形（CAKUT）の新規原因遺伝子の同定とiPS細胞による病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2015年4月 - 2018年3月

森貞直哉, 庄野朱美, 飯島一誠
CNV解析による先天性腎尿路奇形の新規原因遺伝子同定と遺伝子診断システムの確立

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2008年 - 2010年

飯島一誠, 長田道夫, 中山真紀子, 森貞直哉, 野津寛大, 橋村裕也
全一酸化窒素合成酵素ノックアウトマウスにおける腎間質線維化機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 2008年 - 2009年

森貞直哉
NOSノックアウトマウスにおける腎障害の機序について

2005年
Pediatric nephrology

2000年
小児腎臓病学

2000年
branshio-oto-renal syndrome
鰓弓耳腎症候群の包括的診断方法と新規遺伝子同定に関する研究

森貞直哉

基本情報

研究キーワード

研究分野

経歴

受賞

論文

MISC

講演・口頭発表等

担当経験のある科目(授業)

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

メニュー

共著者の一覧