論文

査読有り 筆頭著者
2020年7月

Pseudodiastrophic dysplasia expands the known phenotypic spectrum of defects in proteoglycan biosynthesis

Journal of Medical Genetics
  • *Alicia B. Byrne
  • *Shuji Mizumoto
  • Peer Arts
  • Patrick Yap
  • Jinghua Feng
  • Andreas W. Schreiber
  • Milena Babic
  • Sarah L. King-Smith
  • Christopher P. Barnett
  • Lynette Moore
  • Kazuyuki Sugahara
  • Hatice Mutlu-Albayrak
  • Gen Nishimura
  • Jan E. Liebelt
  • Shuhei Yamada
  • Ravi Savarirayan
  • Hamish S. Scot
  • *equal contributions
    • … 全て表示
折りたたむ
巻
57
号
7
開始ページ
454
終了ページ
460
記述言語
英語
掲載種別
研究論文（学術雑誌）
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