マルファン症候群（MF）は、微細線維と呼ばれる弾性機能を司る細胞外マトリックス成分の機能不全を原因に致死性の解離性大動脈瘤を発症する致死性の結合組織疾患である。これまでMFの治療に関して、薬物療法と外科手術で正常の人なみに寿命を延長することが可能になったが、完全に抑制する事は出来ないため、再外科治療を余儀なくされる事が多い。
研究代表者はマルファン症候群の病態にADAMTSL6betaーADAMTS４の複合体によるversicanの破壊促進機構が関わり事を明らかにした。この結果より、マルファン症候群の治療薬としてADAMTS4の阻害薬が候補になることが示された。