升野光雄 (Masuno Mitsuo) - マイポータル

基本情報

所属: 川崎医療福祉大学医療福祉学部医療福祉学科特任教授
: 川崎医科大学医学部臨床医学小児科学特任准教授

J-GLOBAL ID: 200901074045646140
researchmap会員ID: 5000084356

外部リンク: https://w.kawasaki-m.ac.jp/dept/graduate_welfare_sw_genetic/

研究キーワード

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 /

委員歴

論文

Aarskog-Scott症候群

升野光雄

別冊日本臨床領域別症候群シリーズ No 4, 内分泌症候群（第3版）IV－その他の内分泌疾患を含めて－ 407-409 2019年3月
口唇・口蓋裂と遺伝カウンセリング

升野光雄

産婦人科の実際 66(4) 467-471 2017年4月
小児の症候群：Aarskog症候群

升野光雄

小児科診療 79(増刊) 13 2016年4月
小児の症候群：Adams-Oliver症候群

升野光雄

小児科診療 79(増刊) 15 2016年4月
小児の症候群：BOR症候群

升野光雄

小児科診療 79(増刊) 18 2016年4月
小児の症候群：branchial arch（鰓弓）症候群

升野光雄

小児科診療 79(増刊) 19 2016年4月
小児の症候群：Bardet-Biedl症候群

升野光雄

小児科診療 79(増刊) 237 2016年4月
Microdeletion of 19p13.3 in a Girl With Peutz-Jeghers Syndrome, Intellectual Disability, Hypotonia, and Distinctive Features

Yukiko Kuroda, Toshiyuki Saito, Jun-ichi Nagai, Kazumi Ida, Takuya Naruto, Mitsuo Masuno, Kenji Kurosawa

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 167(2) 389-393 2015年2月査読有り
Ellis-van Creveld症候群

升野光雄

別冊日本臨牀新領域別症候群シリーズ神経症候群（第2版）－その他の神経疾患を含めて－IV 552-554 2014年9月
Möbius症候群

升野光雄

別冊日本臨牀新領域別症候群シリーズ神経症候群（第2版）－その他の神経疾患を含めて－IV 609-612 2014年9月
De novo duplication of 17p13.1-p13.2 in a patient with intellectual disability and obesity

Yukiko Kuroda, Ikuko Ohashi, Makiko Tominaga, Toshiyuki Saito, Jun-ichi Nagai, Kazumi Ida, Takuya Naruto, Mitsuo Masuno, Kenji Kurosawa

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 164(6) 1550-1554 2014年6月査読有り
Pure duplication of 19p13.3.

Ishikawa A, Enomoto K, Tominaga M, Saito T, Nagai J, Furuya N, Ueno K, Ueda H, Masuno M, Kurosawa K

Am J Med Genet A 161(9) 2300-4 2013年9月査読有り
Ehlers-Danlos syndrome, vascular type: A novel missense mutation in the COL3A1 gene.

Masuno Mitsuo, Watanabe Atsushi, Naing BT, Shimada Takashi, Fujimoto Wataru, Ninomiya Shinsuke, Ueda Yasunori, Kadota Kazushige, Kotaka Tatsuya, Kondo Eisei …

Congenital anomalies 52(4) 207-210 2012年12月査読有り
Expression analysis of a 17p terminal deletion, including YWHAE, but not PAFAH1B1, associated with normal brain structure on MRI in a young girl.

Enomoto K, Kishitani Y, Tominaga M, Ishikawa A, Furuya N, Aida N, Masuno M, Yamada K, Kurosawa K

Am J Med Genet 158A(9) 2347-52 2012年9月査読有り
多科連携における不育症への小児科の役割―出生前対応を含む―

升野光雄

周産期医学 42(8) 1021-1025 2012年8月
遺伝外来を受診した非症候群性口唇裂・口蓋裂児の母親の次子妊娠に関する反応

中新美保子, 高尾佳代, 松田美鈴, 三村邦子, 山内泰子, 升野光雄, 森口隆彦, 稲川喜一

日本看護学会論文集：小児看護 (42) 186-189 2012年2月査読有り
Trends in occurrence of twin births in Japan.

Kurosawa K, Masuno M, Kuroki Y

American Journal of Medical Genetics 158A(1) 75-77 2012年1月査読有り
出生前診断と遺伝カウンセリング

升野光雄

小児看護 32(12) 1655-1656 2009年11月
胎児口唇口蓋裂に対するカウンセリングに関する検討

石田剛, 張良実, 潮田至央, 潮田まり子, 中村隆文, 川本豊, 森口隆彦, 升野光雄, 中新美保子, 下屋浩一郎

現代産婦人科 58(1) 55-58 2009年9月査読有り
遺伝カウンセリングとは

升野光雄

小児看護 32(8) 1139-1141 2009年7月

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書籍等出版物

先天異常．先天異常の種類と特徴．「ナースとコメディカルのための小児科学改訂第6版.」

升野光雄

日本小児医事出版社 2018年2月
単一遺伝子疾患．「トンプソン&トンプソン遺伝医学第２版，福嶋義光監訳」

升野光雄

メディカル・サイエンス・インターナショナル 2017年3月
症例32 Miller-Dieker症候群．「トンプソン&トンプソン遺伝医学第２版，福嶋義光監訳」

升野光雄

メディカル・サイエンス・インターナショナル 2017年3月
先天異常．先天異常の種類と特徴．「ナースとコメディカルのための小児科学改訂第5版．」

升野光雄

日本小児医事出版社 2016年4月
5章頭部・顔面疾患.「遺伝カウンセリングマニュアル改訂第3版, 福嶋義光監修」

升野光雄

南江堂 2016年4月
小児科診療における遺伝カウンセリング．「今日の小児治療指針第16版」

水口雅, 市橋光, 崎山弘総編集, 升野光雄

医学書院 2015年9月
Zellweger症候群．「新先天奇形症候群アトラス, 改訂第2版」

梶井正, 黒木良和, 新川詔夫監修, 升野光雄

南江堂 2015年8月
口・顔・指症候群Ⅰ型．「新先天奇形症候群アトラス, 改訂第2版」

梶井正, 黒木良和, 新川詔夫監修, 升野光雄

南江堂 2015年8月
Coffin-Siris 症候群．「新先天奇形症候群アトラス，改訂第2版」

梶井正, 黒木良和, 新川詔夫監修, 升野光雄

南江堂 2015年8月
Ollier病/Maffucci 症候群．「新先天奇形症候群アトラス，改訂第2版」

梶井正, 黒木良和, 新川詔夫監修, 升野光雄

南江堂 2015年8月
Pierre Robin症候群．「新先天奇形症候群アトラス，改訂第2版」

梶井正, 黒木良和, 新川詔夫監修, 升野光雄

南江堂 2015年8月
VATER連合/VACTERL連合．「新先天奇形症候群アトラス，改訂第2版」

梶井正, 黒木良和, 新川詔夫監修, 升野光雄

南江堂 2015年8月
Cantrell五徴．「新先天奇形症候群アトラス，改訂第2版」

梶井正, 黒木良和, 新川詔夫監修, 升野光雄

南江堂 2015年8月
ダウン症候群（21-トリソミー症候群）「今日の治療指針 2013版」

升野光雄

医学書院 2013年1月 (ISBN: 9784260016445)
6-5-3 ムコ多糖症ⅣA型の遺伝子座位「ムコ多糖症UPDATE」

折居忠夫, 総監修, 升野光雄

イーエヌメディックス 2011年12月
6-10 ムコ多糖症の遺伝子座位「ムコ多糖症UPDATE」

折居忠夫, 総監修, 升野光雄

イーエヌメディックス 2011年12月
応用編 1．遺伝カウンセリングのポイント 7)多因子遺伝：口唇裂・口蓋裂「遺伝子医学MOOK別冊遺伝カウンセリングハンドブック」

升野光雄

メディカルドゥ 2011年7月
資料編18．関連書籍「遺伝子医学MOOK別冊遺伝カウンセリングハンドブック」

升野光雄, 黒木良和

メディカルドゥ 2011年7月
単一遺伝子疾患「トンプソン&トンプソン遺伝医学」

福嶋義光, 升野光雄

メディカル・サイエンス・インターナショナル 2009年4月
症例27 Miller-Dieker症候群「トンプソン&トンプソン遺伝医学」

福嶋義光, 升野光雄

メディカル・サイエンス・インターナショナル 2009年4月

講演・口頭発表等

Causative novel USP9X variants in two Japanese patients with X-linked intellectual disability.

Y. Tsurusaki, K. Kuroda, H. Murakami, Y. Enomoto, Y. Kimura, Y. Yamanouchi, E. Kondo, K. Ouchi, M. Masuno, K. Kurosawa

The 68th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics 2018年10月19日
TMEPAI mutation causes MFS/LDS-like phenotypes in 2 Japanese families.

H. Morisaki, I. Yamanaka, T. Ohata, T. Kosho, K. Wakui, Y. Fukushima, M. Masuno, K. Takahashi, T. Watabe, T. Morisaki

The 67th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. 2017年10月20日
遺伝性疾患の否定的イメージに関連する要因の網羅的検討～遺伝差別の軽減を目指して～

小西陽介, 升野光雄, 山内泰子, 井上信次, 黒木良和

第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2017年6月23日
Medical exome解析により同定したSOX2遺伝子新規ミスセンス変異による小眼球症の1例

升野光雄, 赤池洋人, 黒澤健司, 尾内一信, 黒木良和

第119回日本小児科学会学術集会 2016年5月15日
Clinical and neuroimaging findings of an incomplete form of Moebius syndrome

Mitsuo Masuno, Kiyoshi Matsui, Koji Tanoue, Noriko Aida, Yuta Fujii, Makiko Ohyama, Jun Shibasaki, Yasuko Yamanouchi, Kenji Kurosawa

The 13th International Congress of Human Genetics 2016年4月4日
遺伝カウンセラーの自己開示がクライエントへ及ぼす影響

小西陽介, 安達容枝, 升野光雄, 山内泰子, 井上信次, 黒木良和

第40回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2016年4月4日
次世代シーケンサーを用いた遺伝性疾患におけるコピー数異常の検出

横井貴之, 大橋育子, 黒田友紀子, 羽田野ちひろ, 榎本友美, 成戸卓也, 升野光雄, 黒澤健司

第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2015年6月26日
Brain imaging analysis in Moebius syndrome

Yuta Fujii, Noriko Aida, Kumiko Nozawa, Mikako Enokizono, Kiyoshi Matsui, Mitsuo Masuno, Tomio Inoue

The 15th Annual Meeting of Asian & Oceanic Society for Pediatric Radiology 2015年6月12日
わが国の臨床遺伝専門医の現状と課題

黒木良和, 升野光雄, 山内泰子

日本人類遺伝学会第59回大会 2014年11月20日
臨床遺伝専門医がダウン症候群の診断告知を行った時に，必要と考える親へ伝える情報〜出生前と出生後の比較〜．

峠和美, 山内泰子, 升野光雄, 井上信次, 黒木良和

第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2014年6月29日
メビウス症候群における中枢画像の特徴

藤井裕太, 相田典子, 野澤久美子, 野村幸一郎, 松井潔, 升野光雄, 井上登美夫

第43回日本神経放射線学会 2014年3月22日
Yersinia pseudotuberculosis感染症診断におけるLAMP法の有用性に関する検討

加藤敦, 小野佐保子, 堀谷美奈, 稲村憲一, 福田陽子, 近藤英輔, 齋藤亜紀, 若林時生, 寺西英人, 赤池洋人, 田中孝明, 山内泉, 荻田聡子, 織田慶子, 升野光雄, 松田純子, 中野貴司, 寺田喜平, 尾内一信

第19回香川・岡山小児感染免疫懇話会 2014年2月23日
水痘罹患後にA群β溶連菌による化膿性股関節炎を合併した1例

小野佐保子, 近藤英輔, 堀谷美奈, 稲村憲一, 加藤敦, 福田陽子, 齋藤亜紀, 寺西英人, 若林時生, 赤池洋人, 田中孝明, 山内泉, 荻田聡子, 織田慶子, 升野光雄, 松田純子, 中野貴司, 寺田喜平, 尾内一信

第86回日本小児科学会岡山地方会 2013年12月1日
メビウス症候群の診断基準と小児期健康管理指針の作成

升野光雄, 黒澤健司, 松井潔, 片岡愛, 田上幸治, 大山牧子, 柴崎淳, 相田典子, 小河原昇, 山本敦子, 二宮伸介, 山内泰子, 黒木良和

日本人類遺伝学会第58回大会 2013年11月21日
レベチラセタム投与により早期に経静脈的バルビツール酸投与を終了できた難治頻回部分発作重積型急性脳炎(AERRPS)の１例

加藤敦, 赤池洋人, 小野佐保子, 堀谷美奈, 福田陽子, 近藤英輔, 齋藤亜紀, 寺西英人, 若林時生, 田中孝明, 山内泉, 織田慶子, 荻田聡子, 升野光雄, 中野貴司, 寺田喜平, 尾内一信

第65回中国四国小児科学会 2013年11月2日
Targeted next-generation sequencing for the molecular genetic diagnostics of mandibulofacial dysostosis.

Kuroda Y, Ohashi I, Saito T, Nagai J, Ida K, Naruto T, Masuno M, Kurosawa K

63rd Annual Meeting, The American Society of Human Genetics 2013年10月23日
FileMaker Pro 11を用いた遺伝カウンセリング記録作成ツールの作成

大西敬子, 山内泰子, 峠和美, 黒木良和, 升野光雄

第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2013年6月21日
出生後のダウン症候群の診断告知の時に、医療者が親へ伝える情報

峠和美, 山内泰子, 大西敬子, 升野光雄, 黒木良和

第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2013年6月21日
入院例でのペラミビル比較検討試験

赤池洋人, 稲村憲一, 加藤敦, 西澤陽子, 近藤英輔, 齋藤亜紀, 寺西英人, 若林時生, 河合泰宏, 田中孝明, 山内泉, 荻田聡子, 織田慶子, 川崎浩三, 升野光雄, 中野貴司, 寺田喜平, 尾内一信

第18回香川・岡山小児感染免疫懇話会 2013年2月24日
子どもがダウン症候群をもつと告げられた時に、医療者が親に伝える必要な情報

峠和美, 山内泰子, 升野光雄, 黒木良和

第40回臨床細胞分子遺伝研究会学術集会 2013年2月23日

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