神経芽腫67例でMTH1および酸化ストレスによる遺伝子変異の原因とされている8-OHdGの免疫組織化学的染色を行い発現解析した。MTH1高発現症例は低発現群に比較し、有意に8-OHdG高発現症例が多い傾向にあり、神経芽腫において酸化ストレスによる遺伝子変異が生じていることが示唆され、修復機構としてMTH1が発現している可能性が考えられた。
しかしながら、他の遺伝子修復酵素であるOGG1、MUTYHにおける免疫組織化学的染色による解析では、MTH1、8-OHdGとの有意な関連は認められず、「MTH1抑制による細胞死の誘導」という仮説の立証はできなかった。