丸山 弘樹

血漿lyso-Gb3がファブリー病スクリーニングの有用なバイオマーカーであることを世界で初めて報告した。さらにGla遺伝子欠損マウスに対する遺伝子治療の検討、COS-7細胞に変異GLA遺伝子を導入してシャペロン療法の有用性の検討、多尿を呈するファブリー病発症マウスの作製とその機序の解明と障害尿細管の同定、髄質TAL障害による腎機能障害の発症の検証、などのテーマについて基礎的研究を精力的に行ってきた。今後もファブリー病の研究を進めたい。